V Всероссийский конгресс с международным участием ОРФАННЫЕ БОЛЕЗНИ

РЕГИСТРИРУЙТЕСЬ АВТОРИЗИРУЙТЕСЬ ВХОД ДЛЯ ЭКСПОНЕНТОВ

О КОНГРЕССЕ

V Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием«Орфанные болезни» 8-9 июня 2023 года.

«Орфанные болезни» - ежегодный и единственный в России конгресс, на пленарных и секционных заседаниях которого обсуждаются актуальные вопросы диагностики и лечения орфанных наследственных болезней.

Основные цели программы – улучшение диагностики и повышение эффективности лечения редких орфанных заболеваний, а также оптимизация оказания помощи пациентам с орфанными заболеваниями.

В программу включены:

расширенный неонатальный скрининг: организационные вопросы
клиника, диагностика лечение заболеваний , выявляемых в результате скрининга
орфанные болезни из перечня фонда «Круг добра»: диагностика и лечение
наследственные болезни в практике врача любой специальности.
новые технологии в диагностике и инновационные лекарственные препараты для лечения орфанных наследственных болезней

Задачи Конгресса
Уделить внимание решению следующих вопросов: расширению программы неонатального скрининга, широкому внедрению программ селективного скрининга, в том числе, и в рамках профилактических осмотров в субъектах РФ, расширению возможностей молекулярно-генетического тестирования на наследственные орфанные болезни.

ОРГАНИЗАТОРЫ

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

МИНИСТЕРСТВО НАУКИ И ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

АССОЦИАЦИЯ МЕДИЦИНСКИХ ГЕНЕТИКОВ

ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ НАУЧНОЕ УЧЕРЕЖДЕНИЕ «МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР ИМЕНИ АКАДЕМИКА Н.П. БОЧКОВА» МИНОБРНАУКИ РОССИИ

РОССИЙСКОЕ ОБЩЕСТВО МЕДИЦИНСКИХ ГЕНЕТИКОВ

ВЫСТАВКА

Контакты для получения подробной информации об условиях участия в выставке:

Телефон: + 7 (495) 174-70-01
Электронная почта: genetics@inmo.org.ru

ПРОГРАММА

8 июня 9 июня

БОЛЬШОЙ ЗАЛ КОНФЕРЕНЦ-ЗАЛ МАЛЫЙ ЗАЛ

09:00 - 09:15	Торжественное открытие. Приветствия Приветствие Министерства здравоохранения Российской Федерации Приветствие Министерства науки и высшего образования Российской Федерации академик РАН Румянцев А.Г. академик РАН Намазова-Баранова Л.С. академик РАН Степанов В.А. председатель правления Фонда «Круг добра» Ткаченко А.Е.
09:15 - 10:15	Пленарное заседание Модераторы: Куцев С.И., Румянцев А.Г., Намазова-Баранова Л.С., Ижевская В.Л. 09.15–09.30 Неонатальный скрининг: концепция и ее реализация на практике Куцев С.И. (15 мин.) 09.30–09.45 Парадигма диспансеризации детей и возможности раннего выявления орфанной патологии Намазова-Баранова Л.С. (15 мин.) 09.45–10.00 Новое направление в неонатальном скрининге: спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты Румянцев А.Г. (15 мин.) 10.00–10.10 Фонд «Круг добра»: дом для «редких» детей Ткаченко А.Е. (10 мин.) 10.10–10.15 Дискуссия (5 мин.)
10:15 - 11:15	Симпозиум Диагностические научные программы Медико-генетического научного центра Модераторы: Куцев С.И., Ижевская В.Л. 10.15–10.25 Диагностика нервно-мышечных заболеваний Щагина О.А. (10 мин.) 10.25–10.40 Актуальность программ диагностики болезней обмена Захарова Е.Ю. (15 мин.) 10.40–10.50 Диагностика наследственных заболеваний с поражением печени Семенова Н.А. (10 мин.) 10.50–11.00 Наследственные нарушения скелета Нагорнова Т.С. (10 мин.) 11.00–11.10 Диагностика нейрофиброматоза и туберозного склероза Стрельников В.В. (10 мин.) 11.10–11.15 Дискуссия (5 мин.)
11:15 - 11:30	Перерыв
11:30 - 13:00	Симпозиум Лизосомные болезни накопления. Перспективы скрининга и патогенетического лечения Модераторы: Вашакмадзе Н.Д., Захарова Е.Ю. 11.30–11.55 Лизосомные болезни: селективный скрининг и перспективы неонатального скрининга Захарова Е.Ю. (25 мин.) 11.55–12.10 МПС I типа. Взгляд педиатра* Доклад при поддержке компании Санофи. Не входит в программу для НМО. Вашакмадзе Н.Д. (15 мин.) 12.10–12.25 Гепатоспленомегалия как синдром орфанной патологии. Алгоритмы и решения Доклад при поддержке компании Санофи. Не входит в программу для НМО. Строкова Т.В. (15 мин.) 12.25–12.40 Альфа-маннозидоз: этиология, патогенез, клиническая картина Доклад при поддержке компании «Кьези Фармасьютикалс». Не входит в программу для НМО. Бокова Т.А. (15 мин.) 12.40–12.50 Диагностическая одиссея ребенка с альфа-маннозидозом. Разбор клинического случая Доклад при поддержке компании «Кьези Фармасьютикалс». Не входит в программу для НМО. Краснощекова Н.А. (10 мин.) 12.50–13.00 Альфа-маннозидоз: как не пропустить диагноз *Доклад при поддержке компании «Кьези Фармасьютикалс». Не входит в программу для НМО. Ларионова В.И. (10 мин.)
13:00 - 13:45	Перерыв
13:45 - 15:15	Сателлитный симпозиум Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) и гипофосфатазия: возможности диагностики и патогенетической терапии* *Симпозиум при поддержке компании «АстраЗенека Фармасьютикалз». Не входит в программу для НМО. Модераторы: Строкова Т.В., Калинченко Н. Ю. 13.45–14.05 Путь к диагнозу у пациента с ДЛКЛ Строкова Т.В. (20 мин.) 14.05–14.25 Опыт применения патогенетической терапии ДЛКЛ Бокова Т.А. (20 мин.) 14.25–14.30 Дискуссия (5 мин.) 14.30–14.50 Гипофосфатазия: как найти выход из лабиринта клинических проявлений Калинченко Н.Ю. (20 мин.) 14.50–15.10 Опыт ведения пациентов с гипофосфатазией Шатохина Н.С. (20 мин.) 15.10–15.15 Дискуссия (5 мин.)
15:15 - 15:30	Перерыв
15:30 - 16:30	Симпозиум Неонатальный скрининг. Аминоацидопатии: лейциноз и нарушения цикла мочевины Модераторы: Дегтярева А.В., Бушуева Т.В. 15.30–15.50 Алгоритмы лечения наследственных гипераммониемий Дегтярева А.В., Соколова Е.В. (20 мин.) 15.50–16.05 Особенности диетотерапии при лейцинозе Бушуева Т.В. (15 мин.) 16.05–16.20 Случай из практики ранней диагностики лейциноза Краснощекова Н.А., Зарубина В.В. (15 мин.) 16.20–16.30 Дискуссия (10 мин.)
16:30 - 16:45	Перерыв
16:45 - 17:50	Симпозиум Неонатальный скрининг. Аминоацидопатии: тирозинемия и гомоцистинурия Модераторы: Николаева Е.А., Строкова Т.В. 16.45–17.00 Особенности диагностики тирозинемии I типа Строкова Т.В. (15 мин.) 17.00–17.15 Клинические проявления и лечение гомоцистинурии Николаева Е.А., Семячкина А.Н.(15 мин.) 17.15–17.30 Гиперметионинемия: дифференциальная диагностика Сумина М.Г. (15 мин.) 17.30–17.45 Расчет диетотерапии и медикаментозной терапии при тирозинемии I типа Кекеева Т.Н. (15 мин.) 17.45–17.50 Дискуссия (5 мин.)
17:50 - 18:00	Перерыв
18:00 - 19:00	Симпозиум Неонатальный скрининг. Органические ацидурии Модераторы: Михайлова С.В., Захарова Е.Ю. 18.00-18.20 Глутаровая ацидурия I типа: клинические проявления и подходы к терапии Михайлова С.В. (20 мин.) 18.20-18.35 Случай глутаровой ацидурии I типа, выявленной при проведении РНС Вафина З.И. (15 мин.) 18.35-18.55 Расчет диетотерапии при органических ацидуриях – пошаговый алгоритм Бушуева Т.В. (20 мин.) 18.55-19.00 Дискуссия (5 мин.)

10:15 - 11:15	Сателлитный симпозиум Через тернии к звездам: новые достижения в терапии миопатий* *Симпозиум при поддержке компании Санофи. Не входит в программу для НМО. Модератор: Никитин С.С. Модератор: Никитин С.С. 10.15–10.35 Особенности клинической диагностики, мониторинга и оценки эффективности лечения пациентов с болезнью Помпе с поздним началом Никитин С.С. (20 мин.) 10.35–10.45 Биомаркеры для лабораторного мониторинга пациентов с болезнью Помпе с поздним началом Захарова Е.Ю. (10 мин.) 10.45–11.15 Ферментная заместительная терапия нового поколения: авалглюкозидаза альфа Клюшников С.А. (30 мин.)
11:15 - 11:30	Перерыв
11:30 - 13:00	Симпозиум Первичные иммунодефициты (ПИД): диагностика и лечение Модераторы: Арипова Т.У. (Узбекистан), Родина Ю.А. 11.30–11.45 Первичные иммунодефициты: реалии 21 века Щербина А.Ю. (15 мин.) 11.45–12.10 Современные аспекты диагностики и лечения АДА-ТКИН* *Доклад при поддержке компании «Кьези Фармасьютикалс». Не входит в программу для НМО. Родина Ю.А. (25 мин.) 12.10–12.25 ТГСК при ТКИН и современный взгляд на проблему в эпоху неонатального скрининга Балашов Д.Н. (15 мин.) 12.25–12.40 Агаммаглобулинемия: диагностика и лечение Абрамова И.Н., Дерипапа Е.В. (15 мин.) 12.40–12.55 Синдромальные формы ПИД: важность скрининга и варианты терапии Мухина А.А. (15 мин.) 12.55–13.00 Дискуссия (5 мин.)
13:00 - 13:45	Перерыв
13:45 - 15:15	Симпозиум Первичные иммунодефициты (ПИД): неонатальный скрининг и подтверждающая диагностика Модераторы: Кузьменко Н.Б., Хегай Т.Р. (Узбекистан) 13.45–14.05 Неонатальный скрининг на ПИД: пилотный проект и РНС Марахонов А.В. (20 мин.) 14.05–14.25 Молекулярно-генетический ландшафт ПИД Рыжкова О.П. (20 мин.) 14.25–14.45 Генетика ПИД: данные Российского регистра Кузьменко Н.Б. (20 мин.) 14.45–15.05 Функциональные тесты в иммунологии: скрининг и не только Першин Д.Е. (20 мин.) 15.05–15.15 Дискуссия (10 мин.)
15:15 - 15:30	Перерыв
15:30 - 16:30	Сателлитный симпозиум Злокачественная гипертермия* *Симпозиум при поддержке АО «Ланцет». Не входит в программу для НМО. Модератор: Матинян Н.В. 15.30–15.50 Злокачественная гипертермия. Готовы ли мы?! Матинян Н.В. (20 мин.) 15.50–16.10 Злокачественная гипертермия. Лечение только в команде Кочкин В.С. (20 мин.) 16.10–16.25 Случай из практики успешного лечения злокачественной гипертермии Рощина А.С. (15 мин.) 16.25–16.30 Дискуссия (5 мин.)
16:30 - 16:45	Перерыв
16:45 - 17:50	Симпозиум Симпозиум Московского общества медицинских генетиков. Известное и неизвестное в диагностике редких наследственных заболеваний Модераторы: Маркова Т.В., Коталевская Ю.Ю. Модераторы: Маркова Т.В., Коталевская Ю.Ю. 16.45–17.00 Синдром врожденных пороков сердца, гамартромы языка и полисиндактилия: клинический случай Коталевская Ю.Ю., Богданова Д. А., Зиновьева Ю.М. (15 мин.) 17.00–17.15 Современные возможности диагностики редких наследственных системных скелетных дисплазий Маркова Т.В. (15 мин.) 17.15–17.30 Современная классификация и способы диагностики редких форм несовершенного остеогенеза Меркурьева Е.С. (15 мин.) 17.30–17.45 Маски наследственных форм болезни двигательного нейрона Макашова Е.С., Гильванова О.В., Канивец И.В. (15 мин.) 17.45–17.50 Дискуссия (5 мин.)
17:50 - 18:00	Перерыв
18:00 - 19:05	Симпозиум Маршрутизация пациентов, выявленных в результате расширенного неонатального скрининга Модератор: Воронин С.В. 18.00–18.15 Реализация федерального неонатального скрининга на примере СМА* *Доклад при поддержке компании ООО «Новартис Фарма». Не входит в программу для НМО. Воронин С.В. (15 мин.) 18.15–18.30 Новорожденный в критическом состоянии: взаимодействие между генетиками и неонатологами Дегтярева А.В. (15 мин.) 18.30–18.45 Семья «в ожидании диагноза и терапии»: информация для семьи, психологическая поддержка, роль общественных организаций Гремякова О. (15 мин.) 18.45–19.00 Организация лечения пациентов, выявленных в рамках РНС в регионах Матулевич С.А. (15 мин.) 19.00–19.05 Дискуссия (5 мин.)

10:15 - 11:15	Сателлитный симпозиум Лизосомные болезни накопления. Современные аспекты диагностики и лечения пациентов с мукополисахаридозом II типа (МПС II)* *Симпозиум при поддержке компании «Фармстандарт». Не входит в программу для НМО. Модератор: Воронин С.В. 10.15–10.20 Вступительное слово Воронин С.В. (5 мин.) 10.20–10.50 Пациент с МПС II: каковы возможности диагностики, лечения и маршрутизации пациентов на современном этапе? Бокова Т.А. (30 мин.) 10.50–11.10 Особенности течения и диагностики нейронопатического МПС II Осипова Л.А. (20 мин.) 11.10–11.15 Дискуссия (5 мин.)
11:15 - 11:30	Перерыв
11:30 - 13:00	Сателлитный симпозиум Плексиформные нейрофибромы при нейрофиброматозе I типа: клиника и диагностические подходы* *Симпозиум при поддержке компании «АстраЗенека Фармасьютикалз». Не входит в программу для НМО. Модератор: Дорофеева М.Ю. 11.30–11.50 Возможности молекулярно-генетического тестирования при НФ1 Стрельников В.В. (20 мин.) 11.50–12.10 Клиническая картина плексиформных нейрофибром при НФ1 Диникина Ю.В. (20 мин.) 12.10–12.30 Возможности терапии плексиформных нейрофибром Дорофеева М.Ю. (20 мин.) 12.30–12.50 Региональный опыт маршрутизации пациентов с плексиформными нейрофибромами: уроки, выводы, открытия Львова О.А. (20 мин.) 12.50–13.00 Дискуссия (10 мин.)
13:00 - 13:45	Перерыв
13:45 - 14:45	Сателлитный симпозиум Диалог экспертов. Метаболический криз при наследственных болезнях обмена: взаимодействие реаниматолога и генетика* *Симпозиум при поддержке ООО «Нутриция». Не входит в программу для НМО. Модераторы: Печатникова Н.Л., Кекеева Т.Н.
14:45 - 15:30	Перерыв
15:30 - 16:30	Интерактивный симпозиум Генетическая консультация: на приеме пациент со СМА* *Симпозиум при поддержке компании «Янссен», подразделение фармацевтических товаров ООО «Джонсон & Джонсон». Не входит в программу для НМО. Модератор: Шаркова И.В. 15.30–15.50 Как выглядит СМА? Шаркова И.В. (20 мин.) 15.50–16.15 Диалог с родителями. Как убедить родителя пресимптоматического пациента в необходимости начать терапию сейчас? Максимова Ю.В. (25 мин.) 16.15–16.30 Клинический случай терапии СМА препаратом Спинраза Артемьева С.Б. (15 мин.)
16:30 - 16:45	Перерыв
16:45 - 17:45	Симпозиум Неонатальный скрининг. Нарушения бета-окисления жирных кислот Модераторы: Захарова Е.Ю., Святова Г.С. 16.45–17.05 Алгоритмы подтверждающей диагностики нарушений окисления жирных кислот Захарова Е.Ю. (20 мин.) 17.05–17.20 Случай нарушений окисления жирных кислот, выявленных при проведении расширенного неонатального скрининга Хачетлова З.И. (15 мин.) 17.20–17.35 Расчет диетотерапии при нарушениях окисления жирных кислот – пошаговый алгоритм Печатникова Н.Л. (15 мин.) 17.35–17.45 Дискуссия (10 мин.)
17:45 - 18:00	Перерыв
18:00 - 19:00	Симпозиум Неонатальный скрининг. Нарушения обмена карнитина и редкие формы нарушений обмена веществ Модератор: Николаева Е.А. Дефицит карнитина: клинические проявления и подходы к терапии Николаева Е.А. (20 мин.) Алгоритмы диагностики и терапия дефицита бета-кетотиолазы Какаулина В.С. (15 мин.) Панельное секвенирование в диагностике НБО, выявленных при РНС Цыганкова П.Г. (15 мин.) Дискуссия (10 мин.)

БОЛЬШОЙ ЗАЛ КОНФЕРЕНЦ-ЗАЛ МАЛЫЙ ЗАЛ

08:00 - 09:30	Заседание Профильной комиссии главных внештатных специалистов по медицинской генетике субъектов Российской Федерации
09:30 - 11:05	Симпозиум Неонатальный скрининг. Гиперфенилаланинемии Модераторы: Бушуева Т.В., Шарипова М.К., Воронин С.В. 09.30–09.45 Мультидисциплинарная команда как ключевой элемент успеха проведения инновационной терапии Воронин С.В. (15 мин.) 09.45–10.10 Анализ регистра гиперфенилаланинемий Шестопалова Е.А. (25 мин.) 10.10–10.30 Фармакотерапия гиперфенилаланинемий Бушуева Т.В. (20 мин.) 10.30–10.45 Предоставление опыта применения инновационного ферментозамещающего препарата при лечении ФКУ Морозовской детской городской больницы Мартыненко Л.Е. (15 минут) 10.45–11.00 Предоставление опыта применения инновационного ферментозамещающего препарата при лечении в Калужской областной детской больнице на стационарном и амбулаторном этапах Кузьмичева И.А. (15 минут)
11:05 - 11:15	Перерыв
11:15 - 12:15	Сателлитный симпозиум Актуальные вопросы мониторинга и ведения пациентов с редкими заболеваниями* * Симпозиум при поддержке компании «Скопинфарм». Не входит в программу для НМО. Модератор: Вашакмадзе Н.Д. 11.15–11.30 Особенности ведения пациентов с лизосомными болезнями накопления на примере синдрома Хантера Вашакмадзе Н.Д. (15 мин.) 11.30–11.45 Важные аспекты мониторинга пациентов с болезнью Гоше на ферментозаместительной терапии Сметанина Н.С. (15 мин.) 11.45–12.00 Уроки долгосрочной терапии болезни Фабри – результаты 20-летнего опыта Моисеев С.В. (15 мин.) 12.00–12.15 Первичная гипероксалурия: новые возможности терапии Приходина Л.С. (15 мин.)
12:15 - 12:30	Перерыв
12:30 - 13:35	Симпозиум Неонатальный скрининг. Этические вопросы неонатального скрининга. Перспективы дальнейшего расширения неонатального скрининга Модератор: Ижевская В.Л. 12.30–12.45 Этико-правовые вопросы неонатального скрининга Ижевская В.Л. (15 мин.) 12.45–13.00 Этические и правовые проблемы информирования и информированного согласия Гребенщикова Е.Г. (15 мин.) 13.00–13.15 Тандемная масс-спектрометрия: анализ результатов РНС и новые точки приложения мультиплексных биохимических технологий Байдакова Г.В. (15 мин.) 13.15–13.30 Полноэкзомное секвенирование как перспектива неонатального скрининга Трофимов Д.Ю. (15 мин.) 13.30–13.35 Дискуссия (5 мин.)
13:35 - 14:30	Перерыв
14:30 - 16:35	Симпозиум Молекулярная диагностика орфанных заболеваний Модераторы: Рыжкова О.П., Савостьянов К.В. 14.30–14.45 Применение высокопроизводительного секвенирования для верификации редких болезней, протекающих под маской КМП Савостьянов К.В. (15 мин.) 14.45–15.00 Болезнь Помпе с поздним началом в структуре поясно-конечностных мышечных дистрофий. Результаты программы селективного скрининга Пушков А.А. (15 мин.) 15.00–15.15 Разнообразие РАСопатий в Российской Федерации Орлова А.А. (15 мин.) 15.15–15.30 Клинический случай сочетанной патологии двух орфанных заболеваний, имеющих патогенетическую терапию Пушков А.А. (15 мин.) 15.30–15.45 «Хитрые мутации» в гене дистрофина Булах М.В. (15 мин.) 15.45–16.00 Влияние нонсенс-вариантов в гене DMD на сплайсинг: сравнение in silico и in vitro Орлова М.Д. (15 мин.) 16.00–16.15 В ногу со временем: добавление генов в список случайных находок для клинического секвенирования Шатохина О.Л. (15 мин.) 16.15–16.30 Полногеномное секвенирование в клинической практике Рыжкова О.П. (15 мин.) 16.30–16.35 Дискуссия (5 мин.)

09:30 - 10:00	Симпозиум Наследственная патология скелета Модератор: Тюльпаков А.Н. 09.30–09.45 Организация терапии ахондроплазии инновационным препаратом патогенетической терапии. Опыт городского детского эндокринологического центра, ДГМКЦ ВМТ им. К.А. Раухфуса, город Санкт-Петербург Тарайкович А.А. (15 минут) 09.45–10.00 Организация терапии ахондроплазии инновационным препаратом патогенетической терапии. Опыт отделения эндокринологии НИКИ детства МЗ Московской Области Тлиф А.И. (15 минут)
10:00 - 10:05	Перерыв
10:05 - 11:05	Сателлитный симпозиум Мультидисциплинарный подход в диагностике пациентов с Х-сцепленным доминантным гипофосфатемическим рахитом (Х-ГФР)* *Симпозиум при поддержке ООО «Свикс Хэлскеа». Не входит в программу для НМО. Модераторы: Боченков С.В., Папиж С.В. 10.05–10.35 Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит (X-ГФР) – обзор заболевания, диагностика, клинические примеры Боченков С.В. (30 мин.) 10.35–11.05 Гипофосфатемический рахит в практике нефролога: дифференциально-диагностический поиск Папиж С.В. (30 мин.)
11:05 - 11:15	Перерыв
11:15 - 12:30	Симпозиум Панельная дискуссия: Цифровизация генетической отрасли в России Модератор: Воронин С.В. 11.15–11.35 Цифровой инструмент для работы с результатами биоинформатического анализа и генетическими вариантами пациентов в практике клинических генетиков и кардиологов Костарева А.А. (20 мин.) 11.35–11.55 Цифровые сервисы экспертной поддержки (СППВР) генетиков и врачей других специальностей в части оценки генетических рисков и проведения дифференциальной диагностики наследственных заболеваний Колбасин Л.Н. (20 мин.) 11.55–12.15 Опыт создания цифрового биобанка Глотов А.С. (20 мин.) 12.15–12.25 Орфанные болезни в практике врача: диагностика и способы ее улучшения. Опыт компании ООО "МИР" Доклад при поддержке компании ООО "МИР" Не входит в программу для НМО Хоманов К.Э. (10 мин.) 12.25–12.30 Дискуссия (5 мин.)
12:30 - 13:30	Сателлитный симпозиум Тандем клиницистов и генетиков в дифференциальной диагностике холестатических заболеваний* *Симпозиум при поддержке ООО «ФАРМАМОНДО». Не входит в программу для НМО. Модераторы: Захарова Е.Ю., Дегтярева А.В., Строкова Т.В. 12.30–12.50 Холестаз новорожденных и детей раннего возраста Дегтярева А.В. (20 мин.) 12.50–13.10 Дифференциальная диагностика холестаза у детей старшего возраста Строкова Т.В. (20 мин.) 13.10–13.30 Роль молекулярно-генетического исследования в диагностике холестазов у детей Захарова Е.Ю. (20 мин.)
13:30 - 14:30	Перерыв
14:30 - 15:30	Сателлитный симпозиум Масс-спектрометрия в неонатальном скрининге: краткое руководство по работе с системой QSight 225 MD* *Симпозиум при поддержке компании Pribori Oy. Не входит в программу для НМО. Модераторы: Митькин В.В., Захарова Е.Ю. 14.30–15.00 Особенности эксплуатации масс-спектрометрической системы QSight 225 MD Морозик Е.Г. (30 мин.) 15.00–15.20 Методология выполнения исследований с помощью набора NeoBase 2 Байдакова Г.В. (20 мин.) 15.20–15.30 Дискуссия (10 мин.)

09:00 - 09:30	Профессорская лекция Синдром Хантера – эволюция развития взглядов на диагностику и лечение Кузенкова Л.М. (30 мин.)
09:30 - 11:00	Сателлитный симпозиум Редкий пациент на приеме у врача-невролога* *Симпозиум при поддержке компании «ПиТиСи Терапьютикс». Не входит в программу для НМО. Модераторы: Кузенкова Л.М., Михайлова С.В. 9.30–10.00 Срываем маски: дефицит AADC Михайлова С.В. (30 мин.) 10.00–10.20 Как не пропустить редкого пациента с диагнозом «миодистрофия Дюшенна» Шаркова И.В. (20 мин.) 10.20–10.40 Аталурен – препарат, который продлевает возможность самостоятельно ходить при мышечной дистрофии Дюшенна Кузенкова Л. М. (20 мин.) 10.40–11.00 Опыт Морозовской больницы в лечении пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, вызванной нонсенс-мутацией Кекеева Т.Н. (20 мин.)
11:00 - 11:15	Перерыв
11:15 - 12:10	Симпозиум Неонатальный скрининг. Спинальная мышечная атрофия: неонатальный скрининг и лечение Модераторы: Кузенкова Л.М., Зинченко Р.А. 11.15–11.35 Результаты пилотного проекта неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию Зинченко Р.А. (20 мин.) 11.35–11.50 Опыт применения генозаместительной терапии у пресимптоматических пациентов со СМА* Доклад при поддержке ООО «Новартис Фарма». Не входит в программу для НМО. Кузенкова Л.М. (15 мин.) 11.50–12.05 Обновленные данные по пероральной патогенетической терапии СМА *Доклад при поддержке АО «РОШ МОСКВА». Не входит в программу по НМО. Никитин С.С. (15 мин.) 12.05–12.10 Дискуссия (5 мин.)
12:10 - 12:30	Перерыв
12:30 - 13:35	Симпозиум Селективный скрининг: научные программы Медико-генетического научного центра Модераторы: Куцев С.И., Поляков А.В. 12.30–12.45 Промежуточные итоги программы селективного скрининга миодистрофии Дюшенна – Беккера Поляков А.В. (15 мин.) 12.45–13.00 Наследственные болезни сетчатки в парадигме возможностей диагностики и генной терапии* Доклад при поддержке ООО «Новартис Фарма». Не входит в программу для НМО. Кадышев В.В. (15 мин.) 13.00–13.15 Селективный скрининг на семейную средиземноморскую лихорадку и другие аутовоспалительные заболевания *Доклад при поддержке ООО «Новартис Фарма». Не входит в программу для НМО. Захарова Е.Ю. (15 мин.) 13.15–13.30 Программы селективного скрининга на гиперфенилаланинемии, ахондроплазию, ангионевротический отек, муковисцидоз Щагина О.А. (15 мин.) 13.30–13.35 Дискуссия (5 мин.)
13:35 - 14:30	Перерыв
14:30 - 16:00	Сателлитный симпозиум Как меняются подходы в диагностике и лечении редких нервно-мышечных заболеваний* *Симпозиум при поддержке АО «РОШ МОСКВА». Не входит в программу для НМО Модератор: Воронин С.В. 14.30–14.50 Обзор клинических исследований препарата Деландистроген моксепарвовек Кузенкова Л.М. (20 мин.) 14.50–15.10 Диагностика миодистрофии Дюшенна как основа таргетной терапии Поляков А.В. (20 мин.) 15.10–15.30 Патогенетическая терапия СМА: риски и возможности Кузенкова Л.М. (20 мин.) 15.30–15.50 Неонатальный скрининг на спинальную мышечную атрофию в Российской Федерации: первые итоги, проблемы и перспективы Воронин С.В. (20 мин.) 15.50–16.00 Дискуссия (10 мин.)
16:00 - 16:15	Перерыв
16:15 - 17:15	Делегатское собрание Российского общества медицинских генетиков