ПРОГРАММА
09:00 - 09:30

Протоиерей Александр (Ткаченко), Шешко Елена Леонидовна, Намазова-Баранова Лейла Сеймуровна, Куцев Сергей Иванович

09:30 - 11:00

Президиум: Куцев С.И., Намазова-Баранова Л.С., Ижевская В.Л.

Состояние и перспективы медико-генетической службы России
Воронин С.В. (25 мин.)

Диагностика орфанных болезней в РФ
Захарова Е.Ю. (25 мин.)

Принципы лечения орфанных заболеваний, включенных в перечень фонда «Круг добра»
Куцев С.И. (25 мин.)

Дискуссия (15 мин.)

11:00 - 11:10
11:10 - 12:10

Модератор: Маркова Т.В., Тюльпаков А.Н.

Диспропоциональный нанизм в структуре наследственных скелетных дисплазий у детей
Маркова Т.В. (20 мин.)

Наследственный вариант гипопитуитаризма, обусловленный нарушением функции рибонуклеопротеина RNPC3
Макрецкая Н.А. (20 мин.)

Особенности молекулярно-генетического и клинического профиля пациентов с гипофосфатазией в России
(Доклад при поддержке компании ООО «Свикс Биофарма», не входит в программу для НМО)
Глотов О.С. (15 мин.)

Дискуссия (5 мин.)

12:10 - 12:15
12:15 - 13:15
Сателлитный симпозиум
Современные подходы к диагностике и наблюдению пациентов с ахондроплазией
при поддержке компании Биомарин, не входит в программу для НМО.

Модераторы: Поляков А.В., Тюльпаков А.Н.

Молекулярная диагностика ахондроплазии
Поляков А.В. (15 мин.)

Ахондроплазия : клиническая картина и дифференциальная диагностика 
Маркова Т.В. (15 мин.)

Ахондроплазия: взгляд эндокринолога
Тюльпаков А.Н. (15 мин.)

Нейрохирургические осложнения ахондроплазии: почему это важно знать? 
Рещиков Д.А. (15 мин.)

13:15 - 14:00
14:00 - 14:45
Сателлитный симпозиум
Дифференциальный диагноз наследственных заболеваний с поражением скелета
при поддержке компании ООО «Свикс Биофарма», не входит в программу для НМО

Куликова К.С. (45 мин.)

14:45 - 15:00
15:00 - 16:00
Сателлитный симпозиум
Нейрофиброматоз 1 типа: актуальные вопросы диагностики и новые возможности терапии
при поддержке компании АстраЗенека, не входит в программу для НМО

Председатель: Воронин С.В.

Актуализация проблемы НФ1 и важность мультидисциплинарного подхода
Воронин С.В. (10 мин.)

НФ1: алгоритмы молекулярно-генетического тестирования. Регистр пациентов с НФ1 в России
Стрельников В.В. (15 мин.)

Клинические проявления НФ1 и алгоритмы направления на медико-генетическое консультирование
Курникова М.А., Ясько Л.А. (15 мин.)

Плексиформные нейрофибромы при НФ1 у детей: новые возможности  лекарственной терапии (данные исследования SPRINT)
Мареева Ю.М. (15 мин.)

Дискуссия (5 мин.)

16:00 - 16:15
16:15 - 17:15
Сателлитный симпозиум
Массовый неонатальный скрининг в РФ: комплексные решения от компании PerkinElmer
при поддержке компании Pribori Oy, не входит в программу для НМО

Модераторы: Байдакова Г.В., Захарова Е.Ю.

Получение  и статистическая обработка данных неонатального скрининга с помощью специализированного  программного обеспечения Simplicity 3Q от компании PerkinElmer
Морозик Е.Г. (40 мин.)

Решения  компании PerkinElmer для скрининга спинально-мышечной атрофии и первичных иммунодефицитов
Таракина М.В. (20 мин.)

17:15 - 17:30
17:30 - 19:00
11:15 - 12:40

Модератор: Алексеева Е.И.

Аутовоспалительные заболевания
Алексеева Е.И. (30 мин.)

Семейная средиземноморская лихорадка глазами генетика
(Доклад при поддержке компании ООО «Новартис Фарма», не входит в программу для НМО)
Поляков А.В. (15 мин.)

Заместительная терапия тяжёлого комбинированного иммунодефицита при врождённой недостаточности аденозиндезаминазы
Родина Ю.А. (15 мин.)

Новые уроки детской ревматологии – когда артрит не артрит
(Доклад при поддержке компании Санофи, не входит в программу для НМО) 
Часовских Ю.П. (15 мин.)

Дискуссия (10 мин.)

12:40 - 12:50
12:50 - 13:50
Научно-образовательный сателлитный симпозиум
Синдром Алажилля: от редкого диагноза к ведению пациента
При поддержке компании Фармамондо, не входит в программу для НМО

Модераторы: Дегтярева А.В., Захарова Е.Ю.

Вступительное слово председателей

Диагностика синдрома Алажилля
Семенова Н.А. (20 мин.) 

Синдром Алажилля. Клиническое наблюдение и подходы к терапии
Дегтярева А.В. (25 мин.)

Дискуссия (10 мин.)

13:50 - 14:30
14:30 - 15:45

Модераторы: Кадышев В.В., Зольникова И.В.

Офтальмогенетика - реальность и необходимость в клинической практике
(При поддержке компании ООО «Новартис Фарма», не входит в программу для НМО)
Кадышев В.В. (15 мин.)

Взгляд офтальмолога на редкие наследственные заболевания сетчатки: от сложного к простому
(При поддержке компании ООО «Новартис Фарма», не входит в программу для НМО)
Шефер К.К. (15 мин.) 

Роль электрофизиологических исследований в офтальмогенетике
Зольникова И.В. (15 мин.)

Глаукома на стыке генетики и офтальмологии
Кирилова М.О. (15 мин.)

Дискуссия (15 мин.)

15:45 - 16:00
16:00 - 17:30

Председатели: Грознова О.С., Ильдарова Р. А.-Г.

Гипертрофическая кардиомиопатия у детей: влияние генетических факторов на прогноз
Грознова О.С. (20 мин.)

Спектр генетических вариантов при транзиторном удлинении интервала QT
Ильдарова Р.А.-Г. (20 мин.)

Генетические особенности наследственных брадиаритмий
Полякова Е.Б., Щербакова Н.В. (20 мин.)

Переанализ данных секвенирования как этап диагностики наследственных заболеваний сердечно-сосудистой системы
Щербакова Н.В. (20 мин.)

Дискуссия (10 мин.)

11:15 - 12:45

Модераторы: Кондратьева Е.И., Овсянников Д.Ю.

Муковисцидоз, как модель для диагностики и терапии орфанных заболеваний 
Амелина Е.Л. (15 мин.)

Современные подходы к диагностике и терапии ПЦД 
Кондратьева Е.И. (15 мин.)

Генетически детерминированные интерстициальные заболевания легких
Овсянников Д.Ю., Жесткова М.А.  (15 мин.)

Нарушение роста легких, связанное с дефицитом филамина А
Жесткова М.А. , Овсянников Д.Ю. (15 мин.)

Дефицит альфа 1 антитрипсина
Карчевская Н.А.  (15 мин.)

Дискуссия (15 мин.)

12:45 - 13:15
13:15 - 14:45
Сателлитный симпозиум
Скрининг новорожденных – ключ к успеху эффективного лечения СМА
при поддержке ООО «Новартис Фарма», не входит в программу для НМО

Модератор: Глотов А.С.

Неонатальный скрининг  орфанных заболеваний в Российской Федерации 
Воронин С.В. (15 мин.)

Скрининг новорожденных на СМА – достижения и дальнейшие шаги 
Поляков А.В. (15 мин.)

Проект неонатального скрининга СМА в г. Санкт-Петербурге: промежуточные результаты
Глотов А.С. (15 мин.)

Маршрутизация пациентов с диагнозом СМА в Северо-Кавказском федеральном округе: успехи и вопросы, требующие развития 
Агранович О.В. (15 мин.)

Преимущества начала терапии СМА на доклинической стадии 
Кузенкова Л.М (15 мин.)

Дискуссия (15 мин.)

14:45 - 15:00
15:00 - 16:00
Сателлитный симпозиум
СМА у взрослых: заподозрить, дифференцировать, лечить
При поддержке компании Джонсон и Джонсон, не входит в программу для НМО

Председатель: Курбатов С.А.

Как найти СМА у взрослого пациента? Взгляд генетика
Курбатов С.А. (30 мин.)

Опыт применения препарата Спинраза: ожидания пациентов и реальность
Желнина Ю.А. (30 мин.)

16:00 - 16:15
16:15 - 17:45
Сателлитный симпозиум
Новые возможности пероральной терапии СМА
при поддержке компании АО «РОШ МОСКВА», не входит в программу для НМО

Председатель: Кузенкова Л.М.

Диагностика спинальной мышечной атрофии
Никитин С.С. (20 мин.)

Данные клинических исследований и опыт применения пероральной терапии СМА в реальной клинической практике у детей
Клейменова И.С. (20 мин.)

Данные клинических исследований и опыт применения пероральной терапии СМА в реальной клинической практике у взрослых
Шпилюкова Ю.А. (20 мин.)

Пресимптоматическая СМА: последние данные исследования RAINBOWFISH
Кузенкова Л.М. (20 мин.)

Дискуссия (10 мин.)

17:45 - 18:00
18:00 - 18:45
Симпозиум
Факоматозы

Модератор: Стрельников В.В., Михайленко Д.С.

Особенности молекулярно-генетической диагностики нейрофиброматоза и туберозного склероза
Стрельников В.В. (20 мин.)

Клиническая и генетическая гетерогенность синдрома Хиппеля-Линдау
Михайленко Д.С. (20 мин.)

Дискуссия (5 мин.)

09:00 - 10:35

Модераторы: Захарова Е.Ю., Михайлова С.В.

Тирозинемия тип 1 : трудности диагностики
Байдакова Г.В. (30 мин.)

Нарушения цикла мочевины
Михайлова С.В. (20 мин.)

Наблюдение за пациентами с разными генетическими формами гомоцистинурии
Николаева Е.А., Семячкина А.Н. (20 мин.)

Нарушения окисления жирных кислот
Захарова Е.Ю. (20 мин.)

Дискуссия (5 мин.)

10:35 - 10:45
10:45 - 11:45

Модератор: Бушуева Т.В.

Нутритивные факторы, влияющие на будущее ребенка: фенилаланин и не только. 
Бушуева Т.В.  (20 мин.)

Медико-социальные аспекты организации лечения взрослых пациентов с фенилкетонурией.
Латыпов А.Ш. (20 мин.)

От диетотерапии к таргетной терапии фенилкетонурии. 
Семенова Н.А. (15 мин.)

Дискуссия (5 мин.)

11:45 - 12:00
12:00 - 13:35

Модератор: Сеитова Г.Н.

Эффективность оказания медицинской помощи пациентам с ФКУ и другим формам ГФА по данным аудита клинического регистра
Шестопалова Е.А. (30 мин.)

Медикаментозная терапия ФКУ: для каких категорий пациентов и почему это важно
Бушуева Т.В.  (30 мин.)

Клинические примеры терапии пациентов с ФКУ саптоптерином
Кекеева Т.Н.  (30 мин.)

Дискуссия (5 мин.)

13:35 - 14:15
14:15 - 15:20

Председатель: Вашакмадзе Н.Д. 

Важные аспекты мониторинга пациентов с Гоше на ферментозаместительной терапии
Сметанина Н.С. (20 мин.)

Актуальные вопросы долгосрочного ведения пациентов с синдромом Хантера согласно клиническим рекомендациям
Вашакмадзе Н.Д. (20 мин.)

Факторы, влияющие на выживаемость пациентов с болезнью Фабри
Коталевская Ю.Ю. (20 мин.)

Дискуссия (5 мин.)

15:20 - 15:35
15:35 - 16:20
Сателлитный симпозиум
Стеатоз печени как маска редких болезней у детей
при поддержке компании ООО «Свикс Биофарма», не входит в программу для НМО

Сурков А.Н. (45 мин.)

16:20 - 16:30
16:30 - 18:00

Модераторы: Дадали Е.Л., Смирнихина С.А.

PROS – спектр синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией PIK3CA
(Доклад при поддержке компании ООО «Новартис Фарма», не входит в программу для НМО)
Дадали Е.Л. (15 мин.) 

Возможности таргетной терапии для пациентов с PROS
(Доклад при поддержке компании ООО «Новартис Фарма», не входит в программу для НМО)
Жуков Н.В. (15 мин.)

Генная терапия – все ли наследственные заболевания мы сможем вылечить в будущем?
Смирнихина С.А. (30 мин)

Дискуссия (15 мин.)

09:00 - 10:30

Модератор: Рыжкова О.П.

Виды взаимоотношений лабораторного и клинического генетиков
Рыжкова О.П. (15 мин.)

Краткость - сестра таланта или помеха диагностике?
Цыганкова П.Г. (15 мин.)

Ограничения массового параллельного секвенирования: случаи из практики лабораторного генетика
Булах М.В. (15 мин.)

Генетика как она есть или игра в прятки
Чаусова П.А. (15 мин.)

"Точно в цель": симбиоз врача-генетика и интерпретатора
Рыжкова О.П. (15 мин.)

Бороться и искать, найти и ... Когда вопросов больше, чем ответов.
Забненкова В.В. (15 мин.)

Дискуссия (5 мин.)

10:35 - 10:45
10:45 - 12:15

Модераторы: Строкова Т.В., Захарова Е.Ю.

Гепатоспленомегалия как синдром орфанной патологии. Новые алгоритмы и решения
(Доклад при поддержке компании Санофи, не входит в программу для НМО)
Строкова Т.В. (15 мин.)

Альфа-маннозидоз – клинические проявления и подходы к лечению
Семячкина  А.Н., Николаева Е.А. (15 мин.)

Диагностические «находки» у пациентов с альфа-маннозидозом
Вашакмадзе Н.Д. (30 мин.)

Поражения белого вещества головного мозга при лизосомных болезнях
Захарова Е.Ю., Михайлова С.В. (15 мин.)

Дискуссия (15 мин.)

12:15 - 15:00
15:00 - 16:30

(вход по приглашениям)

09:00 - 10:30

Модератор: Никитин С.С.

Мышечная дистрофия Дюшенна.
Кузенкова Л.М. (30 мин.)

Синдром Драве : клиническая значимость генетической диагностики
Шарков А.А. (15 мин.)

Генетическое обследование у пациентов с ДЦП и эпилепсией
(Доклад при поддержке компании PTC Therapeutics, не входит в программу для НМО)
Захарова Е.Ю. (15 мин.)

Сложный пациент. Клинический случай: пример дефицита AADC
(Доклад при поддержке компании PTC Therapeutics, не входит в программу для НМО)
Кондакова О.Б. (15 мин.) 

Дискуссия (15 мин.)

10:30 - 10:45
10:45 - 12:15
Сателлитный симпозиум
Как продлить возможность ходить пациентам с мышечной дистрофией Дюшенна
при поддержке компании PTC Therapeutics, не входит в программу для НМО

Модератор: Кузенкова Л.М.

Лечение миодистрофии Дюшенна, новые горизонты
Кузенкова Л.М. (30 мин.)

Шкалы-инструмент для оценки и мониторинга состояния пациентов с миодистрофией Дюшенна
Никитин С.С. (20 мин.)

Опыт лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, вызванной нонсенс-мутацией
Лапочкин О.Л. (15 мин.)

Клинические случаи терапии пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, вызванной нонсенс-мутацией
Карпович Е.И. (15 мин.)

Дискуссия (10 мин.)

12:15 - 12:30
12:30 - 13:30
Сателлитный симпозиум
Вопросы диагностики и лечения МПСII
при поддержке компании Нанолек, не входит в программу для НМО

Модератор: Вашакмадзе Н.Д. 

Вступительное слово.
Вашакмадзе Н.Д. (5 мин.)

Диагностика мукополисахаридозов на современном этапе
Захарова Е.Ю. (15 мин.)

Реалии ведения пациентов с пациентов с МПС II
Вашакмадзе Н.Д (15 мин.)

Личный опыт ведения пациентов с МПС II в регионе
Максимова Ю.В. (15 мин.)

Дискуссия (10 мин.)

13:30 - 14:00
14:00 - 15:00
Сателлитный симпозиум
Практика вместо теории: современные алгоритмы диагностики редких заболеваний
при поддержке компании Санофи, не входит в программу для НМО

Председатель: Захарова Е.Ю.

Новые практические аспекты в скрининге пациентов с болезнью Фабри. Опыт Челябинской области
Журавлева Л.Ю. (20 мин.)

Современные возможности лабораторной диагностики болезни Помпе
Захарова Е.Ю. (20 мин.)

Интерактивная дискуссия 
Захарова Е.Ю., Журавлева Л.Ю. (20 мин.)

15:00 - 15:15
15:15 - 16:25

Председатель: Лукина Е.А.

Индивидуальный подход к ЗФТ болезни Гоше
Пономарев Р.В. (20 мин.)

Современные возможности лабораторной диагностики болезни Гоше
Савостьянов К.В. (20 мин.)

Особенности диагностики и лечения болезни Гоше у детей
Мовсисян Г.Б. (20 мин.)

Дискуссия (5 мин.)

16:25 - 16:30
16:30 - 18:00

Модератор: Шилова Н.В.

Роль CNV в нарушении формирования пола
Миньженкова М.Е. (20 мин.)

Клиническое значение делеций/дупликаций экзонов: на примере мышечной дистрофии Беккера и Дюшенна
Маркова Ж.Г. (20 мин.)

Значимость установления происхождения интерстициальных CNV для медико-генетического консультирования
Юрченко Д.А. (15 мин.)

Сравнительная оценка классификации CNV с использованием автоматических алгоритмов предсказания патогенности, основанных на критериях ACMG и внутрилабораторной оценки с участием экспертного мнения
Твеленева А.А. (20 мин)

Анализ механизма формирования хромосомной перестройки на основе данных ХМА и WES и оценка его клинической значимости для пациента с РАС на примере 5р интерстициальной трипликации
Гусева М.В. (15 мин.)

КОНТАКТЫ
ИНФОРМАЦИЯ НМО

IV Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием ОРФАННЫЕ БОЛЕЗНИ.
Актуальные вопросы диагностики и лечения заболеваний из перечня фонда “Круг добра”

9-10 июня 2022 г.

Мероприятие аккредитовано в системе непрерывного медицинского образования.

ОЧНЫЙ ФОРМАТ

Что нужно сделать:

Зарегистрироваться на мероприятие в электронной форме на сайте www.orphancongress.ru (кнопка регистрации размещена в шапке мероприятия) с обязательным введением своего ФИО, адреса электронной почты, контактного телефона, согласия на обработку персональных данных. Прийти на мероприятие, подойти к стойке регистрации, получить именной бейдж, на котором размещен персональный штрих-код для фиксации присутствия на мероприятии.

Подтверждение присутствия:

Кредиты выдаются в электронном виде. Для получения кредитов: в течение дня будет проводиться контроль присутствия в каждом зале. При входе и выходе из зала нужно приложить штрих-код, размещенный на бейдже участника, к контролю присутствия, в каждый из дней Конгресса.

ОНЛАЙН ФОРМАТ

Что нужно сделать:

Зарегистрироваться на мероприятие в электронной форме на сайте www.orphancongress.ru (кнопка регистрации размещена в шапке мероприятия) с обязательным введением своего e-mail, который является Вашим уникальным ID. После регистрации, а также за 1 день до мероприятия и в день проведения участник получит на свою электронную почту ссылку входа в окно трансляции. Требуется указать достоверные сведения: ФИО, место работы, контактные данные. Организаторы мероприятия имеют право не выдавать кредиты и свидетельство НМО в случае предоставления участником недостоверных сведений.

Подключиться к трансляции онлайн в назначенное время. На трансляции ведется учёт времени посещения (время входа и выхода с трансляции), за исключением докладов, не входящих в систему НМО. Дополнительный контроль присутствия участников обеспечивается методом закрытия всплывающих окон (экранных баннеров "Контроль присутствия"). Минимальное время участия в онлайн- трансляции не менее 270 минут (4,5 часа) в первый день мероприятия и 270 минут (4,5 часа) во второй день мероприятия. Контроль присутствия будет производиться 7 раз в первый день и 7 раз во второй день. Необходимо посетить 5 контролей присутствия в первый день и 5 контролей во второй день мероприятия. Начисление кредитов будет произведено через 14 дней после мероприятия на электронную почту тем участникам, которые выполнили указанные условия.

Подтверждение присутствия:

Контроль присутствия участников обеспечивается методом закрытия всплывающих окон (экранных баннеров «Контроль присутствия»). Подтверждением присутствия будет нажатие на всплывающее окно не реже чем каждые 30-45 минут (спонсорские доклады и симпозиумы не идут в зачет).

В учитываемое время не входят технические перерывы, приветствие, спонсорские симпозиумы и доклады, обозначенные в программе "Не входит в программу для НМО".

Начисление кредитов будет произведено через 14 дней после мероприятия на электронную почту тем участникам, которые выполнили указанные условия.

Техническая поддержка

АНО ДПО «Институт непрерывного медицинского образования» Москва, ул. Профсоюзная, 57

Телефон: +7 (495) 174-70-01

email: genetics@inmo.org.ru

МЕСТО ПРОВЕДЕНИЯ

Москва, Здание Правительства Москвы
Адрес: г. Москва , ул. Новый Арбат, д. 36



УСЛОВИЯ УЧАСТИЯ ДЛЯ КОМПАНИЙ

Если Вы хотите принять участие со стендом или сателлитным мероприятием, то предлагаем Вам ознакомиться с условиями спонсорства в коммерческом предложении, связавшись с нами

Технический организатор АНО ДПО «Институт непрерывного медицинского образования»
Телефон: +7 (495) 174-70-01
Электронная почта: genetics@inmo.org.ru

Участвовать

ПРОГРАММА

Программа мероприятия будет опубликована позднее

ОРГКОМИТЕТ
img

Куцев Сергей Иванович

д.м.н., профессор, член-корреспондент РАН, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России

img

Ижевская Вера Леонидовна

д.м.н., заместитель директора по научной работе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова», Председатель Общероссийской организации Российское общество медицинских генетиков (РОМГ)

img

Вашакмадзе Нато Джумберовна

д.м.н., профессор кафедры факультетской педиатрии РНИМУ имени Н.И. Пирогова, заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний института педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН

img

Воинова Виктория Юрьевна

д.м.н., профессор, заведующая кафедрой общей и медицинской генетики медико-биологического факультета ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России

img

Воронин Сергей Владимирович

Гл. врач ФГБНУ "МГНЦ им. Н.П. Бочкова", гл. внештатный специалист по медицинской генетике МЗ РФ в ДФО

img

Володин Николай Николаевич

к.м.н., главный врач ФГБНУ – Медико-генетический научный центр имени Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России в ДФО

img

Гинтер Евгений Константинович

д.б.н., академик РАН, профессор, научный руководитель ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

img

Глотов Андрей Сергеевич

д.б.н., руководитель Отдела геномной медицины ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О.Отта»

img

Глотов Олег Сергеевич

Заведующий НИО экспериментальной медицинской вирусологии, молекулярной генетики и биобанкинга ФГБУ ДНКЦИБ ФМБА России, с.н.с. Лаборатория геномики с группой биоресурсной коллекции ФГБНУ "НИИАГиР им.Д.О.Отта"

img

Дадали Елена Леонидовна

д.м.н., заведующая научно-консультативным отделом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени Н.П. Бочкова»

img

Дегтярева Анна Владимировна

д.м.н., профессор, педиатр, неонатолог, заведующая отделом педиатрии ФГБУ «НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И.Кулакова»

img

Дегтярева Анна Владимировна

д.м.н., профессор, заведующая отделом педиатрии Института неонатологии и педиатрии ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова»

img

Захарова Екатерина Юрьевна

д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, заведующая лабораторией селективного скрининга ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

img

Кадышев Виталий Викторович

к.м.н., проф. РАЕ, с.н.с., заведующий кафедрой офтальмогенетики Института ВиДПО ФГБНУ "МГНЦ", куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-генетик-офтальмолог высшей категории

img

Кондратьева Eлена Ивановна

д.м.н., профессор, руководитель Российского центра муковисцидоза, заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова

img

Кузенкова Людмила Михайловна

д.м.н., профессор, Руководитель отделения психоневрологии и психосоматических патологий ФГАУ "Научный центр здоровья детей" Министерства здравоохранения Российской Федерации (НИИ Педиатрии)

img

Лукина Елена Алексеевна

д.м.н.,заведующий отделением гематологии и химиотерапии орфанных заболеваний, врач-гематолог высшей категории, профессор, эксперт Минздрава РФ по болезни Гоше, эксперт Росздравнадзора, член панели экспертов Европейской Рабочей Группы по болезни Гоше (EWGGD), член Международного Общества по изучению и лечению гистиоцитозов (HistiocyteSociety), член Международного общества «Биожелезо» (InternationalBioIronSociety)

img

Маркова Татьяна Владимировна

к.м.н., ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени Н.П. Бочкова» врач-генетик

img

Михайлова Светлана Витальевна

д.м.н., профессор кафедры нервных болезней, нейрохирургии и мед генетики педиатрического факультета, профессор кафедры молекулярной генетики и клеточных технологий, медико-биологического факультета, Заведующая отделением медицинской генетики РНИМИ им. Н.И. ПИРОГОВА МЗ РФ

img

Никитин Сергей Сергеевич

д.м.н., профессор, заведующий кафедрой неврологических болезней Института ВиДПО ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», председатель РОО «Общество специалистов по нервно-мышечным болезням»

img

Намазова-Баранова Лейла Сеймуровна

д.м.н., академик РАН, профессор, заслуженный деятель науки Российской Федерации, председатель Исполнительного комитета Союза педиатров России, российский учёный-медик, специалист в области детской клинической аллергологии

img

Николаева Екатерина Александровна

д.м.н., рук. отдела клинической генетики Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева

img

Поляков Александр Владимирович

д.б.н., профессор РАН, заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», член-корреспондент РАН

img

Румянцев Александр Григорьевич

д.м.н., профессор, академик РАН, президент ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

img

Рыжкова Оксана Петровна

к.м.н., заведующая ЦКП «Геном», заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №3 ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

img

Строкова Татьяна Викторовна

д.м.н., профессор РАН, заведующая отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетологии ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии», заведующая кафедрой гастроэнтерологии и диетологии факультета дополнительного профессионального образования (ФПДО) Российского национального исследовательского медицинского университета (РНИМУ) им. Н.И. Пирогова, г. Москва

img

Стрельников Владимир Викторович

д.б.н., заведующий лабораторией эпигенетики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

img

Тюменцева Елена Станиславовна

д.м.н., заведующая отделом организации медицинской помощи ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

img

Тюльпаков Анатолий Николаевич

д.м.н., заведующий кафедрой генетики эндокринных заболеваний отдела высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

img

Шилова Надежда Владимировна

д.м.н., заведующая лабораторией цитогенетики, заведующая лабораторией молекулярной цитогенетики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

img

Школьникова Мария Александровна

д.м.н., профессор, научный руководитель Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России, заведующая Детским научно-практическим центром нарушений сердечного ритма Минздрава России

CПИКЕРЫ
img

Агранович Олег Виленович

д.м.н., заслуженный врач Российской Федерации, ГБУЗ Краевая детская клиническая больница, Ставрополь

img

Алексеева Екатерина Иосифовна

д.м.н., член-корреспондент РАН, профессор, декан педиатрического факультета Первого Московского государственного медицинского университета

img

Амелина Елена Львовна

к.м.н., заведующая лабораторией муковисцидоза ФГБУ «НИИ пульмонологии» ФМБА России, заведующая лабораторией муковисцидоза Московского центра респираторной медицины

img

Байдакова Галина Викторовна

к.б.н., ведущий научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова

img

Баранов Владислав Сергеевич

д.м.н., член-корреспондент РАН, РАМН, руководитель лаборатории пренатальной диагностики НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта, профессор СПбГУ и Военно-медицинской академии. Главный специалист Санкт-Петербурга и Северо-западного региона РФ по медицинской генетике. Заслуженный деятель науки РФ

img

Бушуева Татьяна Владимировна

д.м.н., ведущий научный сотрудник Лаборатории питания здорового и больного ребенка. ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

img

Булах Мария Васильевна

к.м.н., научный сотрудник ЦКП «Геном»

img

Вашакмадзе Нато Джумберовна

д.м.н., профессор кафедры факультетской педиатрии РНИМУ имени Н.И. Пирогова, заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний института педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН

img

Воронин Сергей Владимирович

Гл. врач ФГБНУ "МГНЦ им. Н.П. Бочкова", гл. внештатный специалист по медицинской генетике МЗ РФ в ДФО

img

Гинтер Евгений Константинович

д.б.н., академик РАН, профессор, научный руководитель ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

img

Глотов Олег Сергеевич

Заведующий НИО экспериментальной медицинской вирусологии, молекулярной генетики и биобанкинга ФГБУ ДНКЦИБ ФМБА России, с.н.с. Лаборатория геномики с группой биоресурсной коллекции ФГБНУ "НИИАГиР им.Д.О.Отта"

img

Гусева Маргарита Владимировна

Заведующий НИО экспериментальной медицинской вирусологии, молекулярной генетики и биобанкинга ФГБУ ДНКЦИБ ФМБА России, с.н.с. Лаборатория геномики с группой биоресурсной коллекции ФГБНУ "НИИАГиР им.Д.О.Отта"

img

Грознова Ольга Сергеевна

д.м.н., главный научный сотрудник НИКИ педиатрии им. акад. Ю.Е.Вельтищева; директор благотворительного фонда медико-социальных генетических проектов помощи «Геном Жизни»

img

Дадали Елена Леонидовна

д.м.н., заведующая научно-консультативным отделом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени Н.П. Бочкова»

img

Желнина Юлия Александровна

к.м.н., врач – невролог ГБУЗ Пермская Краевая клиническая больница

img

Жесткова Мария Александровна

кандидат медицинских наук, ассистент кафедры педиатрии ФГАОУ ВО "Российский университет дружбы народов"

img

Жуков Николай Владимирович

д.м.н., профессор, руководитель отдела междисциплинарной онкологии ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

img

Журавлева Людмила Юрьевна

к.м.н., заведующая отделением нефрологии ГБУЗ ЧОКБ, руководитель Центра патологии почки, главный внештатный нефролог МЗ Челябинской области

img

Захарова Екатерина Юрьевна

д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, заведующая лабораторией селективного скрининга ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

img

Забненкова Виктория Владимировна

К.м.н., врач-лабораторный генетик ЛМГД № 3 ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

img

Зольникова Инна Владимировна

д.м.н., с.н.с. отдела клинической физиологии зрения им. С.В. Кравкова ФГБУ «НМИЦ ГБ им. Гельмгольца МЗРФ», профессор кафедры офтальмогенетики Института ВиДПО МГНЦ г. Москва

img

Ижевская Вера Леонидовна

д.м.н., заместитель директора по научной работе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова», Председатель Общероссийской организации Российское общество медицинских генетиков (РОМГ)

img

Ильдарова Рукижат Абдул-Гафуровна

к.м.н., старший научный сотрудник Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева, член Ассоциация детских кардиологов России

img

Кадышев Виталий Викторович

к.м.н., проф. РАЕ, с.н.с., заведующий кафедрой офтальмогенетики Института ВиДПО ФГБНУ "МГНЦ", куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-генетик-офтальмолог высшей категории

img

Карпович Екатерина Ильинична

д.м.н., заведующий отделением нейрофизиологии детской областной больницей, детский невролог-эпилептолог, детский невролог, функциональный диагност, эпилептолог

img

Карчевская Наталья Анатольевна

к.м.н., науч. сотр. лаборатории интенсивной терапии и дыхательной недостаточности ФГУ “НИИ пульмонологии” ФМБА России, г. Москва

img

Кекеева Татьяна Николаевна

к.м.н., заведующая медико-генетическим отделением ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», врач-генетик

img

Клейменова Ирина Станиславовна

к.м.н., заведующая психоневрологическим отделением БУЗ ВО "ВОДКБ 1" г.Воронежа

img

Кондакова Ольга Борисовна

к.м.н., врач-генетик высшей категории, заведующая отделением медицинской генетики ФГАУ НМИЦ Здоровья детей МЗ РФ

img

Кондратьева Eлена Ивановна

д.м.н., профессор, руководитель Российского центра муковисцидоза, заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова

img

Коталевская Юлия Юрьевна

к.м.н., заведующая консультативным отделением МГЦ МОНИКИ

img

Кузенкова Людмила Михайловна

д.м.н., профессор, Руководитель отделения психоневрологии и психосоматических патологий ФГАУ "Научный центр здоровья детей" Министерства здравоохранения Российской Федерации (НИИ Педиатрии)

img

Куликова Кристина Сергеевна

к.м.н., старший научный сотрудник, ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России, г. Москва

img

Курбатов Сергей Александрович

к.м.н., Медицинский центр «ЗДОРОВЫЙ РЕБЕНОК», Воронеж, Главный медицинский советник по редким болезням, «Семантик Хаб», врач-генетик высшей категории, невролог, нейрофизиолог

img

Курникова Мария Андреевна

к.м.н.к, врач-генетик лаборатории молекулярной биологи "НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева"

img

Куцев Сергей Иванович

д.м.н., профессор, член-корреспондент РАН, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России

img

Лапочкин Олег Лонгинович

к.м.н., главный врач ГБУЗ МО "Психоневрологическая больница для детей с поражением ЦНС с нарушением психики", главный внештатный специалист детский невролог МЗ МО, государственный советник РФ 3 класса

img

Латыпов Артур Шамилевич

к.м.н., заведующий медико-генетическим центром Московского областного научно-исследовательского клинического института им. М.Ф. Владимирского (МОНИКИ)

img

Лукина Елена Алексеевна

д.м.н.,заведующий отделением гематологии и химиотерапии орфанных заболеваний, врач-гематолог высшей категории, профессор, эксперт Минздрава РФ по болезни Гоше, эксперт Росздравнадзора, член панели экспертов Европейской Рабочей Группы по болезни Гоше (EWGGD), член Международного Общества по изучению и лечению гистиоцитозов (HistiocyteSociety), член Международного общества «Биожелезо» (InternationalBioIronSociety)

img

Макрецкая Нина Алексеевна

к.м.н., старший научный сотрудник отделения наследственных эндокринопатий ФГБУ «НМИЦ Эндокринологии» МЗ РФ., детский эндокринолог

img

Максимова Юлия Владимировна

д.м.н., профессор, заведующая кафедрой медицинской генетики и биологии медико-профилактического факультета Новосибирского государственного медицинского университета. Главный специалист по медицинской генетике Новосибирской области

img

Мареева Юлия Михайловна

к.м.н., онколог, научный сотрудник консультативного отделения "НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева"

img

Маркова Татьяна Владимировна

к.м.н., ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени Н.П. Бочкова» врач-генетик

img

Маркова Жанна Геннадьевна

к.б.н., старший научный сотрудник лаборатории цитогенетики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова»

img

Миньженкова Марина Евгеньевна

к.м.н., старший научный сотрудник лаборатории цитогенетики, доцент кафедры цитогенетики и хромосомных болезней ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

img

Михайленко Дмитрий Сергеевич

к.м.н, доцент, ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», ведущий научный сотрудник лаборатории медицинской генетики Института молекулярной медицины Научно-технологического парка биомедицины ФГАОУ ВО Первого МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский университет)

img

Михайлова Светлана Витальевна

д.м.н., профессор кафедры нервных болезней, нейрохирургии и мед генетики педиатрического факультета, профессор кафедры молекулярной генетики и клеточных технологий, медико-биологического факультета, Заведующая отделением медицинской генетики РНИМИ им. Н.И. ПИРОГОВА МЗ РФ

img

Мовсисян Гоар Борисовна

к.м.н., отделение гастроэнтерологии НЦЗД, Москва

img

Морозик Елизавета Геннадьевна

Научный сотрудник ФБГНУ МГНЦ им. Бочкова

img

Намазова-Баранова Лейла Сеймуровна

д.м.н., академик РАН, профессор, заслуженный деятель науки Российской Федерации, председатель Исполнительного комитета Союза педиатров России, российский учёный-медик, специалист в области детской клинической аллергологии

img

Никитин Сергей Сергеевич

д.м.н., профессор, заведующий кафедрой неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ "Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова", председатель РОО "Общества специалистов по нервно-мышечным болезням"

img

Николаева Екатерина Александровна

д.м.н., рук. отдела клинической генетики Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева

img

Овсянников Дмитрий Юрьевич

д.м.н., заведующий кафедрой педиатрии ФГАОУ ВО РУДН, врач-пульмонолог ГБУЗ "ДИКБ № 6 ДЗМ", врач-пульмонолог ГБУЗ "Морозовская ДГКБ ДЗМ", Москва, Российская Федерация

img

Поляков Александр Владимирович

д.б.н., профессор РАН, заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», член-корреспондент РАН

img

Полякова Екатерина Борисовна

к.м.н., старший научный сотрудник, врач функциональной диагностики Научно-исследовательского клинического института Педиатрии им. академика Ю.Е.Вельтищев

img

Пономарев Родион Викторович

к.м.н., врач-гематолог отделения орфанных заболеваний ФБГУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России

img

Рещиков Дмитрий Александрович

к.м.н., врач-нейрохирург нейрохирургического отделения, Российская детская клиническая больница

img

Родина Юлия Александровна

к.м.н., Врач-аллерголог-иммунолог НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева"

img

Румянцев Александр Григорьевич

ген. директор ФГБУ НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, член Общественной палаты г. Москвы, академик РАН

img

Рыжкова Оксана Петровна

к.м.н., заведующий ЦКП «Геном», заведующий лабораторией молекулярно-генетической диагностики №3 ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

img

Савостьянов Кирилл Викторович

к.б.н.,ФГАУ НМИЦ здоровья детей, начальник Центра фундаментальных исследований в педиатрии

img

Сеитова Гульнаяра Наримановна

к.м.н., врач-генетик высшей категории, главный врач генетической клиники НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ

img

Семенова Наталия Александровна

к.м.н., старший научный сотрудник научно-консультативного отдела, врач-генетик ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова»

img

Семячкина Алла Николаевна

д.м.н., профессор, главный научный сотрудник ОСП «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева» ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова

img

Сметанина Наталия Сергеевна

д.м.н., профессор, заместитель директора института гематологии, иммунологии и клеточных технологий ФГБУ «НМИЦ детской гематологии, онкологии, иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России

img

Смирнихина Светлана Анатольевна

К.м.н., заведующая лабораторией редактирования генома ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

img

Стрельников Владимир Викторович

д.б.н., заведующий лабораторией эпигенетики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

img

Строкова Татьяна Викторовна

д.м.н., профессор РАН, заведующая отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетологии ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии», заведующая кафедрой гастроэнтерологии и диетологии факультета дополнительного профессионального образования (ФПДО) Российского национального исследовательского медицинского университета (РНИМУ) им. Н.И. Пирогова, г. Москва

img

Сурков Андрей Николаевич

д.м.н., заведующий отделением гастроэнтерологии для детей НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ФГБНУ Центральная клиническая больница Российской академии наук

img

Таракина Марина Викторовна

компания АО ПРИБОРЫ

img

Твеленева Александра Александровна

врач лабораторный генетик АО ЦГРМ Генетико

img

Тюльпаков Анатолий Николаевич

д.м.н., заведующий кафедрой генетики эндокринных заболеваний отдела высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

img

Часовских Юлия Павловна

к.м.н., заместитель главного врача по амбулаторной помощи Областной детской больницы г.Томска, главный внештатный специалист детский ревматолог департамента здравоохранения Томской области, г.Томск

img

Чаусова Полина Александровна

научный сотрудник лаборатории ДНК диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова»

img

Шарков Артем Алексеевич

врач невролог-эпилептолог-нейрогенетик

img

Шатохина Ольга Леонидовна

к.м.н., старший научный сотрудник центра коллективного пользования "ГЕНОМ"

img

Шестопалова Елена Андреевна

к.м.н., генетик, врач высшей категории

img

Шефер Кристина Константиновна

к.м.н., заведующий детским отделением, врач-офтальмолог высшей категории, доцент кафедры офтальмологии СЗГМУ им. И.И. Мечникова

img

Шешко Елена Леонидовна

к.м.н., доцент

img

Шилова Надежда Владимировна

д.м.н., заведующая лабораторией цитогенетики, заведующая лабораторией молекулярной цитогенетики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»

img

Щербакова Наталья Владимировна

зав. лабораторией молекулярной и биохимической диагностики, врач-кардиолог, научный сотрудник отдела клинической генетики Института педиатрии им. Ю. Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России

img

Шпилюкова Юлия Александровна

к.м.н., врач-невролог, научный сотрудник, 5 неврологическое отделение с молекулярно-генетической лабораторией Института клинической и профилактической неврологии ФГБНУ "Научный центр неврологии"

img

Юрченко Дарья Александровна

м.н.с. лаборатории цитогенетики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова»

img

Цыганкова Полина Георгиевна

к.б.н., с.н.с. лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова»