09:00 - 09:30 |
Протоиерей Александр (Ткаченко), Шешко Елена Леонидовна, Намазова-Баранова Лейла Сеймуровна, Куцев Сергей Иванович |
09:30 - 11:00 |
Президиум: Куцев С.И., Намазова-Баранова Л.С., Ижевская В.Л. Состояние и перспективы медико-генетической службы России Диагностика орфанных болезней в РФ Принципы лечения орфанных заболеваний, включенных в перечень фонда «Круг добра» Дискуссия (15 мин.) |
11:00 - 11:10 | |
11:10 - 12:10 |
Модератор: Маркова Т.В., Тюльпаков А.Н. Диспропоциональный нанизм в структуре наследственных скелетных дисплазий у детей Наследственный вариант гипопитуитаризма, обусловленный нарушением функции рибонуклеопротеина RNPC3 Особенности молекулярно-генетического и клинического профиля пациентов с гипофосфатазией в России Дискуссия (5 мин.) |
12:10 - 12:15 | |
12:15 - 13:15 |
Сателлитный симпозиум
Современные подходы к диагностике и наблюдению пациентов с ахондроплазией
при поддержке компании Биомарин, не входит в программу для НМО.
Модераторы: Поляков А.В., Тюльпаков А.Н. Молекулярная диагностика ахондроплазии Ахондроплазия : клиническая картина и дифференциальная диагностика Ахондроплазия: взгляд эндокринолога Нейрохирургические осложнения ахондроплазии: почему это важно знать? |
13:15 - 14:00 | |
14:00 - 14:45 |
Сателлитный симпозиум
Дифференциальный диагноз наследственных заболеваний с поражением скелета
при поддержке компании ООО «Свикс Биофарма», не входит в программу для НМО
Куликова К.С. (45 мин.) |
14:45 - 15:00 | |
15:00 - 16:00 |
Сателлитный симпозиум
Нейрофиброматоз 1 типа: актуальные вопросы диагностики и новые возможности терапии
при поддержке компании АстраЗенека, не входит в программу для НМО
Председатель: Воронин С.В. Актуализация проблемы НФ1 и важность мультидисциплинарного подхода НФ1: алгоритмы молекулярно-генетического тестирования. Регистр пациентов с НФ1 в России Клинические проявления НФ1 и алгоритмы направления на медико-генетическое консультирование Плексиформные нейрофибромы при НФ1 у детей: новые возможности лекарственной терапии (данные исследования SPRINT) Дискуссия (5 мин.) |
16:00 - 16:15 | |
16:15 - 17:15 |
Сателлитный симпозиум
Массовый неонатальный скрининг в РФ: комплексные решения от компании PerkinElmer
при поддержке компании Pribori Oy, не входит в программу для НМО
Модераторы: Байдакова Г.В., Захарова Е.Ю. Получение и статистическая обработка данных неонатального скрининга с помощью специализированного программного обеспечения Simplicity 3Q от компании PerkinElmer Решения компании PerkinElmer для скрининга спинально-мышечной атрофии и первичных иммунодефицитов |
17:15 - 17:30 | |
17:30 - 19:00 |
11:15 - 12:40 |
Модератор: Алексеева Е.И. Аутовоспалительные заболевания Семейная средиземноморская лихорадка глазами генетика Заместительная терапия тяжёлого комбинированного иммунодефицита при врождённой недостаточности аденозиндезаминазы Новые уроки детской ревматологии – когда артрит не артрит Дискуссия (10 мин.) |
12:40 - 12:50 | |
12:50 - 13:50 |
Научно-образовательный сателлитный симпозиум
Синдром Алажилля: от редкого диагноза к ведению пациента
При поддержке компании Фармамондо, не входит в программу для НМО
Модераторы: Дегтярева А.В., Захарова Е.Ю. Вступительное слово председателей Диагностика синдрома Алажилля Синдром Алажилля. Клиническое наблюдение и подходы к терапии Дискуссия (10 мин.) |
13:50 - 14:30 | |
14:30 - 15:45 |
Модераторы: Кадышев В.В., Зольникова И.В. Офтальмогенетика - реальность и необходимость в клинической практике Взгляд офтальмолога на редкие наследственные заболевания сетчатки: от сложного к простому Роль электрофизиологических исследований в офтальмогенетике Глаукома на стыке генетики и офтальмологии Дискуссия (15 мин.) |
15:45 - 16:00 | |
16:00 - 17:30 |
Председатели: Грознова О.С., Ильдарова Р. А.-Г. Гипертрофическая кардиомиопатия у детей: влияние генетических факторов на прогноз Спектр генетических вариантов при транзиторном удлинении интервала QT Генетические особенности наследственных брадиаритмий Переанализ данных секвенирования как этап диагностики наследственных заболеваний сердечно-сосудистой системы Дискуссия (10 мин.) |
11:15 - 12:45 |
Модераторы: Кондратьева Е.И., Овсянников Д.Ю. Муковисцидоз, как модель для диагностики и терапии орфанных заболеваний Современные подходы к диагностике и терапии ПЦД Генетически детерминированные интерстициальные заболевания легких Нарушение роста легких, связанное с дефицитом филамина А Дефицит альфа 1 антитрипсина Дискуссия (15 мин.) |
12:45 - 13:15 | |
13:15 - 14:45 |
Сателлитный симпозиум
Скрининг новорожденных – ключ к успеху эффективного лечения СМА
при поддержке ООО «Новартис Фарма», не входит в программу для НМО
Модератор: Глотов А.С. Неонатальный скрининг орфанных заболеваний в Российской Федерации Скрининг новорожденных на СМА – достижения и дальнейшие шаги Проект неонатального скрининга СМА в г. Санкт-Петербурге: промежуточные результаты Маршрутизация пациентов с диагнозом СМА в Северо-Кавказском федеральном округе: успехи и вопросы, требующие развития Преимущества начала терапии СМА на доклинической стадии Дискуссия (15 мин.) |
14:45 - 15:00 | |
15:00 - 16:00 |
Сателлитный симпозиум
СМА у взрослых: заподозрить, дифференцировать, лечить
При поддержке компании Джонсон и Джонсон, не входит в программу для НМО
Председатель: Курбатов С.А. Как найти СМА у взрослого пациента? Взгляд генетика Опыт применения препарата Спинраза: ожидания пациентов и реальность |
16:00 - 16:15 | |
16:15 - 17:45 |
Сателлитный симпозиум
Новые возможности пероральной терапии СМА
при поддержке компании АО «РОШ МОСКВА», не входит в программу для НМО
Председатель: Кузенкова Л.М. Диагностика спинальной мышечной атрофии Данные клинических исследований и опыт применения пероральной терапии СМА в реальной клинической практике у детей Данные клинических исследований и опыт применения пероральной терапии СМА в реальной клинической практике у взрослых Пресимптоматическая СМА: последние данные исследования RAINBOWFISH Дискуссия (10 мин.) |
17:45 - 18:00 | |
18:00 - 18:45 |
Модератор: Стрельников В.В., Михайленко Д.С. Особенности молекулярно-генетической диагностики нейрофиброматоза и туберозного склероза Клиническая и генетическая гетерогенность синдрома Хиппеля-Линдау Дискуссия (5 мин.) |
09:00 - 10:35 |
Модераторы: Захарова Е.Ю., Михайлова С.В. Тирозинемия тип 1 : трудности диагностики Нарушения цикла мочевины Наблюдение за пациентами с разными генетическими формами гомоцистинурии Нарушения окисления жирных кислот Дискуссия (5 мин.) |
10:35 - 10:45 | |
10:45 - 11:45 |
Модератор: Бушуева Т.В. Нутритивные факторы, влияющие на будущее ребенка: фенилаланин и не только. Медико-социальные аспекты организации лечения взрослых пациентов с фенилкетонурией. От диетотерапии к таргетной терапии фенилкетонурии. Дискуссия (5 мин.) |
11:45 - 12:00 | |
12:00 - 13:35 |
Модератор: Сеитова Г.Н. Эффективность оказания медицинской помощи пациентам с ФКУ и другим формам ГФА по данным аудита клинического регистра Медикаментозная терапия ФКУ: для каких категорий пациентов и почему это важно Клинические примеры терапии пациентов с ФКУ саптоптерином Дискуссия (5 мин.) |
13:35 - 14:15 | |
14:15 - 15:20 |
Председатель: Вашакмадзе Н.Д. Важные аспекты мониторинга пациентов с Гоше на ферментозаместительной терапии Актуальные вопросы долгосрочного ведения пациентов с синдромом Хантера согласно клиническим рекомендациям Факторы, влияющие на выживаемость пациентов с болезнью Фабри Дискуссия (5 мин.) |
15:20 - 15:35 | |
15:35 - 16:20 |
Сателлитный симпозиум
Стеатоз печени как маска редких болезней у детей
при поддержке компании ООО «Свикс Биофарма», не входит в программу для НМО
Сурков А.Н. (45 мин.) |
16:20 - 16:30 | |
16:30 - 18:00 |
Модераторы: Дадали Е.Л., Смирнихина С.А. PROS – спектр синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией PIK3CA Возможности таргетной терапии для пациентов с PROS Генная терапия – все ли наследственные заболевания мы сможем вылечить в будущем? Дискуссия (15 мин.) |
09:00 - 10:30 |
Модератор: Рыжкова О.П. Виды взаимоотношений лабораторного и клинического генетиков Краткость - сестра таланта или помеха диагностике? Ограничения массового параллельного секвенирования: случаи из практики лабораторного генетика Генетика как она есть или игра в прятки "Точно в цель": симбиоз врача-генетика и интерпретатора Бороться и искать, найти и ... Когда вопросов больше, чем ответов. Дискуссия (5 мин.) |
10:35 - 10:45 | |
10:45 - 12:15 |
Модераторы: Строкова Т.В., Захарова Е.Ю. Гепатоспленомегалия как синдром орфанной патологии. Новые алгоритмы и решения Альфа-маннозидоз – клинические проявления и подходы к лечению Диагностические «находки» у пациентов с альфа-маннозидозом Поражения белого вещества головного мозга при лизосомных болезнях Дискуссия (15 мин.) |
12:15 - 15:00 | |
15:00 - 16:30 |
(вход по приглашениям) |
09:00 - 10:30 |
Модератор: Никитин С.С. Мышечная дистрофия Дюшенна. Синдром Драве : клиническая значимость генетической диагностики Генетическое обследование у пациентов с ДЦП и эпилепсией Сложный пациент. Клинический случай: пример дефицита AADC Дискуссия (15 мин.) |
10:30 - 10:45 | |
10:45 - 12:15 |
Сателлитный симпозиум
Как продлить возможность ходить пациентам с мышечной дистрофией Дюшенна
при поддержке компании PTC Therapeutics, не входит в программу для НМО
Модератор: Кузенкова Л.М. Лечение миодистрофии Дюшенна, новые горизонты Шкалы-инструмент для оценки и мониторинга состояния пациентов с миодистрофией Дюшенна Опыт лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, вызванной нонсенс-мутацией Клинические случаи терапии пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, вызванной нонсенс-мутацией Дискуссия (10 мин.) |
12:15 - 12:30 | |
12:30 - 13:30 |
Сателлитный симпозиум
Вопросы диагностики и лечения МПСII
при поддержке компании Нанолек, не входит в программу для НМО
Модератор: Вашакмадзе Н.Д. Вступительное слово. Диагностика мукополисахаридозов на современном этапе Реалии ведения пациентов с пациентов с МПС II Личный опыт ведения пациентов с МПС II в регионе Дискуссия (10 мин.) |
13:30 - 14:00 | |
14:00 - 15:00 |
Сателлитный симпозиум
Практика вместо теории: современные алгоритмы диагностики редких заболеваний
при поддержке компании Санофи, не входит в программу для НМО
Председатель: Захарова Е.Ю. Новые практические аспекты в скрининге пациентов с болезнью Фабри. Опыт Челябинской области Современные возможности лабораторной диагностики болезни Помпе Интерактивная дискуссия |
15:00 - 15:15 | |
15:15 - 16:25 |
Председатель: Лукина Е.А. Индивидуальный подход к ЗФТ болезни Гоше Современные возможности лабораторной диагностики болезни Гоше Особенности диагностики и лечения болезни Гоше у детей Дискуссия (5 мин.) |
16:25 - 16:30 | |
16:30 - 18:00 |
Модератор: Шилова Н.В. Роль CNV в нарушении формирования пола Клиническое значение делеций/дупликаций экзонов: на примере мышечной дистрофии Беккера и Дюшенна Значимость установления происхождения интерстициальных CNV для медико-генетического консультирования Сравнительная оценка классификации CNV с использованием автоматических алгоритмов предсказания патогенности, основанных на критериях ACMG и внутрилабораторной оценки с участием экспертного мнения Анализ механизма формирования хромосомной перестройки на основе данных ХМА и WES и оценка его клинической значимости для пациента с РАС на примере 5р интерстициальной трипликации |