О КОНГРЕССЕ

V Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием«Орфанные болезни» 8-9 июня 2023 года.

«Орфанные болезни» - ежегодный и единственный в России конгресс, на пленарных и секционных заседаниях которого обсуждаются актуальные вопросы диагностики и лечения орфанных наследственных болезней.

Основные цели программы – улучшение диагностики и повышение эффективности лечения редких орфанных заболеваний, а также оптимизация оказания помощи пациентам с орфанными заболеваниями.

В программу включены:

  • расширенный неонатальный скрининг: организационные вопросы
  • клиника, диагностика лечение заболеваний , выявляемых в результате скрининга
  • орфанные болезни из перечня фонда «Круг добра»: диагностика и лечение
  • наследственные болезни в практике врача любой специальности.
  • новые технологии в диагностике и инновационные лекарственные препараты для лечения орфанных наследственных болезней

Задачи Конгресса
Уделить внимание решению следующих вопросов: расширению программы неонатального скрининга, широкому внедрению программ селективного скрининга, в том числе, и в рамках профилактических осмотров в субъектах РФ, расширению возможностей молекулярно-генетического тестирования на наследственные орфанные болезни.

ВЫСТАВКА
Image
Контакты для получения подробной информации об условиях участия в выставке:

Телефон: + 7 (495) 174-70-01
Электронная почта: genetics@inmo.org.ru
ПРОГРАММА
09:00 - 09:15
Торжественное открытие. Приветствия

Приветствие Министерства здравоохранения Российской Федерации

Приветствие Министерства науки и высшего образования Российской Федерации

  • академик РАН Румянцев А.Г.
  • академик РАН Намазова-Баранова Л.С.
  • академик РАН Степанов В.А.
  • председатель правления Фонда «Круг добра» Ткаченко А.Е.

09:15 - 10:15
Пленарное заседание

Модераторы: Куцев С.И., Румянцев А.Г., Намазова-Баранова Л.С., Ижевская В.Л.

09.15–09.30

Неонатальный скрининг: концепция и ее реализация на практике

Куцев С.И. (15 мин.)

09.30–09.45

Парадигма диспансеризации детей и возможности раннего выявления орфанной патологии

Намазова-Баранова Л.С. (15 мин.)

09.45–10.00

Новое направление в неонатальном скрининге: спинальная мышечная атрофия и первичные иммунодефициты

Румянцев А.Г. (15 мин.)

10.00–10.10

Фонд «Круг добра»: дом для «редких» детей

Ткаченко А.Е. (10 мин.)

10.10–10.15

Дискуссия (5 мин.)

10:15 - 11:15
Симпозиум
Диагностические научные программы Медико-генетического научного центра

Модераторы: Куцев С.И., Ижевская В.Л.

10.15–10.25

Диагностика нервно-мышечных заболеваний

Щагина О.А. (10 мин.)

10.25–10.40

Актуальность программ диагностики болезней обмена

Захарова Е.Ю. (15 мин.)

10.40–10.50

Диагностика наследственных заболеваний с поражением печени

Семенова Н.А. (10 мин.)

10.50–11.00

Наследственные нарушения скелета

Нагорнова Т.С. (10 мин.)

11.00–11.10

Диагностика нейрофиброматоза и туберозного склероза

Стрельников В.В. (10 мин.)

11.10–11.15

Дискуссия (5 мин.)

11:15 - 11:30
Перерыв
11:30 - 13:00
Симпозиум
Лизосомные болезни накопления. Перспективы скрининга и патогенетического лечения

Модераторы: Вашакмадзе Н.Д., Захарова Е.Ю.

11.30–11.55

Лизосомные болезни: селективный скрининг и перспективы неонатального скрининга

Захарова Е.Ю. (25 мин.)

11.55–12.10

 МПС I типа. Взгляд педиатра*

*Доклад при поддержке компании Санофи. Не входит в программу для НМО.

Вашакмадзе Н.Д. (15 мин.)

12.10–12.25

Гепатоспленомегалия как синдром орфанной патологии. Алгоритмы и решения*

*Доклад при поддержке компании Санофи. Не входит в программу для НМО.

Строкова Т.В. (15 мин.)

12.25–12.40

Альфа-маннозидоз: этиология, патогенез, клиническая картина*

*Доклад при поддержке компании «Кьези Фармасьютикалс». Не входит в программу для НМО.

Бокова Т.А. (15 мин.)

12.40–12.50

Диагностическая одиссея ребенка с альфа-маннозидозом. Разбор клинического случая*

*Доклад при поддержке компании «Кьези Фармасьютикалс». Не входит в программу для НМО.

Краснощекова Н.А. (10 мин.)

12.50–13.00

Альфа-маннозидоз: как не пропустить диагноз*

*Доклад при поддержке компании «Кьези Фармасьютикалс». Не входит в программу для НМО.

Ларионова В.И. (10 мин.)

13:00 - 13:45
Перерыв
13:45 - 15:15
Сателлитный симпозиум
Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) и гипофосфатазия: возможности диагностики и патогенетической терапии*
*Симпозиум при поддержке компании «АстраЗенека Фармасьютикалз». Не входит в программу для НМО.

Модераторы: Строкова Т.В., Калинченко Н. Ю.

13.45–14.05

Путь к диагнозу у пациента с ДЛКЛ

Строкова Т.В. (20 мин.)

14.05–14.25

Опыт применения патогенетической терапии ДЛКЛ

Бокова Т.А. (20 мин.)

14.25–14.30

Дискуссия (5 мин.)

14.30–14.50

Гипофосфатазия: как найти выход из лабиринта клинических проявлений

Калинченко Н.Ю. (20 мин.)

14.50–15.10

Опыт ведения пациентов с гипофосфатазией

Шатохина Н.С. (20 мин.)

15.10–15.15

Дискуссия (5 мин.)

15:15 - 15:30
Перерыв
15:30 - 16:30
Симпозиум
Неонатальный скрининг. Аминоацидопатии: лейциноз и нарушения цикла мочевины

Модераторы: Дегтярева А.В., Бушуева Т.В.

15.30–15.50

Алгоритмы лечения наследственных гипераммониемий

Дегтярева А.В., Соколова Е.В. (20 мин.)

15.50–16.05

Особенности диетотерапии при лейцинозе

Бушуева Т.В. (15 мин.)

16.05–16.20

Случай из практики ранней диагностики лейциноза

Краснощекова Н.А., Зарубина В.В. (15 мин.)

16.20–16.30

Дискуссия (10 мин.)

16:30 - 16:45
Перерыв
16:45 - 17:50
Симпозиум
Неонатальный скрининг. Аминоацидопатии: тирозинемия и гомоцистинурия

Модераторы: Николаева Е.А., Строкова Т.В.

16.45–17.00

Особенности диагностики тирозинемии I типа

Строкова Т.В. (15 мин.)

17.00–17.15

Клинические проявления и лечение гомоцистинурии

Николаева Е.А., Семячкина А.Н.(15 мин.)

17.15–17.30

Гиперметионинемия: дифференциальная диагностика

Сумина М.Г. (15 мин.)

17.30–17.45

Расчет диетотерапии и медикаментозной терапии при тирозинемии I типа

Кекеева Т.Н. (15 мин.)

17.45–17.50

Дискуссия (5 мин.)

17:50 - 18:00
Перерыв
18:00 - 19:00
Симпозиум
Неонатальный скрининг. Органические ацидурии

Модераторы: Михайлова С.В., Захарова Е.Ю.

18.00-18.20

Глутаровая ацидурия I типа: клинические проявления и подходы к терапии

Михайлова С.В. (20 мин.)

18.20-18.35

Случай глутаровой ацидурии I типа, выявленной при проведении РНС

Вафина З.И. (15 мин.)

18.35-18.55

Расчет диетотерапии при органических ацидуриях – пошаговый алгоритм

Бушуева Т.В. (20 мин.)

18.55-19.00

Дискуссия (5 мин.)

10:15 - 11:15
Сателлитный симпозиум
Через тернии к звездам: новые достижения в терапии миопатий*
*Симпозиум при поддержке компании Санофи. Не входит в программу для НМО. Модератор: Никитин С.С.

Модератор: Никитин С.С.

10.15–10.35

Особенности клинической диагностики, мониторинга и оценки эффективности лечения пациентов с болезнью Помпе с поздним началом

Никитин С.С. (20 мин.)

10.35–10.45

Биомаркеры для лабораторного мониторинга пациентов с болезнью Помпе с поздним началом

Захарова Е.Ю. (10 мин.)

10.45–11.15

Ферментная заместительная терапия нового поколения: авалглюкозидаза альфа

Клюшников С.А. (30 мин.)

11:15 - 11:30
Перерыв
11:30 - 13:00
Симпозиум
Первичные иммунодефициты (ПИД): диагностика и лечение

Модераторы: Арипова Т.У. (Узбекистан), Родина Ю.А.

11.30–11.45

Первичные иммунодефициты: реалии 21 века

Щербина А.Ю. (15 мин.)

11.45–12.10

Современные аспекты диагностики и лечения АДА-ТКИН*

*Доклад при поддержке компании «Кьези Фармасьютикалс». Не входит в программу для НМО.

Родина Ю.А. (25 мин.)

12.10–12.25

ТГСК при ТКИН и современный взгляд на проблему в эпоху неонатального скрининга

Балашов Д.Н. (15 мин.)

12.25–12.40

Агаммаглобулинемия: диагностика и лечение

Абрамова И.Н., Дерипапа Е.В. (15 мин.)

12.40–12.55

Синдромальные формы ПИД: важность скрининга и варианты терапии

Мухина А.А. (15 мин.)

12.55–13.00

Дискуссия (5 мин.)

13:00 - 13:45
Перерыв
13:45 - 15:15
Симпозиум
Первичные иммунодефициты (ПИД): неонатальный скрининг и подтверждающая диагностика

Модераторы: Кузьменко Н.Б., Хегай Т.Р. (Узбекистан)

13.45–14.05

Неонатальный скрининг на ПИД: пилотный проект и РНС

Марахонов А.В. (20 мин.)

14.05–14.25

Молекулярно-генетический ландшафт ПИД

Рыжкова О.П. (20 мин.)

14.25–14.45

Генетика ПИД: данные Российского регистра

Кузьменко Н.Б. (20 мин.)

14.45–15.05

Функциональные тесты в иммунологии: скрининг и не только

Першин Д.Е. (20 мин.)

15.05–15.15

Дискуссия (10 мин.)

15:15 - 15:30
Перерыв
15:30 - 16:30
Сателлитный симпозиум
Злокачественная гипертермия*
*Симпозиум при поддержке АО «Ланцет». Не входит в программу для НМО.

Модератор: Матинян Н.В.

15.30–15.50

Злокачественная гипертермия. Готовы ли мы?!

Матинян Н.В. (20 мин.)

15.50–16.10

Злокачественная гипертермия. Лечение только в команде

Кочкин В.С. (20 мин.)

16.10–16.25

Случай из практики успешного лечения злокачественной гипертермии

Рощина А.С. (15 мин.)

16.25–16.30

Дискуссия (5 мин.)

16:30 - 16:45
Перерыв
16:45 - 17:50
Симпозиум
Симпозиум Московского общества медицинских генетиков. Известное и неизвестное в диагностике редких наследственных заболеваний Модераторы: Маркова Т.В., Коталевская Ю.Ю.

Модераторы: Маркова Т.В., Коталевская Ю.Ю.

16.45–17.00

Синдром врожденных пороков сердца, гамартромы языка и полисиндактилия: клинический случай

Коталевская Ю.Ю., Богданова Д. А., Зиновьева Ю.М. (15 мин.)

17.00–17.15

Современные возможности диагностики редких наследственных системных скелетных дисплазий

Маркова Т.В. (15 мин.)

17.15–17.30

Современная классификация и способы диагностики редких форм несовершенного остеогенеза

Меркурьева Е.С. (15 мин.)

17.30–17.45

Маски наследственных форм болезни двигательного нейрона

Макашова Е.С., Гильванова О.В., Канивец И.В. (15 мин.)

17.45–17.50

Дискуссия (5 мин.)

17:50 - 18:00
Перерыв
18:00 - 19:05
Симпозиум
Маршрутизация пациентов, выявленных в результате расширенного неонатального скрининга

Модератор: Воронин С.В.

18.00–18.15

Реализация федерального неонатального скрининга на примере СМА*

*Доклад при поддержке компании ООО «Новартис Фарма». Не входит в программу для НМО.

Воронин С.В. (15 мин.)

18.15–18.30

Новорожденный в критическом состоянии: взаимодействие между генетиками и неонатологами

Дегтярева А.В. (15 мин.)

18.30–18.45

Семья «в ожидании диагноза и терапии»: информация для семьи, психологическая поддержка, роль общественных организаций

Гремякова О. (15 мин.)

18.45–19.00

Организация лечения пациентов, выявленных в рамках РНС в регионах

Матулевич С.А. (15 мин.)

19.00–19.05

Дискуссия (5 мин.)

10:15 - 11:15
Сателлитный симпозиум
Лизосомные болезни накопления. Современные аспекты диагностики и лечения пациентов с мукополисахаридозом II типа (МПС II)*
*Симпозиум при поддержке компании «Фармстандарт». Не входит в программу для НМО.

Модератор: Воронин С.В.

10.15–10.20

Вступительное слово

Воронин С.В. (5 мин.)

10.20–10.50

Пациент с МПС II: каковы возможности диагностики, лечения и маршрутизации пациентов на современном этапе?

Бокова Т.А. (30 мин.)

10.50–11.10

Особенности течения и диагностики нейронопатического МПС II

Осипова Л.А. (20 мин.)

11.10–11.15

Дискуссия (5 мин.)

11:15 - 11:30
Перерыв
11:30 - 13:00
Сателлитный симпозиум
Плексиформные нейрофибромы при нейрофиброматозе I типа: клиника и диагностические подходы*
*Симпозиум при поддержке компании «АстраЗенека Фармасьютикалз». Не входит в программу для НМО.

Модератор: Дорофеева М.Ю.

11.30–11.50

Возможности молекулярно-генетического тестирования при НФ1

Стрельников В.В. (20 мин.)

11.50–12.10

Клиническая картина плексиформных нейрофибром при НФ1

Диникина Ю.В. (20 мин.)

12.10–12.30

Возможности терапии плексиформных нейрофибром

Дорофеева М.Ю. (20 мин.)

12.30–12.50

Региональный опыт маршрутизации пациентов с плексиформными нейрофибромами: уроки, выводы, открытия

Львова О.А. (20 мин.)

12.50–13.00

Дискуссия (10 мин.)

13:00 - 13:45
Перерыв
13:45 - 14:45
Сателлитный симпозиум
Диалог экспертов. Метаболический криз при наследственных болезнях обмена: взаимодействие реаниматолога и генетика*
*Симпозиум при поддержке ООО «Нутриция». Не входит в программу для НМО.

Модераторы: Печатникова Н.Л., Кекеева Т.Н.

14:45 - 15:30
Перерыв
15:30 - 16:30
Интерактивный симпозиум
Генетическая консультация: на приеме пациент со СМА*
*Симпозиум при поддержке компании «Янссен», подразделение фармацевтических товаров ООО «Джонсон & Джонсон». Не входит в программу для НМО.

Модератор: Шаркова И.В.

15.30–15.50

Как выглядит СМА?

Шаркова И.В. (20 мин.)

15.50–16.15

Диалог с родителями. Как убедить родителя пресимптоматического пациента в необходимости начать терапию сейчас?

Максимова Ю.В. (25 мин.) 

16.15–16.30

Клинический случай терапии СМА препаратом Спинраза

Артемьева С.Б. (15 мин.)

16:30 - 16:45
Перерыв
16:45 - 17:45
Симпозиум
Неонатальный скрининг. Нарушения бета-окисления жирных кислот

Модераторы: Захарова Е.Ю., Святова Г.С.

16.45–17.05

Алгоритмы подтверждающей диагностики нарушений окисления жирных кислот

Захарова Е.Ю. (20 мин.)

17.05–17.20

Случай нарушений окисления жирных кислот, выявленных при проведении расширенного неонатального скрининга

Хачетлова З.И. (15 мин.)

17.20–17.35

Расчет диетотерапии при нарушениях окисления жирных кислот – пошаговый алгоритм

Печатникова Н.Л. (15 мин.)

17.35–17.45

Дискуссия (10 мин.)

17:45 - 18:00
Перерыв
18:00 - 19:00
Симпозиум
Неонатальный скрининг. Нарушения обмена карнитина и редкие формы нарушений обмена веществ

Модератор: Николаева Е.А.

Дефицит карнитина: клинические проявления и подходы к терапии

Николаева Е.А. (20 мин.)

Алгоритмы диагностики и терапия дефицита бета-кетотиолазы

Какаулина В.С. (15 мин.)

Панельное секвенирование в диагностике НБО, выявленных при РНС

Цыганкова П.Г. (15 мин.)

Дискуссия (10 мин.)

08:00 - 09:30
Заседание Профильной комиссии главных внештатных специалистов по медицинской генетике субъектов Российской Федерации
09:30 - 11:05
Симпозиум
Неонатальный скрининг. Гиперфенилаланинемии

Модераторы: Бушуева Т.В., Шарипова М.К., Воронин С.В.

09.30–09.45

Мультидисциплинарная команда как ключевой элемент успеха проведения инновационной терапии

Воронин С.В. (15 мин.)

09.45–10.10

Анализ регистра гиперфенилаланинемий

Шестопалова Е.А. (25 мин.)

10.10–10.30

Фармакотерапия гиперфенилаланинемий

Бушуева Т.В. (20 мин.)

10.30–10.45

Предоставление опыта применения инновационного ферментозамещающего препарата при лечении ФКУ Морозовской детской городской больницы

Мартыненко Л.Е. (15 минут)

10.45–11.00

Предоставление опыта применения инновационного ферментозамещающего препарата при лечении в Калужской областной детской больнице на стационарном и амбулаторном этапах

Кузьмичева И.А. (15 минут)

11:05 - 11:15
Перерыв
11:15 - 12:15
Сателлитный симпозиум
Актуальные вопросы мониторинга и ведения пациентов с редкими заболеваниями*
* Симпозиум при поддержке компании «Скопинфарм». Не входит в программу для НМО.

Модератор: Вашакмадзе Н.Д.

11.15–11.30

Особенности ведения пациентов с лизосомными болезнями накопления на примере синдрома Хантера

Вашакмадзе Н.Д. (15 мин.)

11.30–11.45

Важные аспекты мониторинга пациентов с болезнью Гоше на ферментозаместительной терапии

Сметанина Н.С. (15 мин.)

11.45–12.00

Уроки долгосрочной терапии болезни Фабри – результаты 20-летнего опыта

Моисеев С.В. (15 мин.)

12.00–12.15

Первичная гипероксалурия: новые возможности терапии

Приходина Л.С. (15 мин.)

12:15 - 12:30
Перерыв
12:30 - 13:35
Симпозиум
Неонатальный скрининг. Этические вопросы неонатального скрининга. Перспективы дальнейшего расширения неонатального скрининга

Модератор: Ижевская В.Л.

12.30–12.45

Этико-правовые вопросы неонатального скрининга

Ижевская В.Л. (15 мин.)

12.45–13.00

Этические и правовые проблемы информирования и информированного согласия

Гребенщикова Е.Г. (15 мин.)

13.00–13.15

Тандемная масс-спектрометрия: анализ результатов РНС и новые точки приложения мультиплексных биохимических технологий

Байдакова Г.В. (15 мин.)

13.15–13.30

Полноэкзомное секвенирование как перспектива неонатального скрининга

Трофимов Д.Ю. (15 мин.)

13.30–13.35

Дискуссия (5 мин.)

13:35 - 14:30
Перерыв
14:30 - 16:35
Симпозиум
Молекулярная диагностика орфанных заболеваний

Модераторы: Рыжкова О.П., Савостьянов К.В.

14.30–14.45

Применение высокопроизводительного секвенирования для верификации редких болезней, протекающих под маской КМП

Савостьянов К.В. (15 мин.)

14.45–15.00

Болезнь Помпе с поздним началом в структуре поясно-конечностных мышечных дистрофий.

Результаты программы селективного скрининга

Пушков А.А. (15 мин.)

15.00–15.15

Разнообразие РАСопатий в Российской Федерации

Орлова А.А. (15 мин.)

15.15–15.30

Клинический случай сочетанной патологии двух орфанных заболеваний, имеющих патогенетическую терапию

Пушков А.А. (15 мин.)

15.30–15.45

«Хитрые мутации» в гене дистрофина

Булах М.В. (15 мин.)

15.45–16.00

Влияние нонсенс-вариантов в гене DMD на сплайсинг: сравнение in silico и in vitro

Орлова М.Д. (15 мин.)

16.00–16.15

В ногу со временем: добавление генов в список случайных находок для клинического секвенирования

Шатохина О.Л. (15 мин.)

16.15–16.30

Полногеномное секвенирование в клинической практике

Рыжкова О.П. (15 мин.)

16.30–16.35

Дискуссия (5 мин.)

09:30 - 10:00
Симпозиум
Наследственная патология скелета

Модератор: Тюльпаков А.Н.

09.30–09.45

Организация терапии ахондроплазии инновационным препаратом патогенетической терапии. Опыт городского детского эндокринологического центра, ДГМКЦ ВМТ им. К.А. Раухфуса, город Санкт-Петербург

Тарайкович А.А. (15 минут)

09.45–10.00

Организация терапии ахондроплазии инновационным препаратом патогенетической терапии. Опыт отделения эндокринологии НИКИ детства МЗ Московской Области

Тлиф А.И. (15 минут)

10:00 - 10:05
Перерыв
10:05 - 11:05
Сателлитный симпозиум
Мультидисциплинарный подход в диагностике пациентов с Х-сцепленным доминантным гипофосфатемическим рахитом (Х-ГФР)*
*Симпозиум при поддержке ООО «Свикс Хэлскеа». Не входит в программу для НМО.

Модераторы: Боченков С.В., Папиж С.В.

10.05–10.35

Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит (X-ГФР) – обзор заболевания, диагностика, клинические примеры

Боченков С.В. (30 мин.)

10.35–11.05

Гипофосфатемический рахит в практике нефролога: дифференциально-диагностический поиск 

Папиж С.В. (30 мин.)

11:05 - 11:15
Перерыв
11:15 - 12:30
Симпозиум
Панельная дискуссия: Цифровизация генетической отрасли в России

Модератор: Воронин С.В.

11.15–11.35

Цифровой инструмент для работы с результатами биоинформатического анализа и генетическими вариантами пациентов в практике клинических генетиков и кардиологов

Костарева А.А. (20 мин.)

11.35–11.55

Цифровые сервисы экспертной поддержки (СППВР) генетиков и врачей других специальностей в части оценки генетических рисков и проведения дифференциальной диагностики наследственных заболеваний

Колбасин Л.Н. (20 мин.)

11.55–12.15

Опыт создания цифрового биобанка

Глотов А.С. (20 мин.)

12.15–12.25

Орфанные болезни в практике врача: диагностика и способы ее улучшения. Опыт компании ООО "МИР"

Доклад при поддержке компании ООО "МИР" Не входит в программу для НМО

Хоманов К.Э. (10 мин.)

12.25–12.30

Дискуссия (5 мин.)

12:30 - 13:30
Сателлитный симпозиум
Тандем клиницистов и генетиков в дифференциальной диагностике холестатических заболеваний*
*Симпозиум при поддержке ООО «ФАРМАМОНДО». Не входит в программу для НМО.

Модераторы: Захарова Е.Ю., Дегтярева А.В., Строкова Т.В.

12.30–12.50

Холестаз новорожденных и детей раннего возраста

Дегтярева А.В. (20 мин.)

12.50–13.10

Дифференциальная диагностика холестаза у детей старшего возраста

Строкова Т.В. (20 мин.)

13.10–13.30

Роль молекулярно-генетического исследования в диагностике холестазов у детей

Захарова Е.Ю. (20 мин.)

13:30 - 14:30
Перерыв
14:30 - 15:30
Сателлитный симпозиум
Масс-спектрометрия в неонатальном скрининге: краткое руководство по работе с системой QSight 225 MD*
*Симпозиум при поддержке компании Pribori Oy. Не входит в программу для НМО.

 Модераторы: Митькин В.В., Захарова Е.Ю.

14.30–15.00

Особенности эксплуатации масс-спектрометрической системы QSight 225 MD

Морозик Е.Г. (30 мин.)

15.00–15.20

Методология выполнения исследований с помощью набора NeoBase 2

Байдакова Г.В. (20 мин.)

15.20–15.30

Дискуссия (10 мин.)

09:00 - 09:30
Профессорская лекция

Синдром Хантера – эволюция развития взглядов на диагностику и лечение

Кузенкова Л.М. (30 мин.)

09:30 - 11:00
Сателлитный симпозиум
Редкий пациент на приеме у врача-невролога*
*Симпозиум при поддержке компании «ПиТиСи Терапьютикс». Не входит в программу для НМО.

Модераторы: Кузенкова Л.М., Михайлова С.В.

9.30–10.00

Срываем маски: дефицит AADC

Михайлова С.В. (30 мин.)

10.00–10.20

Как не пропустить редкого пациента с диагнозом «миодистрофия Дюшенна»

Шаркова И.В. (20 мин.)

10.20–10.40

Аталурен – препарат, который продлевает возможность самостоятельно ходить при мышечной дистрофии Дюшенна

Кузенкова Л. М. (20 мин.)

10.40–11.00

Опыт Морозовской больницы в лечении пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, вызванной нонсенс-мутацией

Кекеева Т.Н. (20 мин.)

11:00 - 11:15
Перерыв
11:15 - 12:10
Симпозиум
Неонатальный скрининг. Спинальная мышечная атрофия: неонатальный скрининг и лечение

Модераторы: Кузенкова Л.М., Зинченко Р.А.

11.15–11.35

Результаты пилотного проекта неонатального скрининга на спинальную мышечную атрофию

Зинченко Р.А. (20 мин.)

11.35–11.50

Опыт применения генозаместительной терапии у пресимптоматических пациентов со СМА*

*Доклад при поддержке ООО «Новартис Фарма». Не входит в программу для НМО.

Кузенкова Л.М. (15 мин.)

11.50–12.05

Обновленные данные по пероральной патогенетической терапии СМА*

*Доклад при поддержке АО «РОШ МОСКВА». Не входит в программу по НМО.

Никитин С.С. (15 мин.)

12.05–12.10

Дискуссия (5 мин.)

12:10 - 12:30
Перерыв
12:30 - 13:35
Симпозиум
Селективный скрининг: научные программы Медико-генетического научного центра

Модераторы: Куцев С.И., Поляков А.В.

12.30–12.45

Промежуточные итоги программы селективного скрининга миодистрофии Дюшенна – Беккера

Поляков А.В. (15 мин.)

12.45–13.00

Наследственные болезни сетчатки в парадигме возможностей диагностики и генной терапии*

*Доклад при поддержке ООО «Новартис Фарма». Не входит в программу для НМО.

Кадышев В.В. (15 мин.)

13.00–13.15

Селективный скрининг на семейную средиземноморскую лихорадку и другие аутовоспалительные заболевания*

*Доклад при поддержке ООО «Новартис Фарма». Не входит в программу для НМО.

Захарова Е.Ю. (15 мин.)

13.15–13.30

Программы селективного скрининга на гиперфенилаланинемии, ахондроплазию, ангионевротический отек, муковисцидоз

Щагина О.А. (15 мин.)

13.30–13.35

Дискуссия (5 мин.)

13:35 - 14:30
Перерыв
14:30 - 16:00
Сателлитный симпозиум
Как меняются подходы в диагностике и лечении редких нервно-мышечных заболеваний*
*Симпозиум при поддержке АО «РОШ МОСКВА». Не входит в программу для НМО

Модератор: Воронин С.В.

14.30–14.50

Обзор клинических исследований препарата Деландистроген моксепарвовек

Кузенкова Л.М. (20 мин.)

14.50–15.10

Диагностика миодистрофии Дюшенна как основа таргетной терапии

Поляков А.В. (20 мин.)

15.10–15.30

Патогенетическая терапия СМА: риски и возможности

Кузенкова Л.М. (20 мин.)

15.30–15.50

Неонатальный скрининг на спинальную мышечную атрофию в Российской Федерации: первые итоги, проблемы и перспективы

Воронин С.В. (20 мин.)

15.50–16.00

Дискуссия (10 мин.)

16:00 - 16:15
Перерыв
16:15 - 17:15
Делегатское собрание Российского общества медицинских генетиков
ПАРТНЕРЫ КОНГРЕССА
Генеральный спонсор
img
Официальный спонсор
img
Спонсоры
img
img
img
img
img
img
img
img
img
Участники
img
img
img
img
img
img
img
img
Партнер

ООО "Новартис Фарма"

ИНФОРМАЦИОННЫЕ ПАРТНЕРЫ
img
img
img
img
img
img
img
img
img
img
img
img
img
img
img
img
img
img
img
img
img
img
img
img
img
КОНТАКТЫ
ИНФОРМАЦИЯ НМО

V Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием ОРФАННЫЕ БОЛЕЗНИ

8-9 июня 2023 г.

Мероприятие аккредитовано в системе непрерывного медицинского образования.

ОЧНЫЙ ФОРМАТ

Что нужно сделать:

Зарегистрироваться на мероприятие в электронной форме на сайте www.orphancongress.ru (кнопка регистрации размещена в шапке мероприятия) с обязательным введением своего ФИО, адреса электронной почты, контактного телефона, согласия на обработку персональных данных. Прийти на мероприятие, подойти к стойке регистрации, получить именной бейдж, на котором размещен персональный штрих-код для фиксации присутствия на мероприятии.

Подтверждение присутствия:

Кредиты выдаются в электронном виде. Для получения кредитов: в течение дня будет проводиться контроль присутствия в каждом зале. При входе и выходе из зала нужно приложить штрих-код, размещенный на бейдже участника, к контролю присутствия, в каждый из дней Конгресса.

ОНЛАЙН ФОРМАТ

Что нужно сделать:

Зарегистрироваться на мероприятие в электронной форме на сайте www.orphancongress.ru (кнопка регистрации размещена в шапке мероприятия) с обязательным введением своего e-mail, который является Вашим уникальным ID. После регистрации, а также за 1 день до мероприятия и в день проведения участник получит на свою электронную почту ссылку входа в окно трансляции. Требуется указать достоверные сведения: ФИО, место работы, контактные данные. Организаторы мероприятия имеют право не выдавать кредиты и свидетельство НМО в случае предоставления участником недостоверных сведений.

Подключиться к трансляции онлайн в назначенное время. На трансляции ведется учёт времени посещения (время входа и выхода с трансляции), за исключением докладов, не входящих в систему НМО. Дополнительный контроль присутствия участников обеспечивается методом закрытия всплывающих окон (экранных баннеров "Контроль присутствия"). Минимальное время участия в онлайн- трансляции не менее 270 минут (4,5 часа) в первый день мероприятия и 270 минут (4,5 часа) во второй день мероприятия. Контроль присутствия будет производиться 7 раз в первый день и 7 раз во второй день. Необходимо посетить 5 контролей присутствия в первый день и 5 контролей во второй день мероприятия. Начисление кредитов будет произведено через 14 дней после мероприятия на электронную почту тем участникам, которые выполнили указанные условия.

Подтверждение присутствия:

Контроль присутствия участников обеспечивается методом закрытия всплывающих окон (экранных баннеров «Контроль присутствия»). Подтверждением присутствия будет нажатие на всплывающее окно не реже чем каждые 30-45 минут (спонсорские доклады и симпозиумы не идут в зачет).

В учитываемое время не входят технические перерывы, приветствие, спонсорские симпозиумы и доклады, обозначенные в программе "Не входит в программу для НМО".

Начисление кредитов будет произведено через 14 дней после мероприятия на электронную почту тем участникам, которые выполнили указанные условия.

Специальности аккредитованные в системе НМО:

8 июня 2023 г.:
генетика; диетология; клиническая лабораторная диагностика; лабораторная генетика; неврология; неонатология; организация здравоохранения и общественное здоровье; педиатрия

9 июня 2023 г.:
генетика; клиническая лабораторная диагностика; лабораторная генетика; неврология; неонатология; организация здравоохранения и общественное здоровье; педиатрия

Техническая поддержка

АНО ДПО «Институт непрерывного медицинского образования» Москва, ул. Профсоюзная, 57

Телефон: +7 (495) 174-70-01

email: genetics@inmo.org.ru

МЕСТО ПРОВЕДЕНИЯ

Москва, Здание Правительства Москвы
Адрес: г. Москва , ул. Новый Арбат, д. 36



УСЛОВИЯ УЧАСТИЯ ДЛЯ КОМПАНИЙ

Если Вы хотите принять участие со стендом или сателлитным мероприятием, то предлагаем Вам ознакомиться с условиями спонсорства в коммерческом предложении, связавшись с нами

Технический организатор АНО ДПО «Институт непрерывного медицинского образования»
Телефон: +7 (495) 174-70-01
Электронная почта: genetics@inmo.org.ru

Участвовать

ПРОГРАММА

Программа мероприятия будет опубликована позднее

ПРИВЕТСТВЕННЫЕ СЛОВА

Куцев Сергей Иванович - президент Ассоциации медицинских генетиков, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, Академик РАН

Ижевская Вера Леонидовна - д.м.н., заместитель директора по научной работе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова», Председатель Общероссийской организации Российское общество медицинских генетиков, г. Москва

Сопредседатели оргкомитета
img

Куцев Сергей Иванович

президент Ассоциации медицинских генетиков, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, Академик РАН

img

Ижевская Вера Леонидовна

д.м.н., заместитель директора по научной работе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова», председатель Общероссийской общественной организации «Российское общество медицинских генетиков» (РОМГ)

Члены оргкомитета, программная комиссия
img

Воронин Сергей Владимирович

к.м.н., главный врач ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

img

Гинтер Евгений Константинович

заслуженный деятель науки РФ, академик РАН, д.б.н., профессор, научный руководитель ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

img

Дадали Елена Леонидовна

д.м.н., профессор, заведующая научно-консультативным отделом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

img

Дегтярева Анна Владимировна

д.м.н., профессор, заведующая отделом педиатрии Института неонатологии и педиатрии ФГБУ «НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова» Минздрава России

img

Захарова Екатерина Юрьевна

д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, заведующая лабораторией селективного скрининга ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

img

Кадышев Виталий Викторович

к.м.н., профессор РАЕ, в.н.с. лаборатории генетической эпидемиологии, заведующий кафедрой офтальмогенетики Института ВиДПО ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова», руководитель научно-клинического центра офтальмогенетики, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач – генетик-офтальмолог высшей категории

img

Кузенкова Людмила Михайловна

д.м.н., профессор, начальник центра детской психоневрологии, заведующая отделением и психосоматических патологий ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России

img

Маркова Татьяна Владимировна

к.м.н., в.н.с. научно-консультативного отдела, врач-генетик ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

img

Михайлова Светлана Витальевна

д.м.н., профессор кафедры общей и медицинской генетики МБФ, профессор кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики им. акад. Л.О. Бадаляна ПФ, заведующий отделением медицинской генетики РДКБ ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России

img

Никитин Сергей Сергеевич

д.м.н., профессор, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней ИВДПО ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова», председатель РОО «Общество специалистов по нервно-мышечным болезням»

img

Намазова-Баранова Лейла Сеймуровна

академик РАН, профессор, заведующая кафедрой факультетской педиатрии педиатрического факультета ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, руководитель НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ N 2 "РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского", главный внештатный детский специалист по профилактической медицине Минздрава России, председатель NITAG РФ, Президент Союза педиатров России, паст-президент Европейской педиатрической ассоциации (EPA/UNEPSA),член бюро Исполкома Международной педиатрической Ассоциации (IPA), вице-президент Глобального Педиатрического Пульмонологического Альянса (GPPA), заслуженный деятель науки Российской Федерации, Лауреат Премии Правительства РФ в области науки и техники

img

Николаева Екатерина Александровна

д.м.н., руководитель отдела клинической генетики ОСП НИКИ педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России

img

Поляков Александр Владимирович

член-корреспондент РАН, д.б.н., профессор, заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

img

Румянцев Александр Григорьевич

академик РАН, д.м.н., профессор, научный руководитель ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

img

Рыжкова Оксана Петровна

к.м.н., доцент отдела ординатуры и аспирантуры, с.н.с лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова», заведующая Центром коллективного пользования «Геном» ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

img

Строкова Татьяна Викторовна

д.м.н., профессор РАН, заведующая отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетологии ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии», заведующая кафедрой гастроэнтерологии и диетологии факультета дополнительного профессионального образования (ФПДО) ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России

img

Стрельников Владимир Викторович

д.б.н., доцент, заведующий лабораторией эпигенетики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

img

Тюменцева Елена Станиславовна

д.м.н., директор Ассоциации медицинских генетиков

img

Тюльпаков Анатолий Николаевич

д.м.н., заведующий кафедрой генетики эндокринных заболеваний ИВДПО ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

img

Шилова Надежда Владимировна

д.м.н., заведующая лабораторией цитогенетики, заведующая лабораторией цитогенетики молекулярной ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

img

Бушуева Татьяна Владимировна

д.м.н., ведущий научный сотрудник ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, профессор кафедры биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВДПО ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»

img

Матулевич Светлана Алексеевна

д.м.н., заведующая Кубанской межрегиональной медико-генетической консультацией ГБУЗ «НИИ – ККБ № 1», главный внештатный генетик Министерства здравоохранения Краснодарского края

img

Николаева Елена Борисовна

главный врач ГАУЗ Свердловской области «Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка», заслуженный врач РФ, врач высшей категории

img

Щербина Анна Юрьевна

д.м.н., профессор РАН, заместитель директора Института гематологии, иммунологии и клеточных технологий ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

CПИКЕРЫ
img

Арипова Тамара Уктамовна

директор Института иммунологии и геномики человека АН РУз

img

Артемьева Светлана Брониславовна

к.м.н., невролог заведующая детским психоневрологическим отделением №2 ОСП НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю. Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России

img

Байдакова Галина Викторовна

к.б.н, ведущий научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ»

img

Бокова Татьяна Алексеевна

д.м.н., доцент, ведущий научный сотрудник, руководитель отделения педиатрии ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского, профессор кафедры педиатрии с инфекционными болезнями у детей ФДПО ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова" Минздрава России

img

Боченков Сергей Викторович

заведующий педиатрическим отделением врождённых и наследственных заболеваний, врач-генетик ОСП НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю. Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России

img

Булах Мария Васильевна

к.м.н., научный сотрудник ЦКП «Геном»

img

Бушуева Татьяна Владимировна

д.м.н., ведущий научный сотрудник ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, профессор кафедры биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВДПО ФГБНУ «МГНЦ»

img

Вафина Зульфия Ильсуровна

заведующий медико-генетической консультацией, врач-генетик ГАУЗ «РКБ МЗ РТ», главный внештатный специалист специалист по медицинской генетике Республики Татарстан, заслуженный врач Республики Татарстан

img

Вашакмадзе Нато Джумберовна

д.м.н., профессор кафедры факультетской педиатрии ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, руководитель отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний института педиатрии и охраны здоровья детей ФГБНУ РНЦХ им.акад. Б.В.Петровского.

img

Воронин Сергей Владимирович

к.м.н., главный врач ФГБНУ «МГНЦ», заместитель председателя профильной комиссии по медицинской генетике Минздрава России, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России в Дальневосточном федеральном округе

img

Глотов Андрей Сергеевич

д.б.н., заведующий отделом геномной медицины ФГБНУ «НИИ АГиР им.Д.О.Отта»

img

Гребенщикова Елена Георгиевна

д.ф.н., заместитель директора по научной работе ИНИОН РАН, заведующая кафедрой биоэтики ЛФ ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России

img

Гремякова Ольга

учредитель Благотворительного фонда «Гордей»

img

Дегтярева Анна Владимировна

д.м.н., профессор, заведующая отделом педиатрии Института неонатологии и педиатрии ФГБУ «НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. акад. В.И. Кулакова» Минздрава России

img

Дерипапа Елена Васильевна

к.м.н., заведующая отделом оптимизации лечения первичных иммунодефицитов ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

img

Диникина Юлия Валерьевна

к.м.н., зав. отделением химиотерапии онкогематологических заболеваний и ТКМ для детей ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова»

img

Дорофеева Марина Юрьевна

к.м.н., в.н.с. отдела психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю. Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, руководитель Федерального центра факоматозов

img

Жанин Илья Сергеевич

к.м.н., с.н.с. лаборатории медицинской геномики ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России

img

Захарова Екатерина Юрьевна

д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, заведующая лабораторией селективного скрининга ФГБНУ «МГНЦ»

img

Зинченко Рена Абульфазовна

член-корреспондент РАН, д.м.н., профессор, заслуженный деятель науки РФ, заместитель директора по научно-клинической работе, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ»

img

Ижевская Вера Леонидовна

д.м.н., заместитель директора по научной работе ФГБНУ «МГНЦ», председатель Общероссийской общественной организации «Российское общество медицинских генетиков»

img

Кадышев Виталий Викторович

к.м.н., профессор РАЕ, в.н.с. лаборатории генетической эпидемиологии, заведующий кафедрой офтальмогенетики Института ВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», руководитель научно-клинического центра офтальмогенетики, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-генетик-офтальмолог высшей категории

img

Какаулина Виктория Сергеевна

врач-невролог, эпилептолог отделение наследственных нарушений обмена веществ ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»

img

Калинченко Наталья Юрьевна

к.м.н., в.н.с. детское отделение тиреоидологии, репродуктивного и соматического развития ФГБУ "НМИЦ эндокринологии" МЗ РФ, детский эндокринолог

img

Кекеева Татьяна Николаевна

заведующая медико-генетическим отделением ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-генетик

img

Клюшников Сергей Анатольевич

к.м.н., ведущий научный сотрудник ФГБНУ “Научный центр неврологии", врач-невролог высшей категории.

img

Колбасин Лев Николаевич

к.м.н., заведующий МГК БУ ХМАО-Югры "Сургутский окружной клинический центр охраны материнства и детства", ГВС Депздрава Югры по медицинской генетике, доцент кафедры кардиологии МИ БУ ВО "Сургутский государственный университет"

img

Костарева Анна Александровна

д.м.н., доцент кафедры внутренних болезней Института медицинского образования Центра Алмазова, директор Института молекулярной биологии и генетики ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России

img

Коталевская Юлия Юрьевна

к.м.н., заведующая консультативным отделением Медико-генетического центра, врач-генетик ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского

img

Кочкин Владимир Станиславович

ассистент кафедры детской анестезиологии и интенсивной терапии ФДПО ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, врач анестезиолог-реаниматолог ГБУЗ «НПЦ спец.мед.помощи детям ДЗМ»

img

Краснощекова Нина Александровна

заведующая отделением наследственных нарушений обмена веществ ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-генетик, врач-педиатр

img

Кузенкова Людмила Михайловна

д.м.н., профессор, начальник центра детской психоневрологии, заведующая отделением психоневрологии и психосоматических патологий ФГАУ "НМИЦ здоровья детей" Минздрава России

img

Кузьменко Наталья Борисовна

к.м.н., заведующая отделом эпидемиологии и мониторинга иммунодефицитов, врач аллерголог-иммунолог консультативного отделения ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

img

Куцев Сергей Иванович

президент Ассоциации медицинских генетиков, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, Академик РАН

img

Львова Ольга Александровна

д.м.н., доцент, с.н.с. ФГБОУ ВО Угму Минздрава России

img

Максимова Юлия Владимировна

д.м.н., профессор, заведующая кафедрой медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России, заведующийо консультативного отдела МГЦ ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР», главный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Новосибирской области

img

Марахонов Андрей Владимирович

к.б.н., в.н.с. лаборатории генетической эпидемиологии ФГБНУ «МГНЦ»

img

Маркова Татьяна Владимировна

к.м.н., ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела, врач-генетик ФГБНУ «МГНЦ»

img

Мартыненко Людмила Евгеньевна

врач-педиатр референс-центра орфанных заболеваний ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»

img

Матинян Нуне Вануниевна

д.м.н., в.н.с., заведующий отделом анестезиологии-реанимации и интенсивной терапии, врач-анестезиолог-реаниматолог ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава РФ

img

Матулевич Светлана Алексеевна

д.м.н., заведующая кубанской межрегиональной медико-генетической консультацией ГБУЗ «НИИ - ККБ № 1», главный внештатный генетик Министерства здравоохранения Краснодарского края

img

Меркурьева Елена Сергеевна

аспирант научно-консультативного отдела ФГБНУ "МГНЦ"

img

Митькин Вячеслав Васильевич

менеджер по оборудованию пренатальный и неонатальный скрининг, компания Pribori Oy

img

Михайлова Светлана Витальевна

д.м.н., профессор кафедры общей и медицинской генетики МБФ, профессор кафедры неврологии, нейрохирургии и медицинской генетики им. Академика Л.О. Бадяляна ПФ, заведующий отделением медицинской генетики РДКБ ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России

img

Морозик Елизавета Геннадьевна

специалист по масс-спектрометрическому оборудованию АО "Приборы"

img

Мухина Анна Александровна

к.м.н.,врач-аллерголог-иммунолог консультативного отделения ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

img

Намазова-Баранова Лейла Сеймуровна

академик РАН, профессор, заведующая кафедрой факультетской педиатрии педиатрического факультета ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, руководитель НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ N 2 "РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского", главный внештатный детский специалист по профилактической медицине Минздрава России, председатель NITAG РФ, Президент Союза педиатров России, паст-президент Европейской педиатрической ассоциации (EPA/UNEPSA),член бюро Исполкома Международной педиатрической Ассоциации (IPA), вице-президент Глобального Педиатрического Пульмонологического Альянса (GPPA), заслуженный деятель науки Российской Федерации, Лауреат Премии Правительства РФ в области науки и техники

img

Никитин Сергей Сергеевич

д.м.н., профессор, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней ИВДПО ФГБНУ "МГНЦ", председатель РОО "Общества специалистов по нервно-мышечным болезням"

img

Николаева Екатерина Александровна

д.м.н., руководитель отдела клинической генетики ОСП НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю. Е. Вельтищева, профессор кафедры инновационной педиатрии и детской хирургии ФДПО ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России

img

Орлова Анна Александровна

научный сотрудник ЦКП Геном ФГБНУ «МГНЦ»

img

Орлова Мария Дмитриевна

м.н.с. лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ»

img

Папиж Светлана Валентиновна

к.м.н., врач-нефролог консультативно-диагностического отделения, отделения нефрологии, в.н.с. отдела наследственных и приобретенных болезней почек имени профессора М.С. Игнатовой ОСП НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю. Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России

img

Першин Дмитрий Евгеньевич

врач клинической лабораторной диагностики, заведующий лабораторией трансплантационной иммунологии и иммунотерапии гемобластозов ФБГУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

img

Печатникова Наталья Леонидовна

к.м.н., врач-невролог, генетик, руководитель генетической службы ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ»

img

Поляков Александр Владимирович

член-корреспондент РАН, д.б.н., профессор, заведующий лабораторией ДНК Диагностики ФГБНУ "МГНЦ"

img

Приходина Лариса Серафимовна

д.м.н., профессор, г.н.с. отдела наследственных и приобретенных болезней почек им. проф. Игнатова М.С. ОСП НИКИ педиатрии и детской хирургии им. академика Ю. Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России

img

Родина Юлия Александровна

к.м.н., с.н.с. отдела оптимизации лечения иммунодефицитов, заведующая отделом иммунологии ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

img

Рощина Анна Сергеевна

врач анестезиолог-реаниматолог Клинического центра челюстно-лицевой пластической хирургии и стоматологии МГМСУ имени А.И.Евдокимова

img

Румянцев Александр Григорьевич

д.м.н., академик РАН, профессор, научный руководитель ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

img

Рыжкова Оксана Петровна

к.м.н., в.н.с лаборатории ДНК-диагностики, заведующая Центром коллективного пользования "Геном" ФГБНУ «МГНЦ»

img

Святова Гульнара Салаватовна

д.м.н., профессор, заведующая Республиканской медико-генетической консультацией, Президент Евразийской Ассоциации медицинских генетиков

img

Семенова Наталия Александровна

к.м.н., ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела, врач-генетик ФГБНУ «МГНЦ»

img

Сметанина Наталия Сергеевна

д.м.н., профессор, заместитель директора Института гематологии, иммунологии и клеточных технологий ФГБУ «НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

img

Степанов Вадим Анатольевич

академик РАН, д.б.н., профессор, директор Томского НИМЦ

img

Стрельников Владимир Викторович

д.б.н., доцент, заведующий лабораторией эпигенетики, врач-лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики № 2 ФГБНУ «МГНЦ»

img

Сумина Мария Геннадьевна

заведующий отделением медико-генетического консультирования, врач-генетик ГАУЗ Свердловской области «Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка»

img

Тарайкович Анна Александровна

детский эндокринолог Городской детский эндокринологический центр СПб ГБУЗ «ДГМКЦ ВМТ им. К.А.Раухфуса», 1 квалификационная категория

img

Ткаченко Александр Евгеньевич

председатель правления Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, «Круг добра»

img

Тлиф Асиет Исмаиловна

заведующий детским эндокринологическим отделением ГБУЗ МО «НИКИ детства МЗ МО»

img

Хачетлова Залина Игоревна

врач-генетик медико-генетического отделения ГБУЗ "Перинатальный центр" Минздрава КБР

img

Хегай Татьяна Рудольфовна

заведующая лабораторией геномно-клеточных технологий Институт иммунологии и геномики человека АН РУз (ИИГЧ)

img

Хоманов Константин Эдуардович

к.м.н, СЕО мобильного приложения "Справочник врача"

img

Цыганкова Полина Георгиевна

к.б.н., с.н.с. лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ»

img

Шарипова Мадина Каримовна

директор Республиканского центра "Срининг матери и ребенка", главнй генетик Министерства здравоохранения Республики Узбекистан

img

Шаркова Инна Валентиновна

д.м.н., ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ», врач невролог

img

Шатохина Наталья Станиславовна

к.м.н., врач-педиатр высшей категории педиатрического отделения ГБУЗ "Детская краевая клиническая больница" Минздрава Краснодарского края

img

Шатохина Ольга Леонидовна

к.м.н., старший научный сотрудник ЦКП «Геном» ФГБНУ «МГНЦ»

img

Щагина Ольга Анатольевна

к.м.н., в.н.с. лаборатории ДНК-диагностики, заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики, врач-лабораторный генетик ФГБНУ «МГНЦ»

img

Щербина Анна Юрьевна

д.м.н., профессор РАН, заместитель директора Института гематологии, иммунологии и клеточных технологий ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России