Программа

+7 (495) 174-70-01

genetics@inmo.org.ru

Регистрируйтесь

ПРОГРАММА

9 июня 10 июня

БОЛЬШОЙ ЗАЛ КОНФЕРЕНЦ ЗАЛ МАЛЫЙ ЗАЛ

09:00 - 09:30	Торжественное открытие Протоиерей Александр (Ткаченко), Шешко Елена Леонидовна, Намазова-Баранова Лейла Сеймуровна, Куцев Сергей Иванович
09:30 - 11:00	Пленарное заседание Президиум: Куцев С.И., Намазова-Баранова Л.С., Ижевская В.Л. Состояние и перспективы медико-генетической службы России Воронин С.В. (25 мин.) Диагностика орфанных болезней в РФ Захарова Е.Ю. (25 мин.) Принципы лечения орфанных заболеваний, включенных в перечень фонда «Круг добра» Куцев С.И. (25 мин.) Дискуссия (15 мин.)
11:00 - 11:10	Перерыв
11:10 - 12:10	Симпозиум Наследственные болезни, сопровождающиеся нарушениями роста Модератор: Маркова Т.В., Тюльпаков А.Н. Диспропоциональный нанизм в структуре наследственных скелетных дисплазий у детей Маркова Т.В. (20 мин.) Наследственный вариант гипопитуитаризма, обусловленный нарушением функции рибонуклеопротеина RNPC3 Макрецкая Н.А. (20 мин.) Особенности молекулярно-генетического и клинического профиля пациентов с гипофосфатазией в России (Доклад при поддержке компании ООО «Свикс Биофарма», не входит в программу для НМО) Глотов О.С. (15 мин.) Дискуссия (5 мин.)
12:10 - 12:15	Перерыв
12:15 - 13:15	Сателлитный симпозиум Современные подходы к диагностике и наблюдению пациентов с ахондроплазией при поддержке компании Биомарин, не входит в программу для НМО. Модераторы: Поляков А.В., Тюльпаков А.Н. Молекулярная диагностика ахондроплазии Поляков А.В. (15 мин.) Ахондроплазия : клиническая картина и дифференциальная диагностика Маркова Т.В. (15 мин.) Ахондроплазия: взгляд эндокринолога Тюльпаков А.Н. (15 мин.) Нейрохирургические осложнения ахондроплазии: почему это важно знать? Рещиков Д.А. (15 мин.)
13:15 - 14:00	Перерыв
14:00 - 14:45	Сателлитный симпозиум Дифференциальный диагноз наследственных заболеваний с поражением скелета при поддержке компании ООО «Свикс Биофарма», не входит в программу для НМО Куликова К.С. (45 мин.)
14:45 - 15:00	Перерыв
15:00 - 16:00	Сателлитный симпозиум Нейрофиброматоз 1 типа: актуальные вопросы диагностики и новые возможности терапии при поддержке компании АстраЗенека, не входит в программу для НМО Председатель: Воронин С.В. Актуализация проблемы НФ1 и важность мультидисциплинарного подхода Воронин С.В. (10 мин.) НФ1: алгоритмы молекулярно-генетического тестирования. Регистр пациентов с НФ1 в России Стрельников В.В. (15 мин.) Клинические проявления НФ1 и алгоритмы направления на медико-генетическое консультирование Курникова М.А., Ясько Л.А. (15 мин.) Плексиформные нейрофибромы при НФ1 у детей: новые возможности лекарственной терапии (данные исследования SPRINT) Мареева Ю.М. (15 мин.) Дискуссия (5 мин.)
16:00 - 16:15	Перерыв
16:15 - 17:15	Сателлитный симпозиум Массовый неонатальный скрининг в РФ: комплексные решения от компании PerkinElmer при поддержке компании Pribori Oy, не входит в программу для НМО Модераторы: Байдакова Г.В., Захарова Е.Ю. Получение и статистическая обработка данных неонатального скрининга с помощью специализированного программного обеспечения Simplicity 3Q от компании PerkinElmer Морозик Е.Г. (40 мин.) Решения компании PerkinElmer для скрининга спинально-мышечной атрофии и первичных иммунодефицитов Таракина М.В. (20 мин.)
17:15 - 17:30	Перерыв
17:30 - 19:00	Профильная комиссия по медицинской генетике

11:15 - 12:40	Симпозиум Аутовоспалительные заболевания. Нарушения иммунитета Модератор: Алексеева Е.И. Аутовоспалительные заболевания Алексеева Е.И. (30 мин.) Семейная средиземноморская лихорадка глазами генетика (Доклад при поддержке компании ООО «Новартис Фарма», не входит в программу для НМО) Поляков А.В. (15 мин.) Заместительная терапия тяжёлого комбинированного иммунодефицита при врождённой недостаточности аденозиндезаминазы Родина Ю.А. (15 мин.) Новые уроки детской ревматологии – когда артрит не артрит (Доклад при поддержке компании Санофи, не входит в программу для НМО) Часовских Ю.П. (15 мин.) Дискуссия (10 мин.)
12:40 - 12:50	Перерыв
12:50 - 13:50	Научно-образовательный сателлитный симпозиум Синдром Алажилля: от редкого диагноза к ведению пациента При поддержке компании Фармамондо, не входит в программу для НМО Модераторы: Дегтярева А.В., Захарова Е.Ю. Вступительное слово председателей Диагностика синдрома Алажилля Семенова Н.А. (20 мин.) Синдром Алажилля. Клиническое наблюдение и подходы к терапии Дегтярева А.В. (25 мин.) Дискуссия (10 мин.)
13:50 - 14:30	Перерыв
14:30 - 15:45	Симпозиум Наследственные болезни органа зрения Модераторы: Кадышев В.В., Зольникова И.В. Офтальмогенетика - реальность и необходимость в клинической практике (При поддержке компании ООО «Новартис Фарма», не входит в программу для НМО) Кадышев В.В. (15 мин.) Взгляд офтальмолога на редкие наследственные заболевания сетчатки: от сложного к простому (При поддержке компании ООО «Новартис Фарма», не входит в программу для НМО) Шефер К.К. (15 мин.) Роль электрофизиологических исследований в офтальмогенетике Зольникова И.В. (15 мин.) Глаукома на стыке генетики и офтальмологии Кирилова М.О. (15 мин.) Дискуссия (15 мин.)
15:45 - 16:00	Перерыв
16:00 - 17:30	Симпозиум Наследственные болезни сердечно-сосудистой системы Председатели: Грознова О.С., Ильдарова Р. А.-Г. Гипертрофическая кардиомиопатия у детей: влияние генетических факторов на прогноз Грознова О.С. (20 мин.) Спектр генетических вариантов при транзиторном удлинении интервала QT Ильдарова Р.А.-Г. (20 мин.) Генетические особенности наследственных брадиаритмий Полякова Е.Б., Щербакова Н.В. (20 мин.) Переанализ данных секвенирования как этап диагностики наследственных заболеваний сердечно-сосудистой системы Щербакова Н.В. (20 мин.) Дискуссия (10 мин.)

11:15 - 12:45	Симпозиум Наследственные болезни легких Модераторы: Кондратьева Е.И., Овсянников Д.Ю. Муковисцидоз, как модель для диагностики и терапии орфанных заболеваний Амелина Е.Л. (15 мин.) Современные подходы к диагностике и терапии ПЦД Кондратьева Е.И. (15 мин.) Генетически детерминированные интерстициальные заболевания легких Овсянников Д.Ю., Жесткова М.А. (15 мин.) Нарушение роста легких, связанное с дефицитом филамина А Жесткова М.А. , Овсянников Д.Ю. (15 мин.) Дефицит альфа 1 антитрипсина Карчевская Н.А. (15 мин.) Дискуссия (15 мин.)
12:45 - 13:15	Перерыв
13:15 - 14:45	Сателлитный симпозиум Скрининг новорожденных – ключ к успеху эффективного лечения СМА при поддержке ООО «Новартис Фарма», не входит в программу для НМО Модератор: Глотов А.С. Неонатальный скрининг орфанных заболеваний в Российской Федерации Воронин С.В. (15 мин.) Скрининг новорожденных на СМА – достижения и дальнейшие шаги Поляков А.В. (15 мин.) Проект неонатального скрининга СМА в г. Санкт-Петербурге: промежуточные результаты Глотов А.С. (15 мин.) Маршрутизация пациентов с диагнозом СМА в Северо-Кавказском федеральном округе: успехи и вопросы, требующие развития Агранович О.В. (15 мин.) Преимущества начала терапии СМА на доклинической стадии Кузенкова Л.М (15 мин.) Дискуссия (15 мин.)
14:45 - 15:00	Перерыв
15:00 - 16:00	Сателлитный симпозиум СМА у взрослых: заподозрить, дифференцировать, лечить При поддержке компании Джонсон и Джонсон, не входит в программу для НМО Председатель: Курбатов С.А. Как найти СМА у взрослого пациента? Взгляд генетика Курбатов С.А. (30 мин.) Опыт применения препарата Спинраза: ожидания пациентов и реальность Желнина Ю.А. (30 мин.)
16:00 - 16:15	Перерыв
16:15 - 17:45	Сателлитный симпозиум Новые возможности пероральной терапии СМА при поддержке компании АО «РОШ МОСКВА», не входит в программу для НМО Председатель: Кузенкова Л.М. Диагностика спинальной мышечной атрофии Никитин С.С. (20 мин.) Данные клинических исследований и опыт применения пероральной терапии СМА в реальной клинической практике у детей Клейменова И.С. (20 мин.) Данные клинических исследований и опыт применения пероральной терапии СМА в реальной клинической практике у взрослых Шпилюкова Ю.А. (20 мин.) Пресимптоматическая СМА: последние данные исследования RAINBOWFISH Кузенкова Л.М. (20 мин.) Дискуссия (10 мин.)
17:45 - 18:00	Перерыв
18:00 - 18:45	Симпозиум Факоматозы Модератор: Стрельников В.В., Михайленко Д.С. Особенности молекулярно-генетической диагностики нейрофиброматоза и туберозного склероза Стрельников В.В. (20 мин.) Клиническая и генетическая гетерогенность синдрома Хиппеля-Линдау Михайленко Д.С. (20 мин.) Дискуссия (5 мин.)

БОЛЬШОЙ ЗАЛ КОНФЕРЕНЦ ЗАЛ МАЛЫЙ ЗАЛ

09:00 - 10:35	Симпозиум Наследственные болезни обмена веществ Модераторы: Захарова Е.Ю., Михайлова С.В. Тирозинемия тип 1 : трудности диагностики Байдакова Г.В. (30 мин.) Нарушения цикла мочевины Михайлова С.В. (20 мин.) Наблюдение за пациентами с разными генетическими формами гомоцистинурии Николаева Е.А., Семячкина А.Н. (20 мин.) Нарушения окисления жирных кислот Захарова Е.Ю. (20 мин.) Дискуссия (5 мин.)
10:35 - 10:45	Перерыв
10:45 - 11:45	Симпозиум Современные возможности и перспективы лечения фенилкетонурии Модератор: Бушуева Т.В. Нутритивные факторы, влияющие на будущее ребенка: фенилаланин и не только. Бушуева Т.В. (20 мин.) Медико-социальные аспекты организации лечения взрослых пациентов с фенилкетонурией. Латыпов А.Ш. (20 мин.) От диетотерапии к таргетной терапии фенилкетонурии. Семенова Н.А. (15 мин.) Дискуссия (5 мин.)
11:45 - 12:00	Перерыв
12:00 - 13:35	Симпозиум Терапия ФКУ. Современные вызовы Модератор: Сеитова Г.Н. Эффективность оказания медицинской помощи пациентам с ФКУ и другим формам ГФА по данным аудита клинического регистра Шестопалова Е.А. (30 мин.) Медикаментозная терапия ФКУ: для каких категорий пациентов и почему это важно Бушуева Т.В. (30 мин.) Клинические примеры терапии пациентов с ФКУ саптоптерином Кекеева Т.Н. (30 мин.) Дискуссия (5 мин.)
13:35 - 14:15	Перерыв
14:15 - 15:20	Симпозиум Особенности ведения пациентов с лизосомными болезнями накопления Председатель: Вашакмадзе Н.Д. Важные аспекты мониторинга пациентов с Гоше на ферментозаместительной терапии Сметанина Н.С. (20 мин.) Актуальные вопросы долгосрочного ведения пациентов с синдромом Хантера согласно клиническим рекомендациям Вашакмадзе Н.Д. (20 мин.) Факторы, влияющие на выживаемость пациентов с болезнью Фабри Коталевская Ю.Ю. (20 мин.) Дискуссия (5 мин.)
15:20 - 15:35	Перерыв
15:35 - 16:20	Сателлитный симпозиум Стеатоз печени как маска редких болезней у детей при поддержке компании ООО «Свикс Биофарма», не входит в программу для НМО Сурков А.Н. (45 мин.)
16:20 - 16:30	Перерыв
16:30 - 18:00	Симпозиум Генотерапевтические подходы к лечению Модераторы: Дадали Е.Л., Смирнихина С.А. PROS – спектр синдромов избыточного роста, ассоциированных с мутацией PIK3CA (Доклад при поддержке компании ООО «Новартис Фарма», не входит в программу для НМО) Дадали Е.Л. (15 мин.) Возможности таргетной терапии для пациентов с PROS (Доклад при поддержке компании ООО «Новартис Фарма», не входит в программу для НМО) Жуков Н.В. (15 мин.) Генная терапия – все ли наследственные заболевания мы сможем вылечить в будущем? Смирнихина С.А. (30 мин) Дискуссия (15 мин.)

09:00 - 10:30	Симпозиум Секвенирование нового поколения: взаимодействие врача и биоинформатика Модератор: Рыжкова О.П. Виды взаимоотношений лабораторного и клинического генетиков Рыжкова О.П. (15 мин.) Краткость - сестра таланта или помеха диагностике? Цыганкова П.Г. (15 мин.) Ограничения массового параллельного секвенирования: случаи из практики лабораторного генетика Булах М.В. (15 мин.) Генетика как она есть или игра в прятки Чаусова П.А. (15 мин.) "Точно в цель": симбиоз врача-генетика и интерпретатора Рыжкова О.П. (15 мин.) Бороться и искать, найти и ... Когда вопросов больше, чем ответов. Забненкова В.В. (15 мин.) Дискуссия (5 мин.)
10:35 - 10:45	Перерыв
10:45 - 12:15	Симпозиум Лизосомные болезни накопления Модераторы: Строкова Т.В., Захарова Е.Ю. Гепатоспленомегалия как синдром орфанной патологии. Новые алгоритмы и решения (Доклад при поддержке компании Санофи, не входит в программу для НМО) Строкова Т.В. (15 мин.) Альфа-маннозидоз – клинические проявления и подходы к лечению Семячкина А.Н., Николаева Е.А. (15 мин.) Диагностические «находки» у пациентов с альфа-маннозидозом Вашакмадзе Н.Д. (30 мин.) Поражения белого вещества головного мозга при лизосомных болезнях Захарова Е.Ю., Михайлова С.В. (15 мин.) Дискуссия (15 мин.)
12:15 - 15:00	Перерыв
15:00 - 16:30	Круглый стол Обеспечение развития генетических технологий в текущих экономических условиях – исследования, разработки, материально-техническое оснащение (вход по приглашениям)

09:00 - 10:30	Симпозиум Наследственные нервно-мышечные и неврологические болезни Модератор: Никитин С.С. Мышечная дистрофия Дюшенна. Кузенкова Л.М. (30 мин.) Синдром Драве : клиническая значимость генетической диагностики Шарков А.А. (15 мин.) Генетическое обследование у пациентов с ДЦП и эпилепсией (Доклад при поддержке компании PTC Therapeutics, не входит в программу для НМО) Захарова Е.Ю. (15 мин.) Сложный пациент. Клинический случай: пример дефицита AADC (Доклад при поддержке компании PTC Therapeutics, не входит в программу для НМО) Кондакова О.Б. (15 мин.) Дискуссия (15 мин.)
10:30 - 10:45	Перерыв
10:45 - 12:15	Сателлитный симпозиум Как продлить возможность ходить пациентам с мышечной дистрофией Дюшенна при поддержке компании PTC Therapeutics, не входит в программу для НМО Модератор: Кузенкова Л.М. Лечение миодистрофии Дюшенна, новые горизонты Кузенкова Л.М. (30 мин.) Шкалы-инструмент для оценки и мониторинга состояния пациентов с миодистрофией Дюшенна Никитин С.С. (20 мин.) Опыт лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, вызванной нонсенс-мутацией Лапочкин О.Л. (15 мин.) Клинические случаи терапии пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, вызванной нонсенс-мутацией Карпович Е.И. (15 мин.) Дискуссия (10 мин.)
12:15 - 12:30	Перерыв
12:30 - 13:30	Сателлитный симпозиум Вопросы диагностики и лечения МПСII при поддержке компании Нанолек, не входит в программу для НМО Модератор: Вашакмадзе Н.Д. Вступительное слово. Вашакмадзе Н.Д. (5 мин.) Диагностика мукополисахаридозов на современном этапе Захарова Е.Ю. (15 мин.) Реалии ведения пациентов с пациентов с МПС II Вашакмадзе Н.Д (15 мин.) Личный опыт ведения пациентов с МПС II в регионе Максимова Ю.В. (15 мин.) Дискуссия (10 мин.)
13:30 - 14:00	Перерыв
14:00 - 15:00	Сателлитный симпозиум Практика вместо теории: современные алгоритмы диагностики редких заболеваний при поддержке компании Санофи, не входит в программу для НМО Председатель: Захарова Е.Ю. Новые практические аспекты в скрининге пациентов с болезнью Фабри. Опыт Челябинской области Журавлева Л.Ю. (20 мин.) Современные возможности лабораторной диагностики болезни Помпе Захарова Е.Ю. (20 мин.) Интерактивная дискуссия Захарова Е.Ю., Журавлева Л.Ю. (20 мин.)
15:00 - 15:15	Перерыв
15:15 - 16:25	Симпозиум Болезнь Гоше – как модель Председатель: Лукина Е.А. Индивидуальный подход к ЗФТ болезни Гоше Пономарев Р.В. (20 мин.) Современные возможности лабораторной диагностики болезни Гоше Савостьянов К.В. (20 мин.) Особенности диагностики и лечения болезни Гоше у детей Мовсисян Г.Б. (20 мин.) Дискуссия (5 мин.)
16:25 - 16:30	Перерыв
16:30 - 18:00	Симпозиум Хромосомный микроматричный анализ: взаимодействие врача и биоинформатика Модератор: Шилова Н.В. Роль CNV в нарушении формирования пола Миньженкова М.Е. (20 мин.) Клиническое значение делеций/дупликаций экзонов: на примере мышечной дистрофии Беккера и Дюшенна Маркова Ж.Г. (20 мин.) Значимость установления происхождения интерстициальных CNV для медико-генетического консультирования Юрченко Д.А. (15 мин.) Сравнительная оценка классификации CNV с использованием автоматических алгоритмов предсказания патогенности, основанных на критериях ACMG и внутрилабораторной оценки с участием экспертного мнения Твеленева А.А. (20 мин) Анализ механизма формирования хромосомной перестройки на основе данных ХМА и WES и оценка его клинической значимости для пациента с РАС на примере 5р интерстициальной трипликации Гусева М.В. (15 мин.)

ПОДРОБНАЯ ПРОГРАММА

КОНТАКТЫ

Конгресс-оператор

АНО ДПО «Институт непрерывного медицинского образования»

Телефон: +7 (495) 174-70-01
Электронная почта: genetics@inmo.org.ru

ИНФОРМАЦИЯ НМО

IV Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием ОРФАННЫЕ БОЛЕЗНИ.
Актуальные вопросы диагностики и лечения заболеваний из перечня фонда “Круг добра”

9-10 июня 2022 г.

Мероприятие аккредитовано в системе непрерывного медицинского образования.

ОЧНЫЙ ФОРМАТ

Что нужно сделать:

Зарегистрироваться на мероприятие в электронной форме на сайте www.orphancongress.ru (кнопка регистрации размещена в шапке мероприятия) с обязательным введением своего ФИО, адреса электронной почты, контактного телефона, согласия на обработку персональных данных. Прийти на мероприятие, подойти к стойке регистрации, получить именной бейдж, на котором размещен персональный штрих-код для фиксации присутствия на мероприятии.

Подтверждение присутствия:

Кредиты выдаются в электронном виде. Для получения кредитов: в течение дня будет проводиться контроль присутствия в каждом зале. При входе и выходе из зала нужно приложить штрих-код, размещенный на бейдже участника, к контролю присутствия, в каждый из дней Конгресса.

ОНЛАЙН ФОРМАТ

Что нужно сделать:

Зарегистрироваться на мероприятие в электронной форме на сайте www.orphancongress.ru (кнопка регистрации размещена в шапке мероприятия) с обязательным введением своего e-mail, который является Вашим уникальным ID. После регистрации, а также за 1 день до мероприятия и в день проведения участник получит на свою электронную почту ссылку входа в окно трансляции. Требуется указать достоверные сведения: ФИО, место работы, контактные данные. Организаторы мероприятия имеют право не выдавать кредиты и свидетельство НМО в случае предоставления участником недостоверных сведений.

Подключиться к трансляции онлайн в назначенное время. На трансляции ведется учёт времени посещения (время входа и выхода с трансляции), за исключением докладов, не входящих в систему НМО. Дополнительный контроль присутствия участников обеспечивается методом закрытия всплывающих окон (экранных баннеров "Контроль присутствия"). Минимальное время участия в онлайн- трансляции не менее 270 минут (4,5 часа) в первый день мероприятия и 270 минут (4,5 часа) во второй день мероприятия. Контроль присутствия будет производиться 7 раз в первый день и 7 раз во второй день. Необходимо посетить 5 контролей присутствия в первый день и 5 контролей во второй день мероприятия. Начисление кредитов будет произведено через 14 дней после мероприятия на электронную почту тем участникам, которые выполнили указанные условия.

Подтверждение присутствия:

Контроль присутствия участников обеспечивается методом закрытия всплывающих окон (экранных баннеров «Контроль присутствия»). Подтверждением присутствия будет нажатие на всплывающее окно не реже чем каждые 30-45 минут (спонсорские доклады и симпозиумы не идут в зачет).

В учитываемое время не входят технические перерывы, приветствие, спонсорские симпозиумы и доклады, обозначенные в программе "Не входит в программу для НМО".

Начисление кредитов будет произведено через 14 дней после мероприятия на электронную почту тем участникам, которые выполнили указанные условия.

Техническая поддержка

АНО ДПО «Институт непрерывного медицинского образования» Москва, ул. Профсоюзная, 57

Телефон: +7 (495) 174-70-01

email: genetics@inmo.org.ru