Всероссийский научно-практический конгресс с международным участием«Орфанные болезни»
8-9 июня 2023 года
«Орфанные болезни» - ежегодный и единственный в России конгресс, на пленарных и секционных заседаниях которого обсуждаются актуальные вопросы диагностики и лечения орфанных наследственных болезней.
Основные цели программы– улучшение диагностики и повышение эффективности лечения редких орфанных заболеваний, а также оптимизация оказания помощи пациентам с орфанными заболеваниями. В программу включены вопросы по пренатальной диагностике, орфанных заболеваний, в том числе ФКУ, мукополисахаридозы, Болезнь Ниманна Пика типа С , Болезнь Фабри, многие другие.
Задачи Конгресса: Уделить внимание решению следующих вопросов: расширению программы неонатального скрининга, широкому внедрению программ селективного скрининга, в том числе, и в рамках профилактических осмотров в субъектах РФ, расширению возможностей молекулярно-генетического тестирования на наследственные орфанные болезни.
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
ОБЩЕРОССИЙСКАЯ ОБЩЕСТВЕННАЯ ОРГАНИЗАЦИИ «РОССИЙСКОЕ ОБЩЕСТВО МЕДИЦИНСКИХ ГЕНЕТИКОВ»
МИНИСТЕРСТВО НАУКИ И ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ НАУЧНОЕ УЧЕРЕЖДЕНИЕ «МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ НАУЧНЫЙ ЦЕНТР ИМЕНИ АКАДЕМИКА Н.П. БОЧКОВА» МИНОБРНАУКИ РОССИИ
АССОЦИАЦИЯ МЕДИЦИНСКИХ ГЕНЕТИКОВ
Ижевская В.Л.
д.м.н., заместитель директора по научной работе ФГБНУ «МГНЦ», председатель Общероссийской общественной организации «Российское общество медицинских генетиков», г. Москва
Кондратьева Е.И.
д.м.н., профессор, руководитель научно-клинического отдела муковисцидоза, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы ВО и ДПО ФГБНУ «МГНЦ», заместитель директора по науке ГБУЗ МО «НИКИ детства МЗ МО», г. Москва - Московская область
Куцев С.И.
академик РАН, д.м.н., директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, председатель профильной комиссии по медицинской генетике Минздрава России, председатель Этического Комитета Минздрава России, президент Ассоциации медицинских генетиков России
Варшкамдзе Н.Д.
д.м.н., профессор кафедры факультетской педиатрии РНИМУ имени Н.И. Пирогова, заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний института педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН
Воинова В.Ю.
д.м.н., профессор, заведующая кафедрой общей и медицинской генетики медико-биологического факультета ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России
Воронин С.В.
Гл. врач ФГБНУ "МГНЦ им. Н.П. Бочкова", гл. внештатный специалист по медицинской генетике МЗ РФ в ДФО
Володин Н.Н.
к.м.н., главный врач ФГБНУ – Медико-генетический научный центр имени Н.П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России в ДФО
Гинтер Е.К.
д.б.н., академик РАН, профессор, научный руководитель ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Глотов А.С.
д.б.н., руководитель Отдела геномной медицины ФГБНУ «НИИ АГиР им.Д.О.Отта»
Глотов О.С.
к.б.н., заведующий НИО экспериментальной медицинской вирусологии,молекулярной генетики и биобанкинга ФГБУ ДНКЦИБ ФМБА России, с.н.с. лаборатория геномики с группой биоресурсной коллекции ФГБНУ «НИИАГиР им.Д.О.Отта»
Дадали Е.Л.
д.м.н., заведующая научно-консультативным отделом ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени Н.П. Бочкова»
Дягтерева А.В.
д.м.н., профессор, педиатр, неонатолог, заведующая отделом педиатрии ФГБУ «НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И.Кулакова»
Захарова Е.Ю.
д.м.н., заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, заведующая лабораторией селективного скрининга ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Кадышев В.В.
к.м.н., проф. РАЕ, с.н.с., заведующий кафедрой офтальмогенетики Института ВиДПО ФГБНУ "МГНЦ", куратор по наследственным глазным болезням РФ, врач-генетик-офтальмолог высшей категории
Кузенкова Л.М.
д.м.н., профессор, Руководитель отделения психоневрологии и психосоматических патологий ФГАУ "Научный центр здоровья детей" Министерства здравоохранения Российской Федерации (НИИ Педиатрии)
Лукина Е.А.
д.м.н.,заведующий отделением гематологии и химиотерапии орфанных заболеваний, врач-гематолог высшей категории, профессор, эксперт Минздрава РФ по болезни Гоше, эксперт Росздравнадзора, член панели экспертов Европейской Рабочей Группы по болезни Гоше (EWGGD), член Международного Общества по изучению и лечению гистиоцитозов (HistiocyteSociety), член Международного общества «Биожелезо» (InternationalBioIronSociety)
Маркова Т.В.
к.м.н., ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени Н.П. Бочкова» врач-генетик
Михайлова С.В.
д.м.н., профессор кафедры нервных болезней, нейрохирургии и мед генетики педиатрического факультета, профессор кафедры молекулярной генетики и клеточных технологий, медико-биологического факультета, Заведующая отделением медицинской генетики РНИМИ им. Н.И. ПИРОГОВА МЗ РФ
Никитин С.С.
д.м.н., профессор, заведующий кафедрой неврологических болезней Института ВиДПО ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», председатель РОО «Общество специалистов по нервно-мышечным болезням»
Намазова-Баранова Л.С.
академик РАН, д.м.н., профессор, , заведующая кафедрой факультетской педиатрии педиатрического факультета ФГБОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России, руководитель НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН Министерства науки и высшего образования РФ, главный внештатный детский специалист по профилактической медицине Минздрава России, председатель NITAG РФ, Президент Союза педиатров России, паст-президент Европейской педиатрической ассоциации (EPA/UNEPSA), вице-президент Глобального Педиатрического Пульмонологического Альянса (GPPA), заслуженный деятель науки Российской Федерации
Николаева Е.А.
д.м.н., рук. отдела клинической генетики Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева
Поляков А.В.
д.б.н., профессор РАН, заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», член-корреспондент РАН
Румянцев А.Г.
д.м.н., профессор, академик РАН, президент ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России
Рыжкова О.П.
к.м.н., заведующая ЦКП «Геном», заведующая лабораторией молекулярно-генетической диагностики №3 ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Строкова Т.В.
д.м.н., профессор РАН, заведующая отделением педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетологии ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии», заведующая кафедрой гастроэнтерологии и диетологии факультета дополнительного профессионального образования (ФПДО) Российского национального исследовательского медицинского университета (РНИМУ) им. Н.И. Пирогова, г. Москва
Стрельников В.В.
д.б.н., заведующий лабораторией эпигенетики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Тюменцева Е.С.
д.м.н., заведующая отделом организации медицинской помощи ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Тюльпаков А.Н.
д.м.н., заведующий кафедрой генетики эндокринных заболеваний отдела высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Шилова Н.В.
д.м.н., заведующая лабораторией цитогенетики, заведующая лабораторией молекулярной цитогенетики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Школьникова М.А.
д.м.н., профессор, научный руководитель Научно-исследовательского клинического института педиатрии им. акад. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н. И. Пирогова Минздрава России, заведующая Детским научно-практическим центром нарушений сердечного ритма Минздрава России