V Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием «Орфанные болезни»

*Симпозиум при поддержке компании «Фармстандарт». Не входит в программу для НМО.

10.15–10.20

Вступительное слово

Воронин С.В. (5 мин.)

10.20–10.50

Пациент с МПС II: каковы возможности диагностики, лечения и маршрутизации пациентов на современном этапе?

Бокова Т.А. (30 мин.)

10.50–11.10

Особенности течения и диагностики нейронопатического МПС II

Осипова Л.А. (20 мин.)

11.10–11.15

Дискуссия (5 мин.)

*Симпозиум при поддержке ООО «Нутриция». Не входит в программу для НМО.

15.30–15.50

Как выглядит СМА?

Шаркова И.В. (20 мин.)

15.50–16.15

Диалог с родителями. Как убедить родителя пресимптоматического пациента в необходимости начать терапию сейчас?

Максимова Ю.В. (25 мин.) 

16.15–16.30

Клинический случай терапии СМА препаратом Спинраза

Артемьева С.Б. (15 мин.)

*Симпозиум при поддержке компании «АстраЗенека Фармасьютикалз». Не входит в программу для НМО.

11.30–11.50

Возможности молекулярно-генетического тестирования при НФ1

Стрельников В.В. (20 мин.)

11.50–12.10

Клиническая картина плексиформных нейрофибром при НФ1

Диникина Ю.В. (20 мин.)

12.10–12.30

Возможности терапии плексиформных нейрофибром

Дорофеева М.Ю. (20 мин.)

12.30–12.50

Региональный опыт маршрутизации пациентов с плексиформными нейрофибромами: уроки, выводы, открытия

Львова О.А. (20 мин.)

12.50–13.00

Дискуссия (10 мин.)

16.45–17.05

Алгоритмы подтверждающей диагностики нарушений окисления жирных кислот

Захарова Е.Ю. (20 мин.)

17.05–17.20

Случай нарушений окисления жирных кислот, выявленных при проведении расширенного неонатального скрининга

Хачетлова З.И. (15 мин.)

17.20–17.35

Расчет диетотерапии при нарушениях окисления жирных кислот – пошаговый алгоритм

Печатникова Н.Л. (15 мин.)

17.35–17.45

Дискуссия (10 мин.)

Дефицит карнитина: клинические проявления и подходы к терапии

Николаева Е.А. (20 мин.)

Алгоритмы диагностики и терапия дефицита бета-кетотиолазы

Какаулина В.С. (15 мин.)

Панельное секвенирование в диагностике НБО, выявленных при РНС

Цыганкова П.Г. (15 мин.)

Дискуссия (10 мин.)

*Симпозиум при поддержке компании Санофи. Не входит в программу для НМО. Модератор: Никитин С.С.

10.15–10.35

Особенности клинической диагностики, мониторинга и оценки эффективности лечения пациентов с болезнью Помпе с поздним началом

Никитин С.С. (20 мин.)

10.35–10.45

Биомаркеры для лабораторного мониторинга пациентов с болезнью Помпе с поздним началом

Захарова Е.Ю. (10 мин.)

10.45–11.15

Ферментная заместительная терапия нового поколения: авалглюкозидаза альфа

Клюшников С.А. (30 мин.)

11.30–11.45

Первичные иммунодефициты: реалии 21 века

Щербина А.Ю. (15 мин.)

11.45–12.10

Современные аспекты диагностики и лечения АДА-ТКИН*

*Доклад при поддержке компании «Кьези Фармасьютикалс». Не входит в программу для НМО.

Родина Ю.А. (25 мин.)

12.10–12.25

ТГСК при ТКИН и современный взгляд на проблему в эпоху неонатального скрининга

Балашов Д.Н. (15 мин.)

12.25–12.40

Агаммаглобулинемия: диагностика и лечение

Абрамова И.Н., Дерипапа Е.В. (15 мин.)

12.40–12.55

Синдромальные формы ПИД: важность скрининга и варианты терапии

Мухина А.А. (15 мин.)

12.55–13.00

Дискуссия (5 мин.)

13.45–14.05

Неонатальный скрининг на ПИД: пилотный проект и РНС

Марахонов А.В. (20 мин.)

14.05–14.25

Молекулярно-генетический ландшафт ПИД

Рыжкова О.П. (20 мин.)

14.25–14.45

Генетика ПИД: данные Российского регистра

Кузьменко Н.Б. (20 мин.)

14.45–15.05

Функциональные тесты в иммунологии: скрининг и не только

Першин Д.Е. (20 мин.)

15.05–15.15

Дискуссия (10 мин.)

*Симпозиум при поддержке АО «Ланцет». Не входит в программу для НМО.

15.30–15.50

Злокачественная гипертермия. Готовы ли мы?!

Матинян Н.В. (20 мин.)

15.50–16.10

Злокачественная гипертермия. Лечение только в команде

Кочкин В.С. (20 мин.)

16.10–16.25

Случай из практики успешного лечения злокачественной гипертермии

Рощина А.С. (15 мин.)

16.25–16.30

Дискуссия (5 мин.)

16.45–17.00

Синдром врожденных пороков сердца, гамартромы языка и полисиндактилия: клинический случай

Коталевская Ю.Ю., Богданова Д. А., Зиновьева Ю.М. (15 мин.)

17.00–17.15

Современные возможности диагностики редких наследственных системных скелетных дисплазий

Маркова Т.В. (15 мин.)

17.15–17.30

Современная классификация и способы диагностики редких форм несовершенного остеогенеза

Меркурьева Е.С. (15 мин.)

17.30–17.45

Маски наследственных форм болезни двигательного нейрона

Макашова Е.С., Гильванова О.В., Канивец И.В. (15 мин.)

17.45–17.50

Дискуссия (5 мин.)

18.00–18.15

Реализация федерального неонатального скрининга на примере СМА*

*Доклад при поддержке компании ООО «Новартис Фарма». Не входит в программу для НМО.

Воронин С.В. (15 мин.)

18.15–18.30

Новорожденный в критическом состоянии: взаимодействие между генетиками и неонатологами

Дегтярева А.В. (15 мин.)

18.30–18.45

Семья «в ожидании диагноза и терапии»: информация для семьи, психологическая поддержка, роль общественных организаций

Гремякова О. (15 мин.)

18.45–19.00

Организация лечения пациентов, выявленных в рамках РНС в регионах

Матулевич С.А. (15 мин.)

19.00–19.05

Дискуссия (5 мин.)