На сайте используются файлы cookie. Нажимая кнопку «Принять», или оставаясь на сайте, Вы даете согласие на их использование в соответствии с Политикой обработки персональных данных

Приглашаем Вас принять участие в работе VIII Всероссийского научно-практического конгресса с международным участием «Орфанные болезни»!
«Орфанные болезни» – ежегодный и крупнейший в России Конгресс, на пленарных и секционных заседаниях которого обсуждаются актуальные вопросы диагностики и лечения орфанных наследственных болезней.
Основная образовательная цель научной программы Конгресса – улучшение диагностики и повышение эффективности лечения редких орфанных заболеваний, а также оптимизация оказания помощи пациентам с орфанными заболеваниями.
Конгресс проходит 2 дня. Научная программа распределена на 6 залов.
В рамках Конгресса состоится ежегодное заседание Профильной комиссии по медицинской генетике Минздрава России.
Во время проведения Конгресса будет организована онлайн-трансляция на сайте orphancongress.ru с подключением специалистов всех регионов России и участников из разных стран мира.
В программе запланированы пленарные доклады и лекции ведущих отечественных и зарубежных специалистов в области медицинской генетики, научные и образовательные симпозиумы, круглые столы.
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
МИНИСТЕРСТВО НАУКИ И ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
РОССИЙСКАЯ АКАДЕМИЯ НАУК
АССОЦИАЦИЯ МЕДИЦИНСКИХ ГЕНЕТИКОВ
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ НАУЧНОЕ УЧЕРЕЖДЕНИЕ «МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР ИМЕНИ АКАДЕМИКА Н.П. БОЧКОВА» МИНОБРНАУКИ РОССИИ
ОБЩЕРОССИЙСКАЯ ОБЩЕСТВЕННАЯ ОРГАНИЗАЦИИ «РОССИЙСКОЕ ОБЩЕСТВО МЕДИЦИНСКИХ ГЕНЕТИКОВ»
АНО ДПО ИНСТИТУТ НЕПРЕРЫВНОГО МЕДИЦИНСКОГО ОБРАЗОВАНИЯ
Мурашко Михаил Альбертович
Мурашко М. А.
Министр здравоохранения Российской Федерации
Фисенко Виктор Сергеевич
Фисенко В. С.
первый заместитель Министра здравоохранения Российской Федерации
Семенова Татьяна Владимировна
Семенова Т. В.
заместитель Министра здравоохранения Российской Федерации
Коробко Игорь Викторович
Коробко И. В.
директор Департамента науки и инновационного развития здравоохранения Министерства здравоохранения Российской Федерации
Воронин Сергей Владимирович
Воронин С. В.
к.м.н., главный врач ФГБНУ «МГНЦ», заместитель председателя профильной комиссии по медицинской генетике Минздрава России, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России в Дальневосточном федеральном округе
Гинтер Евгений Константинович
Гинтер Е.К.
член президиума РОМГ, научный руководитель ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», заслуженный деятель науки РФ, академик РАН, д.б.н., профессор, г. Москва
Глотов Олег Сергеевич
Глотов О. С.
эксперт Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, лабораторной и медицинской генетики имени Е.И. Шварца, заведующий НИО медицинской вирусологии, молекулярной генетики и биобанкинга ФГБУ ДНКЦИБ ФМБА России, ст. науч. сотр. отдела геномной медицины ФГБНУ «НИИ АГиР имени Д.О. Отта», д.б.н., профессор, г. Санкт-Петербург
Ижевская Вера Леонидовна
Ижевская В. Л.
председатель Общероссийской общественной организации «Российское общество медицинских генетиков», заместитель директора по научной работе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», д.м.н., г. Москва
Куцев Сергей Иванович
Куцев С.И.
член президиума РОМГ, президент Ассоциации медицинских генетиков, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», академик РАН, д.м.н., г. Москва
Коротеев Александр Леонидович
Коротеев А. Л.
главный внештатный специалист по медицинской генетике Комитета по здравоохранению г. Санкт-Петербурга и Министерства здравоохранения РФ в Северо-Западном федеральном округе, главный врач СПб ГБУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)», к.м.н., г. Санкт-Петербург
Лебедев Игорь Николаевич
Лебедев И. Н.
д.б.н., профессор РАН, врио директора НИИ медицинской генетики, заместитель директора по научной работе Томского НИМЦ, заместитель директора по научной работе НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, руководитель лаборатории онтогенетики
Пузырев Валерий Павлович
Пузырев В. П.
заместитель председателя президиума РОМГ, научный руководитель Томского национального исследовательского медицинского центра РАН, научный руководитель НИИ медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра РАН, заведующий кафедрой медицинской генетики ФГБОУ ВО СибГМУ Минздрава России, заслуженный деятель науки РФ, академик РАН, д.м.н., профессор, г. Томск
Смирнихина Светлана Анатольевна
Смирнихина С. А.
главный ученый секретарь РОМГ, заведующая лабораторией редактирования генома, врач – лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики 2 ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», д.м.н., доцент, г. Москва
Степанов Вадим Анатольевич
Степанов В. А.
академик РАН, д.б.н., профессор, директор Томского НИМЦ
Тюменцева Елена Станиславовна
Тюменцева Е.С.
директор Ассоциации медицинских генетиков, ведущий специалист отдела организации медицинской помощи ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», д.м.н., г. Москва
Фисенко Андрей Петрович
Фисенко А. П.
д.м.н., профессор, Заслуженный врач Российской Федерации, директор ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава Росси
Морозов Дмитрий Анатольевич
Морозов Д. А.
директор Обособленного структурного подразделения «Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России (Пироговский Университет), главный внештатный детский специалист хирург Министерства здравоохранения РФ, д.м.н., профессор, г. Москва
Трофимов Дмитрий Юрьевич
Трофимов Д. Ю.
член-корр. РАН, д.б.н., директор Института репродуктивной генетики ФГБУ "НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова" Минздрава России
Шляхто Евгений Владимирович
Шляхто Е. В.
генеральный директор ФГБУ «НМИЦ имени В.А. Алмазова» Минздрава России, президент Российского кардиологического общества, главный внештатный специалист-кардиолог Минздрава России по Северо-Западному, Южному, Северо-Кавказскому, Приволжскому федеральным округам, а также по Запорожской и Херсонской областям, главный внештатный специалист кардиолог Комитета по здравоохранению Правительства Санкт-Петербурга, заслуженный деятель науки РФ, академик РАН, г. Санкт-Петербург
Конради Александра Олеговна
Конради А. О.
заместитель генерального директора по научной работе ФГБУ «НМИЦ имени В.А. Алмазова» Минздрава России, заведующая НИО артериальной гипертензии, заведующая кафедрой организации управления и экономики здравоохранения Института медицинского образования ФГБУ «НМИЦ имени В.А. Алмазова» Минздрава России, академик РАН, д.м.н., профессор, г. Санкт-Петербург
Показать все (19)
Гинтер Евгений Константинович
Гинтер Е.К.
член президиума РОМГ, научный руководитель ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», заслуженный деятель науки РФ, академик РАН, д.б.н., профессор, г. Москва
Куцев Сергей Иванович
Куцев С.И.
член президиума РОМГ, президент Ассоциации медицинских генетиков, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», академик РАН, д.м.н., г. Москва
Ижевская Вера Леонидовна
Ижевская В. Л.
председатель Общероссийской общественной организации «Российское общество медицинских генетиков», заместитель директора по научной работе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», д.м.н., г. Москва
Байдакова Галина Викторовна
Байдакова Г. В.
к.б.н, ведущий научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ»
Бухарова Татьяна Борисовна
Бухарова Т. Б.
заместитель директора ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» – директор Института высшего и дополнительного профессионального образования, к.б.н., г. Москва
Васильев Петр Андреевич
Васильев П. А.
научный сотрудник научно-консультативного отдела, врач-генетик научно-консультативного отдела ФГБНУ «МГНЦ»
Воинова Виктория Юрьевна
Воинова В.Ю.
д.м.н., руководитель отдела клинической генетики Института Вельтищева, зав. Кафедрой общей и медицинской генетики Института Биомедицины (МБФ) Пироговского Университета
Воронин Сергей Владимирович
Воронин С. В.
к.м.н., главный врач ФГБНУ «МГНЦ», заместитель председателя профильной комиссии по медицинской генетике Минздрава России, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России в Дальневосточном федеральном округе
Воронина Екатерина Сергеевна
Воронина Е. С.
заведующая лабораторией мутагенеза, ученый секретарь ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.м.н., г. Москва
Глотов Андрей Сергеевич
Глотов А. С.
председатель Санкт-Петербургского отделения РОМГ, заведующий отделом геномной медицины имени В.С. Баранова ФГБНУ «НИИ АГиР имени Д.О. Отта», д.б.н., г. Санкт-Петербург
Глотов Олег Сергеевич
Глотов О. С.
эксперт Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, лабораторной и медицинской генетики имени Е.И. Шварца, заведующий НИО медицинской вирусологии, молекулярной генетики и биобанкинга ФГБУ ДНКЦИБ ФМБА России, ст. науч. сотр. отдела геномной медицины ФГБНУ «НИИ АГиР имени Д.О. Отта», д.б.н., профессор, г. Санкт-Петербург
Голимбет Вера Евгеньевна
Голимбет В. Е.
руководитель лаборатории клинической генетики ФГБНУ «Российский научный центр психического здоровья», д.б.н., профессор, г. Москва
Дадали Елена Леонидовна
Дадали Е. Л.
врач-генетик, гл. науч. сотр. научно-консультативного отдела ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», д.м.н., профессор, г. Москва
Заклязьминская Елена Валерьевна
Заклязьминская Е. В.
заведующая лабораторией медицинской генетики в ФГБНУ «РНЦХ имени академика Б.В. Петровского», профессор кафедры медицинской генетики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», д.м.н., г. Москва
Залетаев Дмитрий Владимирович
Залетаев Д. В.
заведующий кафедрой медицинской генетики ИВиДПО, главный научный сотрудник лаборатории эпигенетики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», д.б.н., профессор, лауреат государственной премии Правительства РФ, г. Москва
Захарова Екатерина Юрьевна
Захарова Е. Ю.
д.м.н., профессор, заведующая отделом молекулярных механизмов наследственных нарушений метаболизма и лабораторией селективного скрининга ФГБНУ «МГНЦ»
Зинченко Рена Абульфазовна
Зинченко Р. А.
Член-корреспондент РАН, профессор, д.м.н., Заслуженный деятель науки РФ, Заместитель директора по научно-клинической работе, заведующая лабораторией генетической эпидемиологии, заведующая кафедрой организации здравоохранения, общественного здоровья и медико-генетического мониторинга ФГБНУ «МГНЦ»
Кадышев Виталий Викторович
Кадышев В. В.
д.м.н., заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики ФГБНУ "МГНЦ", ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-генетик, офтальмолог ФГБНУ
Кашеварова Анна Александровна
Кашеварова А. А.
к.б.н., руководитель лаборатории цитогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ
Кенис Владимир Маркович
Кенис В.М.
заместитель директора по инновационному развитию и работе с регионами ФГБУ «НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера» Минздрава России, руководитель отделения патологии стопы, нейроортопедии, системных заболеваний (4 отделение), врач – травматолог-ортопед, нейрохирург, д.м.н., профессор
Кондратьева Eлена Ивановна
Кондратьева Е. И.
руководитель научно-клинического отдела муковисцидоза, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», заместитель директора по научной работе ГБУЗ МО «НИКИ детства МЗ МО», д.м.н., профессор, г. Москва
Коротеев Александр Леонидович
Коротеев А. Л.
главный внештатный специалист по медицинской генетике Комитета по здравоохранению г. Санкт-Петербурга и Министерства здравоохранения РФ в Северо-Западном федеральном округе, главный врач СПб ГБУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)», к.м.н., г. Санкт-Петербург
Костарева Анна Александровна
Костарева А. А.
директор Института молекулярной биологии и генетики, профессор кафедры факультетской терапии с клиникой Института медицинского образования ФГБУ «НМИЦ имени В.А. Алмазова» Минздрава России, специалист отдела сопровождения разработки ВИМИС ССЗ, д.м.н., г. Санкт-Петербург
Кузенкова Людмила Михайловна
Кузенкова Л. М.
д.м.н., профессор, начальник центра детской психоневрологии, заведующая отделением психоневрологии и нейрореабилитации ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России
Лебедев Игорь Николаевич
Лебедев И. Н.
д.б.н., профессор РАН, врио директора НИИ медицинской генетики, заместитель директора по научной работе Томского НИМЦ, заместитель директора по научной работе НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, руководитель лаборатории онтогенетики
Марахонов Андрей Владимирович
Марахонов А. В.
заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.б.н., доцент, г. Москва
Маркова Татьяна Владимировна
Маркова Т. В.
врач-генетик, заведующая научно-консультативным отделом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», д.м.н., г. Москва
Мартынкевич Ирина Степановна
Мартынкевич И. С.
руководитель Научно-исследовательского центра клеточной и молекулярной патологии ФГБУ «Российский научно-исследовательский институт гематологии и трансфузиологии ФМБА», д.б.н., г. Санкт-Петербург
Михайленко Дмитрий Сергеевич
Михайленко Д. С.
к.м.н., доцент, заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ»
Муртазина Айсылу Фанзировна
Муртазина А. Ф.
заведующая лабораторией нейрогенетики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.м.н., г. Москва
Николаева Екатерина Александровна
Николаева Е.А.
д.м.н., гл.н.сотр. отдела клинической генетики Института Вельтищева, профессор кафедры инновационной педиатрии и детской хирургии ИНОПР Пироговского университета
Никитин Сергей Сергеевич
Никитин С. С.
д.м.н., профессор, заведующий кафедрой неврологических болезней ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», председатель РОО «Общества специалистов по нервно-мышечным болезням»
Поляков Александр Владимирович
Поляков А.В.
член-корреспондент РАН, д.б.н., профессор, заведующий лабораторией, главный научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ», профессор кафедры молекулярной генетики и биоинформатики ФГБНУ «МГНЦ»
Рубцов Николай Борисович
Рубцов Н. Б.
д.б.н. профессор, заслуженный деятель науки РФ, главный научный сотрудник ИЦиГ СО РАН, заведующий кафедрой цитологии и генетики Новосибирского государственного университета
Рыжкова Оксана Петровна
Рыжкова О. П.
заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики 3 ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.м.н., г. Москва
Семенова Наталия Александровна
Семенова Н. А.
к.м.н., ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела, врач-генетик ФГБНУ «МГНЦ»
Скоблов Михаил Юрьевич
Скоблов М. Ю.
д.б.н., заведующий отделом функциональной геномики, профессор кафедры молекулярной генетики и биоинформатики, заведующий отделом функциональной геномики ФГБНУ «МГНЦ»
Смирнихина Светлана Анатольевна
Смирнихина С. А.
главный ученый секретарь РОМГ, заведующая лабораторией редактирования генома, врач – лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики 2 ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», д.м.н., доцент, г. Москва
Спарбер Петр Андреевич
Спарбер П. А.
к.м.н, врач генетик, заведующий лабораторией функционального анализа отдела функциональной геномики ФГБНУ «МГНЦ»
Степанов Вадим Анатольевич
Степанов В. А.
академик РАН, д.б.н., профессор, директор Томского НИМЦ
Стрельников Владимир Викторович
Стрельников В. В.
д.б.н., доцент, заведующий лабораторией эпигенетики ФГБНУ «МГНЦ»
Трофимов Дмитрий Юрьевич
Трофимов Д. Ю.
член-корр. РАН, д.б.н., директор Института репродуктивной генетики ФГБУ "НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова" Минздрава России
Тюльпаков Анатолий Николаевич
Тюльпаков А. Н.
д.м.н., заведующий кафедрой генетики эндокринных заболеваний ИВДПО ФГБНУ «МГНЦ»
Филатова Александра Юрьевна
Филатова А. Ю.
вед. науч. сотр., заведующая лабораторий некодирующих вариантов генома отдела функциональной геномики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», к.б.н., г. Москва
Фисенко Андрей Петрович
Фисенко А. П.
д.м.н., профессор, Заслуженный врач Российской Федерации, директор ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава Росси
Черных Вячеслав Борисович
Черных В. Б.
заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции, профессор кафедры генетики эндокринных болезней ИВиДПО ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», профессор кафедры общей и медицинской генетики Медико-биологического факультета ФГАОУ ВО «РНИМУ имени Н.И. Пирогова» Минздрава России (Пироговский Университет), д.м.н., г. Москва
Шилова Надежда Владимировна
Шилова Н. В.
д.м.н., доцент, заведующий лабораторией цитогенетики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», заведующий кафедрой цитогенетики и хромосомных болезней ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ»
Щагина Ольга Анатольевна
Щагина О. А.
первый заместитель директора ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», заведующая кафедрой молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО, врач – лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики 1 ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», д.м.н., доцент, г. Москва
Юров Иван Юрьевич
Юров И. Ю.
член-корреспондент РАН, д.б.н., профессор, заведующий лабораторией молекулярной генетики и цитогеномики мозга им. профессора Ю.Б. Юрова ФГБНУ «Научный центр психического здоровья» заведующий лабораторией молекулярной цитогенетики нервно-психических заболеваний им. профессора С.Г. Ворсановой, ОСП НИКИ педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова МЗ РФ
Показать все (46)
09:00 – 11:00
03:00 – 03:00
Открытие конгресса. Пленарное заседание ⌵
Орфанные болезни в системе здравоохранения Российской Федерации
Котова Евгения Григорьевна – заместитель Министра здравоохранения Российской Федерации (20 мин.)
Геномы, популяции, болезни. Популяционная геномика для медицинской генетики
Степанов Вадим Анатольевич – директор ФГБНУ «Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук», академик РАН, д.б.н. (20 мин.)
Роль полногеномных исследований в клинической практике
Куцев Сергей Иванович – член президиума РОМГ, президент Ассоциации медицинских генетиков, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», академик РАН, д.м.н. (20 мин.)
Этические и правовые ориентиры в медицинской генетике
Ижевская Вера Леонидовна – председатель Общероссийской общественной организации «Российское общество медицинских генетиков», заместитель директора по научной работе ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», д.м.н. (20 мин.)
11:00 – 11:15
03:00 – 03:00
Перерыв
11:15 – 12:45
03:00 – 03:00
Диагностика новых и ультраредких наследственных заболеваний: интеграция клиники, генома и функционального анализа ⌵
Модераторы: Маркова Т.В., Спарбер П.А.
Новая UTRN-ассоциированная форма врожденного множественного артрогрипоза
Татарский Е.В., Мельник Е.А., Акимова Д.Б. (20 мин.)
Новый вариант в гене FOCAD как причина ультраредкого заболевания печени: клинический случай и функциональный анализ
Вяхирева Ю.В., Нужная Е.Ю., Акимова Д.Б. (20 мин.)
Новая генетическая причина синдрома Эллиса-ван Кревельда: клинический случай заболевания, ассоциированного с геном WDR35
Какалевская И.Н., Маркова Т.В., Акимова Д.Б. (20 мин.)
Диагностический путь редкого случая BCARD-синдрома, ассоциированного с новыми вариантами в гене PLOD3 анализ
Мельник Е.А., Федотова Я.А. (20 мин.)
Дискуссия (10 мин.)
12:45 – 13:00
03:00 – 03:00
Перерыв
13:00 – 14:30
03:00 – 03:00
Особенности наследственных болезней в регионах РФ ⌵
Модератор: Зинченко Р.А.
Сложности выявления и диагностики редких форм наследственных болезней
Зинченко Р.А. (15 мин.)
Редкая форма врожденной дисфункции коры надпочечников в Республике Северная Осетия - Алания – З-бетта ГСД-недостаточность: клинико-генетическая диагностика, терапия
Тебиева И.С., Тюльпаков А.Н., Габисова Ю.В., Зинченко Р.А. (15 мин.)
Тиамин-зависимая мегалобластная анемия (синдром Роджерса): диагностика, лечение
Бекботов А.М., Настаева Х.Б., Болгучева М.Б., Зинченко Р.А. (15 мин.)
Когда редкое становится частым: PIGP-ассоциированный фенотип под маской ДЦП
Ионова С.А., Кривенцова-Жмурова А.А., Зинченко Р.А. (15 мин.)
Новый фенотип известного гена: TBC1D32-ассоциированный гипопитуитаризм
Васильева Т.А., Кривенцова-Жмурова А.А., Зинченко Р.А. (15 мин.)
Дискуссия (15 мин.)
14:30 – 14:45
03:00 – 03:00
Перерыв
14:45 – 15:45
03:00 – 03:00
Наблюдение пациентов с МПС I типа после ТГСК* *Круглый стол при поддержке АО «Санофи Россия» (не входит в программу для НМО) ⌵
Модераторы: Вашакмадзе Н.Д., Захарова Е.Ю.
Отдаленные результаты ТГСК у детей с синдромом Гурлер на базе РДКБ
Михайлова С.В. (10 мин.)
Результаты лабораторного мониторинга пациентов с МПС I типа после ТГСК
Захарова Е.Ю. (15 мин.)
Отдаленные результаты алло-ТГСК у пациентов с МПС I типа. Опыт НИИ детской гематологии и трансплантологии им. Р.М. Горбачевой
Быкова Т.А. (10 мин.)
Клиническое наблюдение: динамика течения заболевания в процессе терапии
Вашакмадзе Н.Д. (10 мин.)
Дискуссия (15 мин.)
15:45 – 16:45
03:00 – 03:00
Неудовлетворенные потребности пациентов с фенилкетонурией* *Симпозиум при поддержке компании ООО «ПиТиСи Терапьютикс» (не входит в программу для НМО) ⌵
Модератор: Щагина О.А.
Что изменилось в скрининге ФКУ?
Щагина О.А. (20 мин.)
Оценка эффективности терапии. Трудности рутинного наблюдения. Неудовлетворенные потребности детей и взрослых с фенилкетонурией
Шестопалова Е.А. (20 мин.)
Данные клинических исследований препарата сепиаптерин
Бушуева Т.В. (20 мин.)
16:45 – 17:00
03:00 – 03:00
Перерыв
17:00 – 18:30
03:00 – 03:00
Современные подходы к изучению, диагностике, лечению и поддержке пациентов с генодерматозами ⌵
Модератор: Зинченко Р.А.
Генетические основы и современные подходы к диагностике врожденных форм ихтиоза у пациентов из РФ
Зинченко Р.А., Панкратова С.А., Васильева Т.А., Ленина О.Р., Мартыненко Н.А. (15 мин.)
Калейдоскоп клинических проявлений буллезного эпидермолиза*
*При поддержке ООО «Свикс Хэлскеа» (не входит в программу для НМО)
Орлова О.С. (15 мин.)
Современная молекулярно-генетическая диагностика нейрофиброматоза
Стрельников В.В. (15 мин.)
Синдром Нетертона: диагностика и современные терапевтические стратегии
Панкратова С.А., Васильева Т.А., Ленина О.Р., Мартыненко Н.А., Зинченко Р.А. (15 мин.)
Опыт диагностики синдрома Хиппеля–Линдау в ФГБНУ «МГНЦ»
Михайленко Д.С. (15 мин.)
Генетическая структура и особенности диагностики гипогидротических эктодермальных дисплазий в РФ
Ковальская В.А. (15 мин.)
09:00 – 11:00
03:00 – 03:00
Открытие конгресса. Пленарное заседание. Большой зал
11:00 – 11:15
03:00 – 03:00
Перерыв
11:15 – 12:45
03:00 – 03:00
Механизмы патогенеза наследственных болезней обмена за пределами классических представлений ⌵
Модераторы: Захарова Е.Ю., Николаева Е.А.
Рецессивный или доминантный? Доминантно-негативные эффекты НБО
Мунов Д.М. (15 мин.)
Мутации в гене GBA1, потеря или приобретение функций глюкоцереброзидазы: болезнь Гоше и болезнь Паркинсона
Пчелина С.Н. (15 мин.)
Вклад гипоморфных вариантов и их комбинаций в формирование фенотипа НБО
Захарова Е.Ю. (15 мин.)
Результаты многолетнего российского опыта ведения пациентов с НЦЛ2*
*При поддержке ООО «Свикс Хэлскеа» (не входит в программу для НМО)
Михайлова С.В. (15 мин.)
Метаболиты как динамическая система: абсолютные значения и соотношения при диагностике НБО
Байдакова Г.В. (15 мин.)
Разнообразие форм митохондриальных заболеваний по данным специализированной клиники
Николаева Е.А., Боченков С.В. (15 мин.)
12:45 – 13:00
03:00 – 03:00
Перерыв
13:00 – 14:00
03:00 – 03:00
Диалог с экспертами: диагностические загадки лизосомных болезней накопления* *Симпозиум при поддержке ООО «КЬЕЗИ ФАРМАСЬЮТИКАЛС» (не входит в программу для НМО) ⌵
Модератор: Воронин С.В.
Эксперты:
Вашакмадзе Нато Джумберовна
Туфатулин Газиз Шарифович
Артёмов Дмитрий Владимирович
Муружева Замира Магомедовна
Описание симпозиума: лизосомные болезни накопления – это диагностические загадки, которые часто маскируются под привычные заболевания. В формате интерактивного диалога вместе с экспертами разгадаем сложные клинические истории. Приходите, чтобы проверить свою гипотезу и научиться распознавать редкие болезни в рутинной практике!
14:00 – 14:30
03:00 – 03:00
Будущее терапии СМА в РФ: нерешенные проблемы и перспективные направления* *При поддержке АО «Генериум» (не входит в программу для НМО) ⌵
Кузенкова Л.М. (30 мин.)
14:30 – 14:45
03:00 – 03:00
Перерыв
14:45 – 16:45
03:00 – 03:00
ДНК-диагностика: анализ известного – путь к поиску нового ⌵
Модераторы: Щагина О.А., Степанова А.А.
Гиперфенилаланинемия – новые варианты, новые спектры – что изменилось с появлением РНС
Лотник Е.Е., Качанова О.С., Скоблов М.Ю., Щагина О.А. (15 мин.)
Спинальная атрофия – малые варианты как разобраться с патогенностью
Ахкямова М.А. (15 мин.)
Характеристика гематологических и молекулярно-генетических особенностей бета-талассемии в лабораторной практике
Сливинский Д.С., Назаров В.Д. (15 мин.)
ATTR-полинейропатия: когда генетика задаёт сценарий, а терапия меняет финал*
*При поддержке ООО «АстраЗенека Фармасьютикалз» (не входит в программу для НМО)
Никитин С.С. (20 мин.)
Актуальные профили генетического тестирования при синдроме Жильбера в популяциях России*
*При поддержке компании Вектор-Бест (не входит в программу для НМО)
Кашина Е.В., Прасолова М.А., Аглетдинов Э.Ф. (15 мин.)
CFTR – «невидимые» не значит редкие – когда для диагностики муковисцидоза нужен геном
Степанова А.А. (15 мин.)
Двадцатилетний опыт диагностики синдрома Ретта в ФГБНУ «МГНЦ»
Бескоровайная Т.С. (15 мин.)
Дискуссия (10 мин.)
16:45 – 17:00
03:00 – 03:00
Перерыв
17:00 – 18:30
03:00 – 03:00
Наследственные заболевания легких ⌵
Модератор: Кондратьева Е.И.
Наследственные заболевания, сопровождающиеся дефицитом сурфактанта
Кондратьева Е.И. (20 мин.)
Первичная легочная гипертензия
Вершинина Т.Л. (20 мин.)
Первичная цилиарная дискинезия от регистра до клинических рекомендаций
Киян Т.А. (20 мин.)
Генетическая гетерогенность легочного альвеолярного протеиноза
Золотницына В.Д. (20 мин.)
Дискуссия (10 мин.)
09:00 – 11:00
03:00 – 03:00
Открытие конгресса. Пленарное заседание. Большой зал
11:00 – 11:15
03:00 – 03:00
Перерыв
11:15 – 12:45
03:00 – 03:00
Актуальные вопросы диагностики и терапии детей с орфанной патологией. Опыт ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России ⌵
Модераторы: Фисенко А.П., Савостьянов К.В.
Моногенные метаболические заболевания в практике детского кардиолога
Сдвигова Н.А. (15 мин.)
Орфанные болезни с поражением печени в детской гастроэнтерологии
Мовсисян Г.Б. (15 мин.)
Разнообразие фенокопий наследственных нефропатий
Милованова А.М. (15 мин.)
Применение технологии высокопроизводительного секвенирования в программах всероссийского селективного скрининга на орфанные болезни
Пушков А.А. (15 мин.)
Особенности скрининговой диагностики первичных иммунодефицитов и спинальной мышечной атрофии в РФ
Жанин И.С. (15 мин.)
Дискуссия (15 мин.)
12:45 – 13:00
03:00 – 03:00
Перерыв
13:00 – 14:30
03:00 – 03:00
Персонифицированная модель диагностики орфанных заболеваний на примере муковисцидоза* *Симпозиум при поддержке АО «Санофи Россия» (не входит в программу для НМО) ⌵
Модератор: Кондратьева Е.И.
Роль молекулярной диагностики в подборе CFTR-модуляторов
Щагина О.А. (20 мин.)
Расширение возможностей таргетной терапии муковисцидоза
Кондратьева Е.И. (20 мин.)
Органоиды как модель персонифицированной диагностики и подбора терапии
Ефремова А.С. (20 мин.)
Результаты терапии CFTR-модуляторов в РФ
Воронкова А.Ю. (20 мин.)
Дискуссия (10 мин.)
14:30 – 14:45
03:00 – 03:00
Перерыв
14:45 – 15:30
03:00 – 03:00
Диагностика и лечение орфанных болезней ⌵
Модераторы: Таракина М.В., Бушуева Т.В.
Комплексное решение для неонатального скрининга на лизосомные болезни накопления*
*При поддержке АО «ПРИБОРЫ» (не входит в программу для НМО)
Таракина М.В. (15 мин.)
Актуальные вопросы терапии пациентов с фенилкетонурией*
*При поддержке ООО «Свикс Хэлскеа» (не входит в программу для НМО)
Бушуева Т.В. (15 мин.)
Портрет пациентов с мягкими формами ГФА: ждать ли подъема уровня фенилаланина для начала диеты?*
*При поддержке ООО «НУТРИЦИЯ» (не входит в программу для НМО)
Сеитова Г.Н. (15 мин.)
15:30 – 16:10
03:00 – 03:00
Лекции ⌵
Регистр НФ: инструмент для улучшения оказания медицинской помощи*
*При поддержке ООО «АстраЗенека Фармасьютикалз» (не входит в программу для НМО)
Васильев П.А. (20 мин.)
Контуры комплексной помощи при НФ: ключевые дилеммы и диагностические решения*
*При поддержке ООО «АстраЗенека Фармасьютикалз» (не входит в программу для НМО)
Стрельников В.В. (20 мин.)
16:10 – 16:55
03:00 – 03:00
Х-сцепленная адренолейкодистрофия: возможности диагностики и лечения* *Симпозиум при поддержке ООО «НУТРИЦИЯ» (не входит в программу для НМО) ⌵
Модераторы: Захарова Е.Ю., Михайлова С.В.
Дифференциальная диагностика лейкодистрофий и возможности неонатального скрининга
Захарова Е.Ю. (20 мин.)
Клинические формы, перспективы лечения и диетотерапии при Х-АЛД
Михайлова С.В. (20 мин.)
Дискуссия (5 мин.)
16:55 – 17:00
03:00 – 03:00
Перерыв
17:00 – 18:30
03:00 – 03:00
Некодирующие белок гены в патогенезе ВДИ ⌵
Модераторы: Кузьменко Н.Б., Марахонов А.В.
Клинико-лабораторная характеристика пациентов с синдромом Мак-Кьюсика
Аведова А.Я. (20 мин.)
Клинический случай синдрома Мак-Кьюсика
Кузьменко Н.Б. (20 мин.)
Метафизарная хондродисплазия Мак-Кьюсика: взгляд на проблему с другого ракурса
Городилова Д.В. (20 мин.)
Разнообразие клинических фенотипов пациентов с вариантами в гене RNU4ATAC
Гаджиев А.А. (20 мин.)
Дискуссия (10 мин.)
09:00 – 11:00
03:00 – 03:00
Открытие конгресса. Пленарное заседание. Большой зал
11:00 – 11:15
03:00 – 03:00
Перерыв
11:15 – 12:45
03:00 – 03:00
Эписигнатуры моногенных болезней ⌵
Модераторы: Стрельников В.В., Володин И.В.
Определение эписигнатур – развивающийся подход к исследованию и диагностике моногенных заболеваний
Володин И.В. (15 мин.)
Паттерны метилирования ДНК при CHD2-ассоциированных энцефалопатиях
Фонова Е.А. (15 мин.)
Использование открытых данных известных эписигнатур для уточнения диагноза редкого наследственного заболевания
Смирнов А.С. (15 мин.)
Современные методы диагностики синдрома Кабуки: сочетание генетических и эпигенетических решений
Забудская К.Г. (15 мин.)
Случайное аутосомное моноаллельное метилирование в геноме человека
Земляная О.А. (15 мин.)
Дискуссия (15 мин.)
12:45 – 13:00
03:00 – 03:00
Перерыв
13:00 – 14:30
03:00 – 03:00
FGFR3-ассоциированные скелетные дисплазии: современная практика и новые возможности ведения пациентов* *Симпозиум при поддержке ООО «Свикс Хэлскеа» (не входит в программу для НМО) ⌵
Модераторы: Тюльпаков А.Н., Маркова Т.В.
FGFR3-ассоциированные скелетные дисплазии: клиническая вариабельность и диагностические нюансы
Маркова Т.В. (20 мин.)
Ахондроплазия: международный опыт ведения пациентов и 7-летние результаты наблюдения
Куликова К.С. (20 мин.)
Российский опыт ведения пациентов с ахондроплазией: организационные аспекты, результаты, выводы
Тюльпаков А.Н. (20 мин.)
Особенности патологии ЛОР-органов у детей с ахондроплазией
Асманов А.И. (20 мин.)
Дискуссия (10 мин.)
14:30 – 14:45
03:00 – 03:00
Перерыв
14:45 – 15:45
03:00 – 03:00
Ингибирование гистондеацетилаз при мышечной дистрофии Дюшенна: миопротективная терапия, продлевающая амбулаторность* *Симпозиум при поддержке АО «Фармстандарт» (не входит в программу для НМО) ⌵
Модераторы: Влодавец Д.В., Кузенкова Л.М., Михайлова С.В.
Клиническое значение клеточных механизмов патогенеза прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна
Влодавец Д.В. (20 мин.)
Роль гистондеацетилаз в норме и при дистрофинопатии: обзор мировых публикаций
Кузенкова Л.М. (20 мин.)
Данные долгосрочной эффективности и безопасности ингибирования гистондеацетилаз при прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна
Михайлова С.В. (20 мин.)
15:45 – 16:45
03:00 – 03:00
СМА и МДД: стратегия диагностики и расширение границ терапевтических возможностей* *Симпозиум при поддержке АО «Рош-Москва» (не входит в программу для НМО) ⌵
Модератор: Воронин С.В.
Как не пропустить ребенка со СМА и МДД?
Попович С.Г. (20 мин.)
Применение генной терапии для лечения мышечной дистрофии Дюшенна. Опыт «НИКИ педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева»
Артемьева С.Б. (15 мин.)
Рисдиплам: новые горизонты в лечении СМА – эффективность и безопасность в таблетированной форме
Мельник Е.А. (15 мин.)
Дискуссия (10 мин.)
16:45 – 17:00
03:00 – 03:00
Перерыв
17:00 – 18:30
03:00 – 03:00
Наследственные эндокринопатии ⌵
Модератор: Тюльпаков А.Н.
Опыт ведения пациентов с ФРФ23-зависимой гипофосфатемией*
*При поддержке ООО «Свикс Хэлскеа» (не входит в программу для НМО)
Куликова К.С. (15 мин.)
Новый фенотип, ассоциированный с дупликацией гена PRKACA
Клюхина М.Ю., Калинченко Н.Ю. (15 мин.)
Синдром множественных эндокринных неоплазий 5 типа
Мамедова Е.О. (15 мин.)
Синдромальные формы узловых образований щитовидной железы у детей
Колодкина А.А. (15 мин.)
Моногенные формы низкорослости в практике детского эндокринолога
Тюльпаков А.Н., Макрецкая Н.А. (15 мин.)
Дискуссия (15 мин.)
09:00 – 11:00
03:00 – 03:00
Открытие конгресса. Пленарное заседание. Большой зал
11:00 – 11:15
03:00 – 03:00
Перерыв
11:15 – 12:45
03:00 – 03:00
Ожирение, обусловленное дефектами MC4R-сигнального пути ⌵
Модератор: Тюльпаков А.Н.
Наследственные нарушения центральной меланокортиновой системы
Тюльпаков А.Н. (20 мин.)
Синдромный пигментный ретинит: междисциплинарная диагностика и векторы терапии
Кадышев В.В. (20 мин.)
Синдром Барде–Бидля: клинико-генетическая гетерогенность и перспективы лечения
Воинова В.Ю. (20 мин.)
Пожизненное ведение пациентов с краниофарингиомой: выводы на основе данных реальной клинической практики
Германн Л. Мюллер (20 мин.)
Дискуссия (10 мин.)
12:45 – 13:00
03:00 – 03:00
Перерыв
13:00 – 14:30
03:00 – 03:00
Биоинформатика ⌵
Модераторы: Рыжкова О.П., Боровиков А.О.
Анализ точек разрыва структурных вариантов в генах EXT1/EXT2 у пациентов с множественными остеохондромами
Фирова Р.Х. (15 мин.)
Анализ кандидатных вариантов в de novo генах у пациентов без установленного молекулярно-генетического диагноза
Кубкин Я.В. (15 мин.)
Использование пангеномной референсной сборки для повышения точности выявления вариантов в сложных геномных регионах на примере гена SORD
Лебедев Н.В. (15 мин.)
Интерпретация генов с неравномерным распределением вариантов с потерей функции (LoF)
Малышева Е.В. (15 мин.)
«Вторичные» находки: алгоритмизация поиска в помощь врачу
Басова А.М. (15 мин.)
Дискуссия (15 мин.)
14:30 – 14:45
03:00 – 03:00
Перерыв
14:45 – 16:45
03:00 – 03:00
Стратегии диагностики и профилактики наследственных болезней. Заседание 1 ⌵
Модераторы: Скрябин Н.А., Сеитова Г.Н.
Несовершенный остеогенез: эволюция молекулярной диагностики от COL1A1/2 к редким формам и дифференциальному диагнозу
Жалсанова И.Ж. (20 мин.)
Молекулярно-генетические основы болезни Вильсона–Коновалова
Шаврак В.Е. (20 мин.)
Генетический ландшафт моногенных кардиологических заболеваний в Сибири
Ербурова Д.Н. (15 мин.)
Искусственный интеллект в клинической интерпретации геномных данных
Слепухина А.А. (15 мин.)
Редкие наследственные дислипидемии
Шахтшнейдер Е.В., Иванощук Д.Е., Тимощенко О.В. (15 мин.)
Мукополисахаридоз-плюс синдром: от выявления нового редкого заболевания до поиска терапевтических подходов
Софронова В.М. (15 мин.)
Дискуссия (20 мин.)
16:45 – 17:00
03:00 – 03:00
Перерыв
17:00 – 18:30
03:00 – 03:00
Стратегии диагностики и профилактики наследственных болезней. Заседание 2 ⌵
Модераторы: Скрябин Н.А., Сеитова Г.Н.
Медико-генетическое консультирование в современных реалиях (НИПС и не только)
Сеитова Г.Н. (20 мин.)
Соматический мозаицизм как центральное звено в спектре клинических фенотипов
Слепцов А.А. (15 мин.)
Первичная профилактика наследственных заболеваний в Томском НИМЦ. Возможности преимплантационного генетического тестирования
Соловьева Е.В., Склеймова М.М. (20 мин.)
Вопросы контроля качества в расширенном неонатальном скрининге
Орлов Д.С. (20 мин.)
Дискуссия (15 мин.)
09:00 – 11:00
03:00 – 03:00
Открытие конгресса. Пленарное заседание. Большой зал
11:00 – 11:15
03:00 – 03:00
Перерыв
11:15 – 12:45
03:00 – 03:00
Спонтанный пневмоторакс при наследственных заболеваниях ⌵
Модераторы: Кондратьева Е.И., Михайленко Д.С.
Проект клинических рекомендаций по спонтанному пневмотораксу у детей
Кондратьева Е.И. (20 мин.)
Молекулярно-генетическая диагностика синдрома Берт–Хогг–Дюбэ
Михайленко Д.С. (20 мин.)
Синдром Берт–Хогг–Дюбэ в клинических примерах
Мельяновская Ю.Л. (20 мин.)
Спонтанный пневмоторакс, связанный с заболеваниями соединительной ткани
Елагина В.И. (20 мин.)
Дискуссия (10 мин.)
12:45 – 13:00
03:00 – 03:00
Перерыв
13:00 – 14:30
03:00 – 03:00
Орфанные и социально значимые заболевания в практике педиатра: роль кардиогенетики ⌵
Модераторы: Миклашевич И.М., Полякова Е.Б.
Легочная гипертензия у детей. Состояние проблемы в мире и в РФ
Миклашевич И.М. (20 мин.)
Генотип-фенотип корреляции вариантов гена SCN5A
Полякова Е.Б. (20 мин.)
Полногеномное секвенирование, сегрегационный анализ и валидирование результатов у детей с орфанными заболеваниями в РФ
Грознова О.С. (20 мин.)
Тактика ведения больных с синдромом Джервелла–Ланге–Нильсена: опыт центра
Ильдарова Р.А., Березницкая В.В. (20 мин.)
Дискуссия (10 мин.)
14:30 – 14:45
03:00 – 03:00
Перерыв
14:45 – 16:15
03:00 – 03:00
Репродуктивная генетика: новые горизонты ⌵
Модераторы: Куцев С.И., Трофимов Д.Ю., Ижевская В.Л., Екимов А.Н.
Фетальная синдромология: опыт федерального центра
Костюков К.В. (15 мин.)
Ожидаемые и случайные находки при скрининге носительства
Баранова Е.Е. (15 мин.)
Сложные случаи ПГТ-М
Мусатова Е.В. (15 мин.)
Пренатальная диагностика: разбор клинических случаев
Большакова А.С. (15 мин.)
Место НИПС в пренатальной диагностике: главная роль или суфлер
Кудрявцева Е.В. (15 мин.)
Роль молекулярно-генетического обследования девочек с пороками развития половых органов
Цабай П.Н. (15 мин.)
16:15 – 16:30
03:00 – 03:00
Перерыв
16:30 – 18:00
03:00 – 03:00
Искусственный интеллект в медицинских приложениях ⌵
Модератор: Рыжкова О.П.
Искусственный интеллект в медицинских приложениях
Рыжкова О.П. (15 мин.)
Генеративный ИИ в медицинской генетике и биобанкировании: мировой опыт и российский контекст
Чангалиди А.И., Барбитов Ю.А., Глотов А.С. (15 мин.)
Разработка языковой модели для поиска HPO-терминов в русских текстах
Боровиков А.О. (15 мин.)
Интерпретация геномных данных человека для клиники на горизонте 10 лет
Коростин Д.О. (15 мин.)
Методы искусственного интеллекта для функциональной интерпретации некодирующих геномных вариантов
Фишман В.С. (15 мин.)
Геноцентричная оценка точности методов предсказания патогенности аминокислотных замен
Лагунин А.А. (15 мин.)
09:00 – 10:30
03:00 – 03:00
Современные подходы к диагностике и терапии орфанных болезней ⌵
Модератор: Тюльпаков А.Н.
Полногеномное секвенирование в диагностике раннего морбидного ожирения
Николаева А.Ф. (15 мин.)
Идентификация дифференциально-экспрессируемых микроРНК, потенциально регулирующих экспрессию генов лептин-меланокортинового пути у детей с ранним морбидным ожирением
Пустовалова А.В. (15 мин.)
Детоксикационное питание при орфанных заболеваниях
Пилат Т.Л. (15 мин.)
Практические аспекты молекулярно-генетической диагностики семейной гиперхолестеринемии
Мусонова А.К. (15 мин.)
Генная терапия дефицита AADC: результаты, меняющие жизнь пациентов*
*При поддержке компании ООО «ПиТиСи Терапьютикс» (не входит в программу для НМО)
Михайлова С.В. (15 мин.)
Стереотаксическая генная терапия при дефиците AADC у детей в России: шаг в новую эру*
*При поддержке компании ООО «ПиТиСи Терапьютикс» (не входит в программу для НМО)
Маи Рони Бахаэддин (15 мин.)
Дискуссия (15 мин.)
10:30 – 10:45
03:00 – 03:00
Перерыв
10:45 – 12:15
03:00 – 03:00
Путь редкого пациента: как распознать и когда лечить пациентов с ГФФ и ДЛКЛ* *Симпозиум при поддержке ООО «АстраЗенека Фармасьютикалз» (не входит в программу для НМО) ⌵
Новый день – новые возможности диагностики пациентов с ГФФ и ДЛКЛ
Вашакмадзе Н.Д. (30 мин.)
Совершенствование диагностики ДЛКЛ
Захарова Е.Ю. (30 мин.)
От варианта к значимости: интерпретация молекулярно-генетических данных в контексте ГФФ
Меркурьева Е.С. (30 мин.)
12:15 – 12:30
03:00 – 03:00
Перерыв
12:30 – 14:00
03:00 – 03:00
Второе пленарное заседание. Зал №6 ⌵
Клиническая цитогеномика: от возрастающей сложности и многообразия к персонализированной диагностике и профилактике редких хромосомных болезней
Лебедев И.Н. (30 мин.)
Генетическая конвергенция редких и частых болезней
Назаренко М.С. (30 мин.)
Полногеномный профиль популяции РФ как основа для изучения распространенности патогенных вариантов моногенных заболеваний
Скрябин Н.А. (30 мин.)
14:00 – 14:15
03:00 – 03:00
Перерыв
14:15 – 15:15
03:00 – 03:00
Российская биофармацевтика: путь к технологическому суверенитету в лечении редких болезней* *Симпозиум при поддержке ООО «Промомед» (не входит в программу для НМО) ⌵
Управление чистотой и безопасностью молекул: новые стандарты разработки высокотехнологичных лекарственных средств
Заславская К.Я. (30 мин.)
Патогенез дистрофинопатий. Комплексный подход в лечении прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна*
Влодавец Д.В. (30 мин.)
15:15 – 15:30
03:00 – 03:00
Перерыв
15:30 – 16:30
03:00 – 03:00
Современные подходы к диагностике, возможности профилактики и терапии редких болезней *Симпозиум при поддержке компании Скопинфарм (не входит в программу для НМО) ⌵
Модераторы: Галимова М.Т., Ковалева Е.В., Приходина Л.С.
Диагностика и лечение острых порфирий
Галимова М.Т. (20 мин.)
Хронический гипопаратиреоз: персонализация лечения и возможности рекомбинантной терапии
Ковалева Е.В. (20 мин.)
Первичная гипероксалурия тип 1: ранняя диагностика и терапия определяют прогноз
Приходина Л.С. (20 мин.)
09:00 – 10:30
03:00 – 03:00
Лабиринты диагностики: клиническая и генетическая гетерогенность наследственных неврологических заболеваний ⌵
Модераторы: Руденская Г.Е., Никитин С.С.
Оккам и Хикам: спор и примирение через века
Руденская Г.Е. (20 мин.)
Поздняя манифестация и стертая симптоматика: факторы долгого диагностического пути
Шаркова И.В. (15 мин.)
Маски мышечной дистрофии Ландузи–Дежерина: когда поиск сокращения повторов – не первый этап диагностики
Кучина А.С., Муртазина А.Ф. (15 мин.)
Дистальные моторные фенотипы и «темная материя» генома
Субботин Д.М., Муртазина А.Ф. (15 мин.)
Двойное дно жалоб: от клинического впечатления до заключения
Никитин С.С. (15 мин.)
Дискуссия (10 мин.)
10:30 – 10:45
03:00 – 03:00
Перерыв
10:45 – 12:15
03:00 – 03:00
СМА сегодня: от диагностики к успешному лечению* *Симпозиум при поддержке компании Новартис Фарма (не входит в программу для НМО) ⌵
Модератор: Щагина О.А.
Неонатальный скрининг как ключевой этап успешной терапии СМА
Щагина О.А. (15 мин.)
От скрининга к пациенту: региональная модель ведения семей пациентов со СМА
Максимова Ю.В. (20 мин.)
Сложные вопросы маршрутизации пациентов со СМА
Воронин С.В. (20 мин.)
Место селективного скрининга в диагностике СМА в эпоху РНС
Поляков А.В. (15 мин.)
Современные подходы к лечению СМА: опыт федерального экспертного центра
Кузенкова Л.М. (20 мин.)
12:15 – 12:30
03:00 – 03:00
Перерыв
12:30 – 14:00
03:00 – 03:00
Второе пленарное заседание. Зал №6 ⌵
Клиническая цитогеномика: от возрастающей сложности и многообразия к персонализированной диагностике и профилактике редких хромосомных болезней
Лебедев И.Н. (30 мин.)
Генетическая конвергенция редких и частых болезней
Назаренко М.С. (30 мин.)
Полногеномный профиль популяции РФ как основа для изучения распространенности патогенных вариантов моногенных заболеваний
Скрябин Н.А. (30 мин.)
14:00 – 14:15
03:00 – 03:00
Перерыв
14:15 – 15:45
03:00 – 03:00
Особенности молекулярной диагностики в группах наследственных заболеваний ⌵
Модераторы: Рыжкова О.П., Щагина О.А.
Диагностика первичных иммунодефицитов у взрослых
Свиридов Ф.С. (15 мин.)
Синдром Нунан в РФ: особенности структуры и диагностики
Орлова А.А. (15 мин.)
Синдром Жубер: вызовы клиническим и лабораторным генетикам
Ковальская В.А. (15 мин.)
Прерывистые делеции/дупликации в гене DMD
Кистол Е.В. (15 мин.)
Спастические параплегии в РФ: структура и особенности диагностики
Кадникова В.А. (15 мин.)
Высокопроизводительное секвенирование в диагностике наследственных атаксий
Визеров Т.В. (15 мин.)
15:45 – 16:00
03:00 – 03:00
Перерыв
16:00 – 17:00
03:00 – 03:00
ПСВХ и синдром Алажилля: от своевременной диагностики к современным возможностям терапии *Симпозиум при поддержке компании Ипсен ⌵
Модератор: Цимбалова Е.Г.
Холестаз у ребёнка: красные флаги, диагностические паттерны и показания для молекулярно-генетического исследования
Ипатова М.Г. (20 мин.)
Синдром Алажилля сегодня: от клинического подозрения к таргетной терапии
Мовсисян Г.Б. (20 мин.)
Одевиксибат в реальной клинической практике: результаты терапии и клинические случаи у пациентов с холестатическими заболеваниями печени
Цимбалова Е.Г. (20 мин.)
09:00 – 10:30
03:00 – 03:00
Наследственные болезни почек ⌵
Модераторы: Рыжкова О.П., Шарова М.В.
Влияние генотипа на фенотипические проявления Х-сцепленного синдрома Альпорта у детей
Аксёнова М.Е. (15 мин.)
Генетическая гетерогенность и клиническая вариабельность пренатальных форм поликистоза почек
Моргуль А.Р. (15 мин.)
Дистальный почечный тубулярный ацидоз у детей – клинико-генетическая характеристика
Папиж С.В. (15 мин.)
Первичная гипероксалурия: от диагноза к терапии
Приходина Л.С. (15 мин.)
Доминантные формы поликистоза почек в РФ
Солодовникова Е.Н. (15 мин.)
Роль гипоморфных аллелей в развитии пренатальных форм PKD1-ассоциированного поликистоза почек
Шарова М.В. (15 мин.)
10:30 – 10:45
03:00 – 03:00
Перерыв
10:45 – 12:15
03:00 – 03:00
Практические аспекты онкогенетики ⌵
Модераторы: Михайленко Д.С., Кекеева Т.В., Цуканов А.С.
Развитие подходов к молекулярно-генетическому тестированию пациентов с колоректальным раком
Цуканов А.С. (15 мин.)
Распространенность мутаций в генах HRR у российских больных раком молочной железы
Кекеева Т.В. (15 мин.)
Диагностика наследственных форм папиллярного рака почки
Михайленко Д.С. (15 мин.)
Вторичные находки в генах наследственных опухолевых синдромов: опыт НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева
Шашин Д.М. (15 мин.)
Использование РНК-анализа в диагностике нейрофиброматоза
Пешков Р.А. (15 мин.)
Дискуссия (15 мин.)
12:15 – 12:30
03:00 – 03:00
Перерыв
12:30 – 14:00
03:00 – 03:00
Второе пленарное заседание. Зал №6 ⌵
Клиническая цитогеномика: от возрастающей сложности и многообразия к персонализированной диагностике и профилактике редких хромосомных болезней
Лебедев И.Н. (30 мин.)
Генетическая конвергенция редких и частых болезней
Назаренко М.С. (30 мин.)
Полногеномный профиль популяции РФ как основа для изучения распространенности патогенных вариантов моногенных заболеваний
Скрябин Н.А. (30 мин.)
14:00 – 14:15
03:00 – 03:00
Перерыв
14:15 – 15:15
03:00 – 03:00
Дискуссионный клуб ОТ ГОЛОСА ПАЦИЕНТА К ТОЧНОМУ ДИАГНОЗУ: СКЛАДЫВАЕМ ПАЗЛ БОЛЕЗНИ ФАБРИ* *Симпозиум при поддержке компании «Петровакс» (не входит в программу для НМО) ⌵
На примере семейного клинического случая будут разобраны критерии назначения патогенетической терапии и междисциплинарного взаимодействия специалистов. Участники обсудят алгоритмы ранней диагностики — от первичного анализа жалоб до верификации диагноза, а также возможности оптимизации диагностического маршрута и повышения настороженности врача в отношении орфанных заболеваний.
Важность анализа жалоб пациента в верификации диагноза на примере клинического случая
Вашакмадзе Н.Д. (20 мин.)
Особенности диагностики болезни Фабри и роль семейного скрининга
Захарова Е.Ю. (20 мин.)
Особенности назначения терапии у пациентов с диагнозом болезнь Фабри
Моисеев А.С. (20 мин.)
15:15 – 15:30
03:00 – 03:00
Перерыв
15:30 – 16:30
03:00 – 03:00
Современный взгляд на терапию МПС II типа (синдром Хантера)* *Симпозиум при поддержке АО «Генериум» (не входит в программу для НМО) ⌵
Модератор: Вашакмадзе Н.Д.
Приветственное слово
Куцев С.И. (5 мин.)
Новая эра в лечении мукололисахаридоза II типа
Вашакмадзе Н.Д. (20 мин.)
Нейрокогнитивные мишени и цели лечения детей с мукополисахаридозом II типа
Каркашадзе Г.А. (20 мин.)
Достижения белковой инженерии в ферментозаместительной терапии лизосомальных болезней накопления: стратегия таргетной доставки в ЦНС
Шукуров Р.Р. (15 мин.)
09:00 – 10:30
03:00 – 03:00
Шаг вперед: от селективных программ к расширенному неонатальному скринингу* *Симпозиум при поддержке АО «Санофи Россия» (не входит в программу для НМО) ⌵
Модераторы: Захарова Е.Ю., Пушков А.А.
Программы селективного скрининга
Пушков А.А. (20 мин.)
Биомаркёр КФК – роль в диагностике наследственных миопатий. Опыт Санкт-Петербурга
Ацапкина А.А. (20 мин.)
Болезнь Ниманна–Пика: выявить до генетики – роль клинической диагностики
Мовсисян Г.Б. (20 мин.)
Лизосомные болезни накопления – следующий шаг развития РНС
Захарова Е.Ю. (20 мин.)
Дискуссия (10 минут)
10:30 – 10:45
03:00 – 03:00
Перерыв
10:45 – 12:15
03:00 – 03:00
Функциональный анализ: от интерпретации к терапии ⌵
Модераторы: Спарбер П.А., Филатова А.Ю.
Комплексный подход к проведению функционального анализа вариантов нуклеотидной последовательности при моногенных заболеваниях
Спарбер П.А. (15 мин.)
Применение системы минигенов для интерпретации вариантов сплайсинга при коллагенопатиях
Вяхирева Ю.В. (15 мин.)
Комплексный протеомный анализ молекулярных механизмов патогенеза заболеваний, обусловленных миссенс-вариантами
Татарский Е.В. (15 мин.)
Особенности выявления и функциональной оценки некодирующих вариантов у пациентов с наследственными заболеваниями
Филатова А.Ю. (15 мин.)
Вклад аберрантного сплайсинга в патогенез доминантных форм заболеваний на примере гипофосфатазии
Мунов Д.М. (15 мин.)
Применение антисмысловых олигонуклеотидов и их производных для персонифицированной генной терапии
Бычков И.О. (15 мин.)
12:15 – 12:30
03:00 – 03:00
Перерыв
12:30 – 14:00
03:00 – 03:00
Второе пленарное заседание. Зал №6 ⌵
Клиническая цитогеномика: от возрастающей сложности и многообразия к персонализированной диагностике и профилактике редких хромосомных болезней
Лебедев И.Н. (30 мин.)
Генетическая конвергенция редких и частых болезней
Назаренко М.С. (30 мин.)
Полногеномный профиль популяции РФ как основа для изучения распространенности патогенных вариантов моногенных заболеваний
Скрябин Н.А. (30 мин.)
14:00 – 14:15
03:00 – 03:00
Перерыв
14:15 – 15:15
03:00 – 03:00
Интрацеребровентрикулярная терапия синдрома Хантера – теория, подтвержденная практическим опытом* *Симпозиум при поддержке компании Нанолек (не входит в программу для НМО) ⌵
Модераторы: Кузенкова Л.М., Михайлова С.В., Первунина Т.М.
Интрацеребровентрикулярная терапия синдрома Хантера – теория подтвержденная практическим опытом – вступление
Кузенкова Л.М. (5 мин.)
Интрацеребровентрикулярная ферментозаместительная терапия синдрома Хантера – портрет пациента
Лялина А.А. (10 мин.)
Интрацеребровентрикулярная ферментозаместительная терапия синдрома Хантера – установка резервуара Оммайя и введение препарата
Рещиков Д.А. (10 мин.)
Интрацеребровентрикулярная ферментозаместительная терапия синдрома Хантера – возможность стандартизации оценки психологического развития пациента
Михайлова С.В. (10 мин.)
Интрацеребровентрикулярная ферментозаместительная терапия синдрома Хантера – первый практический опыт
Михайлова С.В. (15 мин.)
Дискуссия (10 мин.)
15:15 – 15:30
03:00 – 03:00
Перерыв
15:30 – 17:00
03:00 – 03:00
Орфанные болезни на стыке кардиологии и эндокринологии ⌵
Модератор: Ахмеджанов Н.М.
Семейные гиперхолестеринемии. Где мы сейчас?
Ахмеджанов Н.М. (30 мин.)
Современные подходы к диагностике и лечению феохромоцитомы
Горнякова Н.Б. (30 мин.)
Синдромальные формы врожденного гиперинсулиризма
Михалина С.Д. (30 мин.)
09:00 – 10:30
03:00 – 03:00
Вариабельность генома в соматических и половых клетках человека. Часть 1 ⌵
Модераторы: Шилова Н.В., Черных В.Б.
Тканеспецифическая геномная нестабильность и соматический мозаицизм: от фундаментальных исследований к биомедицинской практике
Юров И.Ю. (20 мин.)
Многоликость гоносомного мозаицизма
Черных В.Б. (20 мин.)
Прогностическая значимость FISH-анализа сперматозоидов у носителей пери- и парацентрических инверсий
Шилова Н.В. (20 мин.)
Проблема детекции и интерпретации хромосомного мозаицизма у доимплантационных эмбрионов
Ефимова О.А., Тихонов А.В., Пендина А.А. (20 мин.)
Дискуссия (10 мин.)
10:30 – 10:45
03:00 – 03:00
Перерыв
10:45 – 12:15
03:00 – 03:00
Вариабельность генома в соматических и половых клетках человека. Часть 2 ⌵
Модераторы: Рубцов Н.Б., Юров И.Ю.
Малые сверхчисленные маркёрные хромосомы и орфанные заболевания человека: настоящее и будущее
Рубцов Н.Б., Лебедев И.Н. (25 мин.)
Сложности интерпретации клинической значимости мозаичных маркерных хромосом
Кашеварова А.А. (20 мин.)
Мозаичные CNV и их интерпретация
Маркова Ж.Г. (20 мин.)
Онтогенетические и филогенетические механизмы соматической вариабельности генома, связанные с хромосомными аномалиями и CNV
Юдицкая М.Е., Якушев Н.С., Панкратова Е.Д., Юров И.Ю. (20 мин.)
Дискуссия (5 мин.)
12:15 – 12:30
03:00 – 03:00
Перерыв
12:30 – 14:00
03:00 – 03:00
Второе пленарное заседание. Зал №6 ⌵
Клиническая цитогеномика: от возрастающей сложности и многообразия к персонализированной диагностике и профилактике редких хромосомных болезней
Лебедев И.Н. (30 мин.)
Генетическая конвергенция редких и частых болезней
Назаренко М.С. (30 мин.)
Полногеномный профиль популяции РФ как основа для изучения распространенности патогенных вариантов моногенных заболеваний
Скрябин Н.А. (30 мин.)
14:00 – 14:15
03:00 – 03:00
Перерыв
14:15 – 15:15
03:00 – 03:00
Союз генетиков и клиницистов* *Симпозиум при поддержке компании «ФАРМАМОНДО-БИОМЕДИКА» (не входит в программу для НМО) ⌵
Модератор: Строкова Т.В.
Дифференциальная диагностика наследственных холестатических заболеваний
Строкова Т.В. (20 мин.)
Пациенты с синдромом Алажилля: клиническая практика
Скворцова Т.А. (20 мин.)
Генетические основы холестазов
Семенова Н.А. (20 мин.)
15:15 – 15:30
03:00 – 03:00
Перерыв
15:30 – 17:00
03:00 – 03:00
Эпигеномика наследственных и многофакторных болезней ⌵
Модераторы: Лебедев И.Н., Стрельников В.В.
Инактивация Х-хромосомы и фенотипические проявления Х-сцепленных заболеваний
Толмачева Е.Н. (15 мин.)
Практическое применение алгоритма молекулярно-генетического обследования пациента с подозрением на болезни импринтинга
Панченко Е.Г. (15 мин.)
Эпигенетические детерминанты аневризмы и атеросклероза восходящей аорты
Гончарова И.А., Шипулина С.А., Назаренко М.С. (15 мин.)
Эписигнатуры рака молочной железы как основа разработки панелей предиктивных и прогностических маркеров метилирования ДНК
Калинкин А.И. (15 мин.)
Эпигенетика привычного невынашивания беременности: аберрации метилирования и экспрессии генов в ворсинах хориона
Зуев А.С. (15 мин.)
Дискуссия (15 мин.)
08:00 – 09:30
03:00 – 03:00
Заседание Профильной комиссии главных внештатных специалистов по медицинской генетике субъектов Российской Федерации
09:30 – 10:00
03:00 – 03:00
Общее собрание членов Ассоциации медицинских генетиков
10:00 – 10:45
03:00 – 03:00
Перерыв
10:45 – 12:15
03:00 – 03:00
Офтальмогенетика ⌵
Модераторы: Кадышев В.В., Красильникова В.Л.
Наследственная оптическая нейропатия Лебера – доступ к диагностике и лечению*
*При поддержке ООО «КЬЕЗИ ФАРМАСЬЮТИКАЛС» (не входит в программу для НМО)
Кадышев В.В. (15 мин.)
Глазные проявления у больных с лизосомными болезнями накопления
Журкова Н.В. (15 мин.)
Гомоцистеинурия в офтальмологической практике Республики Беларусь: серия клинических наблюдений
Красильникова В.Л. (15 мин.) (г. Минск)
Клинический полиморфизм АВСА4-связанной наследственной патологии сетчатки
Шефер К.К. (15 мин.)
Клинико-генетический профиль пациентов с НДС: опыт регистра REGINA*
*При поддержке компании Новартис Фарма (не входит в программу для НМО)
Кадышев В.В. (15 мин.)
Роль пациентских организаций в комплексной поддержке людей с наследственными заболеваниями глаз
Шибанова В.А. (15 мин.)
12:15 – 12:30
03:00 – 03:00
Перерыв
12:30 – 14:00
03:00 – 03:00
Второе пленарное заседание ⌵
Клиническая цитогеномика: от возрастающей сложности и многообразия к персонализированной диагностике и профилактике редких хромосомных болезней
Лебедев И.Н. (30 мин.)
Генетическая конвергенция редких и частых болезней
Назаренко М.С. (30 мин.)
Полногеномный профиль популяции РФ как основа для изучения распространенности патогенных вариантов моногенных заболеваний
Скрябин Н.А. (30 мин.)
14:00 – 14:15
03:00 – 03:00
Перерыв
14:15 – 16:15
03:00 – 03:00
Совет по персонализированной медицине РАН ⌵
Председатель: академик РАН Шляхто Е.В.
Открытие заседания. Вступительное слово председателя Совета (20 мин.)
Современные возможности диагностики орфанных наследственных болезней
Куцев С.И. (25 мин.)
Молекулярно-генетические механизмы развития наследственных болезней сердца
Костарева А.А. (25 мин.)
Технология редактирования генома в лечении наследственных болезней
Иванов Р. А. (25 мин.)
Генная терапия муковисцидоза
Смирнихина С.А., Демченко А.Г. (25 мин.)
16:15 – 16:30
03:00 – 03:00
Перерыв
16:30 – 17:30
03:00 – 03:00
Совет по персонализированной медицине РАН ⌵
Председатель: академик РАН Сычев Д.А.
Генная терапия KCNV2-ассоциированной колбочковой дистрофии
Алсаллум Алмакдад (20 мин.)
Генная терапия FKRP-ассоциированной миопатии
Деев Р.В. (20 мин.)
Обсуждение и дискуссия (20 мин.)
Получает значок Общества и членскую карточку с персональным кодом.
Получает возможность моментальной идентификации участия (при помощи членской карточки с персональным кодом) в научно-практических мероприятиях РНМОТ, включая конгрессы, съезды, конференции, школы и мастер-классы по программе непрерывного медицинского образования, и накапливать Кредиты, которые будут учитываться при аттестации на категорию и сертификации специалиста.
Бесплатно (через региональное отделение Общества) получает печатную продукцию РНМОТ (журнал Общества, методические рекомендации, избранные лекции и др.).
Имеет преимущества в размещении статей в журнале Общества (после прохождения рецензирования).
Имеет преимущества в размещении тезисов и постерных сообщений на научно-практических мероприятиях РНМОТ.
Имеет преимущества при включении докладов в программу научно-практических мероприятий РНМОТ (после одобрения научным Оргкомитетом).
Имеет скидку 50% при оплате регистрационных взносов участника ежегодного Национального конгресса терапевтов в Москве.
Получает полный доступ к материалам научно-практических мероприятий, организуемых РНМОТ, включая слайды презентаций.
Автоматически становится членом Всемирного и Европейского обществ терапевтов.
Разовый платёж (обязательный при оплате первоначального ежегодного членского взноса в РНМОТ)
- 300 ₽.
Ежегодный членский взнос в РНМОТ - 500 ₽.
Оплата может быть произведена по банковской карте, по квитанции в любом банке (для
физических лиц) или по счету (для юридических лиц).